Заболяването, наречено мускулна дистрофия на Дюшен, е генетично, унаследява се само при момчетата и се характеризира с промени в структурата на мускулните влакна.

Разграждането на мускулните влакна с течение на времето води до загуба на способността за движение.

Мускулната дистрофия се проявява при деца след една година. В допълнение към мускулните патологии, пациентите имат процеси на деформация на скелета, появяват се сърдечна и дихателна недостатъчност, възможни са нарушения в ендокринната система и психични аномалии.

Това заболяване се провокира от генна мутация и в повечето случаи нарушенията се появяват в яйцето на майката и се наследяват от сина.

Кога и как започват да се появяват симптомите на мускулна дистрофия тип Дюшен?

Първите прояви на дистрофия стават забележими при деца след една година, когато бебето прави първите опити да ходи самостоятелно. В такива случаи има известно потискане на двигателната активност: когато се опитва да стане, детето започва да пада, краката започват да се объркват, бебето бързо се уморява.

Ако дете с мускулна дистрофия може да се движи самостоятелно, походката му ще бъде като патица, ще бъде проблематично да стане от коленете си и да се качи по стълбите.

В детството се наблюдава увеличаване на размера на мускулите, това състояние е много подобно на външен вид на напомпаните мускули. При по-нататъшното развитие на болестта, мускулна масазапочва да намалява.

Като правило, мускулната дистрофия започва от долните крайници, разпространявайки се до таза, мускулите на гърба и ръцете.

Първоначално намаляването на сухожилните рефлекси се присъединява към ограничената активност. Малко след време започва процесът на деформация на гръбначния стълб, гръдния кош и краката. Нарушава се работата на сърцето, появява се хипертрофия на лявата камера. При някои пациенти са възможни психични отклонения, които се проявяват под формата на олигофрения. На възраст от 12 до 14 години, поради мускулна дистрофия на Дюшен, пациентите не могат да стоят на краката си и следователно престават да се движат самостоятелно. Няколко години по-късно започва пълна загуба на двигателна активност. Повечето пациенти живеят само до тридесетгодишна възраст.

В по-късния период на заболяването мускулната слабост започва да засяга дихателната система и функциите за преглъщане. Смъртта на такива пациенти настъпва поради поглъщане на бактерии или недостатъчно функциониране на сърцето и белите дробове.

Методи за диагностика на заболяването

Основният изследователски метод при диагностицирането на мускулната дистрофия на Дюшен е ДНК диагностиката. Окончателната диагноза се основава на резултатите от генетичен тест (ако се открие дефект на Х-хромозомата в областта, отговорна за синтеза на дистрофин).

Допълнителните диагностични методи включват:

• Определяне на нивото на активност на ензима CPK: в детството показателите на този ензим значително надвишават нормата, след пет години нивото на CPK леко намалява. Креатин фосфокиназата (CPK) отразява разграждането на мускулните влакна;
• Електромиография: използване този методпотвърждават се първичните процеси на мускулни промени;
• За да се определи количеството на дистрофин в мускулите, може да се извърши биопсия, но тази процедура се използва рядко.

За да се открият нарушения на сърцето и белите дробове, се предписват ЕКГ, ултразвук и респираторни изследвания.

Помощ при мускулна дистрофия

Прогресивната мускулна дистрофия не се лекува, единствената помощ за това заболяване е да се облекчи състоянието и живота на човек.

От детството, след поставяне на окончателната диагноза, се предписват психотерапевтични сесии, които значително ще допринесат за продължителността на активен живот. Голямо значениеимат физически упражнения, с тяхна помощ ставите ще могат да останат подвижни за дълъг период от време. В някои случаи лекарят може да предпише корсет или гуми, това ще предпази детето от появата на контрактури.

Използва се и при мускулна дистрофия медицински препарати, които включват стероиди (при постоянна употреба се наблюдава намаляване на мускулната слабост) и β-2-агонисти (добавя се сила в мускулите, но такива лекарства не са в състояние да инхибират това заболяване).

За поддържане на функциите на сърдечно-съдовата системапредписват лекарства с подходящо действие, например лекарства срещу аритмия, метаболитни.

Пациентите с мускулна дистрофия на Дюшен изискват постоянно наблюдение от специалисти, тъй като преждевременното диагностициране на различни промени вътрешни органиспомагат за увеличаване на продължителността на живота.

Прогнозата на заболяването не е обнадеждаваща, но в света на съвременната медицина учените успешно напредват в изучаването на болестта и е възможно скоро животът на такива пациенти да стане по-лесен и продължителността му да се увеличи.

Мускулна дистрофия или миопатия на Дюшен, е тежка наследствена патология, която непрекъснато прогресира. Забавянето на мускулния разпад е почти невъзможно.

Това се дължи на вродени промени. За първи път миопатията на Дюшен се обсъжда в средата на 19 век. Тази патология е открита от френски невролог. В този момент беше известен един тип ход на заболяването, след известно време бяха идентифицирани още няколко начина за развитие на състоянието.

Този вид заболяване е много подобно на Миодистрофия на Бекер, но в същото време се различава от него по сложност и външни характеристики.

Мускулната дистрофия на Дюшен се открива при 1 дете от 4000. Този вид патология е една от най-честите мускулни дистрофии, принадлежи към вродени заболявания.

На един от гените в структурата на човешкия геном е дадено името на невролог, на когото е кръстено отклонението. Мускулната дистрофия на Дюшен може да бъде повлияна от различни фактори:

• кръвосмешение;
• генетично предразположение, например при наличие на миопатия на Дюшен в един от роднините;
• неправилен синтез на мускулни влакна, ускорено разпределение и заместване с мазнини, съединителни влакна;
• наследствени форми на синдром на Дюшен, най-често преминаващи от майката;
• мутация на генома по време на формирането по време на бременност;
• аномалии в хромозомните структури с неясен произход;
• тежки смущения в развитието на дистрофин;
• патологични промени в биохимичния състав на кръвта.

Също така, миопатията на Дюшен се формира при заболявания на съединителната тъкан, които не са пряко свързани с генетични аномалии.

Характеристики на наследствената патология

Генетичната природа на заболяването е доказана веднага след откриването на синдрома през 1868 г. Тази патология е почти идентична с миодистрофията на Бекер, т.е. има същите генетични предпоставки за формиране.

Мускулната дистрофия на Бекер обаче има различни симптоми. Болестта се характеризира със следните характеристики:

• диагностициран при момчета под 5-годишна възраст;
• прогресира бързо;
• никога не се среща при момичета;
• мускулната атрофия има стъпаловидно развитие - първо страда тазовият пояс;
• след това се включват мускулите на краката;
• след това миопатията на Дюшен засяга мускулите на гърба, раменете;
• прогресивната мускулна дистрофия на Дюшен завършва с увреждане на ръката;
• специфичен признак на нарушение е деформация на гръбначния стълб, по-често под формата на кифоза или лордоза;
• Мускулната дистрофия на Дюшен почти винаги е придружена от увреждане на гръдната кост и краката, те стават неправилна форма, силно променят човешкото тяло;
• в патологията, за разлика от миодистрофията на Бекер, има увреждане на лявата сърдечна камера, аритмия и кардиопатия;
• приблизително 30% от пациентите развиват олигофрения.

Мускулната дистрофия на Дюшен никога не е лекавинаги има много лоша прогноза. Развива се бързо, пациентът губи способността да ходи до 12-годишна възраст. При мускулна дистрофия на Дюшен смъртта настъпва поради инфекция на бронхите или белите дробове след сърдечен арест.

Симптоми на разстройството

Първите признаци на миопатия на Дюшен се появяват вече на възраст от 1,5 години. В редки случаи те не могат да се видят до 5-годишна възраст. Симптомите на болестта на Дюшен в началото изглеждат леки. Тяхната комбинация зависи от общото здравословно състояние:

• детето има силна нестабилност, има неловкост в движението, често пада и е много бавен;
• Миопатията на Дюшен е придружена от факта, че по време на ходене детето се клати, постоянно се спъва, в резултат на което бебето се страхува да се изправи, има изразена двигателна пасивност;
• с течение на времето, с мускулна дистрофия на Дюшен, става видима "патешка" походка с изпъкнали гърди и прибрани лопатки;
• ако детето седи или лежи, тогава става трудно да се заеме изправено положение с мускулна дистрофия на Дюшен;
• когато се опитва да заеме изправено положение, бебето сякаш стои на стълба, издига се назад;
• настъпва мускулна хипертрофия, те се запълват с мастна тъкан;
• също, миодистрофията на Дюшен улавя работата на сърцето, в резултат на което се развиват патологии и недостатъчност;
• Мускулната дистрофия на Дюшен често е придружена от друг признак - аномалии се появяват в скелетни биопсии;
• положението на големите стави постепенно се променя, започва деформация на краката;
• Миопатията на Дюшен в 100% от случаите води до пълна инвалидизация на пациента, той се нуждае от стол;
• на 15-годишна възраст, с мускулна дистрофия на Дюшен, настъпва дълбока инвалидност, опасна със сърдечен арест и хронични или постоянно повтарящи се нарушения в белите дробове.

На фона на мускулна дистрофия на Дюшен, малък пациент развива остра депресия, която децата трудно могат да понасят. Често причината за смъртта при миодистрофия на Бекер и Дюшен е самоубийство.

Диагностика на заболяването

Мускулната дистрофия на Дюшен е изключително трудна за диагностициране. За това се използва комплекс от методи. Първото нещо, през което трябва да се премине, ако се подозира миопатия на Дюшен, е ЕКГ. За потвърждаване на диагнозата е необходимо анализът да показва нарушения на стената на лявата камера.

Следващата стъпка е да се определи нивото на дистрофин, което не се променя в посока на нормалната дистрофия. Също така е необходимо да дарите кръв за биохимичен анализ. Ако има мускулна дистрофия на Бекер или заболяване, кръстено на френски невролог, се отбелязва високо ниво на CPK.

Освен това трябва да се подложите на ЕМГ, генна диагностика, както и мускулна биопсия. Последният анализ ви позволява да установите заболяването с доста висока точност. Електромиографията не отстъпва по ефективност по отношение на диагностицирането на мускулна дистрофия на Дюшен.

Тактика за лечение на заболяването

За да бъде ефективно лечението на мускулната дистрофия на Дюшен, е необходимо стриктно да се следва планираният план след поставяне на диагнозата. Заболяването никога не може да бъде напълно излекувано, но животът на пациента може да бъде значително улеснен. Съвременната медицина е в състояние да забави миопатията на Дюшен със следните методи:

• Тактика в случай на откриване на заболяването до 5 години. Не се изисква радикално лечение на миодистрофията на Дюшен. Имаме нужда от генетично консултиране и постоянна подкрепа на родителите на болно дете.
• Лечение на миопатия на Дюшен до 8 години. В този случай е необходима мускулна подкрепа. Лекарите предписват глюкокортикостероиди, за да забавят развитието на заболяването: преднизолон или дефлазакорт.
• Терапия от 8 до 20 години. В този случай мускулите са значително отслабени, мускулната дистрофия на Дюшен води детето до инвалидна количка.
• терапия в продължение на 20 години. В този случай лекарствата частично престават да действат, респираторните заболявания прогресират.

Миопатията на Дюшен изисква постоянен прием на определени групи витамини (В, Е), както и калций, анаболни хормони, калий и някои видове аминокиселини. Задължително при мускулна дистрофия на Дюшен се предписват инжекции с АТФ, ретаболил, глутаминова киселина.

важно!Можете да поддържате здравето си с мускулна дистрофия на Дюшен с други методи - тренировъчна терапия и електрофореза.

Упражняващата терапия се провежда в малки курсове със задължително участие на терапевт. Лекарите препоръчват и масаж. За електрофореза при миопатия на Дюшен е необходимо да се използват вещества като липаза, калциев хлорид, прозерин.

В тежки случаи цялото лечение се извършва у дома, ако има медицински възможности за организиране на комплексна терапия със специални устройства.

Предпоставка за лечение на миопатия на Дюшен е постоянното наблюдение от кардиолог. Също така е необходимо да се състави компетентно меню. Когато сте болни, яжте много задушени зеленчуци, плодове, растителни мазнини и постно месо. Алкохолът, кофеинът и силният чай са забранени.

Последици и усложнения

В 100% от случаите миопатията на Дюшен е съпроводена с тежки последици за организма и значително съкращава живота. Пациентът винаги умира от усложнения на заболяването - спиране на сърцето или белодробна инфекция.

Ако се открие мускулна дистрофия на Дюшен в ранна възраст, има шанс човек да доживее до 30 години. Но само при условие на адекватна терапия и интегриран подход. Сред усложненията на миопатията на Дюшен често се разграничават остеопороза, лезии на гръбначния стълб и ставите, както и патологии на храносмилателната система.

Мускулната дистрофия на Дюшен е тежко генетично заболяване, чиято терапия не е в състояние да предпази човек от един изход - смърт. В някои случаи пациентите успяват да живеят повече от 20 години след диагностицирането. В други случаи бебетата умират през първата година от живота си.

Мускулната дистрофия на Дюшен е рядко заболяване. Другото й име е мускулна дистрофия тип Дюшен или прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен. Името се дължи на факта, че болестта прогресира бързо. Заболяването се среща при около 3 от 100 000 души.Патологията се причинява от вродена генетична аномалия, протича тежко и засяга голяма група мускули. дистрофия с течение на времето мускулна системаводи до пълна невъзможност за самостоятелно придвижване.

Миодистрофията на Дюшен води до патология на други органи, което значително намалява продължителността на живота на човек.

По-голямата част от пациентите с мускулна дистрофия на Дюшен са момчета. Момичетата страдат от това заболяване изключително рядко. Това е вродено заболяване, което се причинява промени в X хромозомата. В Х хромозомата има ген, който контролира производството на протеина дистрофин. Този протеин влияе върху целостта на мембраните на мускулните влакна (сарколемите) и устойчивостта на мускулите към разтягане. Той също така контролира нивата на калций в мускулната тъкан и мускулния растеж. Ако в човешкото тяло се образува дефицит на протеин дистрофин, това води до постепенно разрушаване на мускулните клетки (миоцити). Настъпват дегенеративни промени в мускулите, мускулните влакна атрофират, разпадат се и се заместват от мастна и съединителна тъкан.

При прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен съдържанието на нормален дистрофин рязко спада поради генна мутация. Този протеин или напълно липсва, или тялото съдържа дефектен дистрофин. При болните хора нивото на нормалния дистрофин в организма е не повече от 3%.

Момичетата и жените много рядко страдат от този вид мускулна дистрофия. Но те често са носители на променения ген. Това се дължи на начина, по който болестта се предава чрез Х-хромозомата. Както знаете, хромозомният набор на мъжа е XY, а на жените - XX. Ако майката на момчето има дефектна Х хромозома в своя генетичен набор, тогава момчето може да се роди болно, дори ако бащата не е болен.

Момиче се ражда с мускулна дистрофия на Дюшен само ако майката е носител на дефектния ген, а бащата страда от това заболяване. Такива случаи са много редки. Най-често момиче, родено от майка, която е носител на дефектен ген, също става носител на болестта и я предава на синовете си.

Прогресивната дистрофия на Дюшен обаче не е задължително да се предава на детето от родителите. Има случаи, когато възниква генетичен провал в резултат на случайна мутация. Също така се случва болно дете да се роди от абсолютно здрави родители, които не са носители на дефектни гени.

Симптоми на мускулна дистрофия тип Дюшен

Обикновено заболяването се проявява на възраст 1-5 години. Той засяга не само мускулите на скелета, но и други органи.

1. Увреждането на скелетните мускули е ранен знакзаболяване, което се среща при малко дете.
2. Прогресивна мускулна слабост.
3. Поради увреждане на мускулите костите на скелета се деформират.
4. Заболяването засяга не само мускулите на скелета, но води и до промени в сърцето.Някои деца с мускулна дистрофия на Дюшен изостават в умственото развитие.
5. Болестта води до нарушаване на ендокринните жлези.

Нараняване на скелетните мускули

Мускулното увреждане е основният и ранен признак на заболяването. Мускулните симптоми стават забележими на възраст 1-5 години.

В ранна детска възраст детето изглежда здраво. Човек може само да забележи, че такива деца на възраст под една година са неактивни и не са склонни да правят никакви движения. Най-често родителите не придават никакво значение на това и свързват ниската физическа активност на детето с индивидуалните характеристики на развитието.

Болестта прогресира, много деца губят способността си да ходят до 12-годишна възраст. Те трябва да използват инвалидна количка.

В юношеска възраст в болезнения процес се включват дихателните мускули. За детето става трудно да диша, той е обезпокоен от астматични пристъпи, особено през нощта. Поради това децата се страхуват да спят. Това може да доведе до дихателна недостатъчност.

Костни лезии

Промените в мускулите водят до увреждане на костите на скелета. Има изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза, лордоза), прегърбване (кифоза). И също така гърдите и краката са огънати. Костите стават по-тънки и чупливи (дифузна остеопороза). Увреждането на костите допълнително ограничава способността на пациентите да се движат самостоятелно.

Сърдечни нарушения

Мускулната дистрофия на Дюшен причинява кардиомиопатия. Сърдечният мускул също участва в патологичния процес. Сърцето се увеличава по размер, докато функциите му са нарушени. Пациентите се оплакват от аритмия и скокове на кръвното налягане. С течение на времето може да се развие сърдечна недостатъчност.

Хормонални нарушения

Мускулната дистрофия на Дюшен често води до развитие на синдром на Кушинг. Затлъстяването възниква с мастни натрупвания в горната част на тялото. Затлъстяването се комбинира с недостатъчност на половите жлези. Понякога половите органи са недоразвити. Пациентите с мускулна дистрофия на Дюшен често са ниски и с наднормено тегло.

Интелектуално увреждане

Не във всички случаи се наблюдава умствена изостаналост. Приблизително 30% от пациентите с миодистрофия на Дюшен имат умствена изостаналост и нисък коефициент на интелигентност. Това се дължи на липсата на аподистрофин в мозъка. Общата липса на протеин дистрофин в организма води до дефицит на неговата специална форма - аподистрофин. Това вещество е необходимо за нормалното функциониране на мозъка, неговият дефицит води до психични разстройства. Степен умствена изостаналостпри това заболяване не е свързано по никакъв начин с тежестта на мускулните нарушения. При тежка мускулна слабост може да има нормален интелект.

Поради невъзможността да се движат нормално, такива деца често са изолирани от обществото на своите връстници, не могат да посещават предучилищни и училищни институции. Това може да влоши умственото увреждане.

Диагностика на миодистрофия на Дюшен

За диагностициране на миодистрофия се използват няколко вида изследвания:

Лечение на мускулна дистрофия тип Дюшен

Към днешна дата няма радикално лечение на това заболяване. Заболяването се счита за нелечимо и прогресивно. Това неизбежно води до увреждане на пациента.

Възможна е симптоматична терапия за облекчаване на проявите на заболяването.

Медикаменти за лечение на миодистрофия на Дюшен

Физиотерапия

Физиотерапевтичните методи на лечение помагат за известно време да се запази двигателната функция на пациента. Пациентите са противопоказани при пълна неподвижност и почивка на легло, това води само до много бързо развитие на болестта. Пациентите се нуждаят от умерена активност.

• Полезни сесии на масаж и тренировъчна терапия.
• За да се нормализира функцията на дишането, са показани дихателни упражнения.

Ортопедични грижи

При загуба на двигателни функции в резултат на заболяването се налага използването на ортопедични средства. При мускулни контрактури се използват ортези и специални шини. Ако се е образувало сериозно изкривяване на гръбначния стълб, тогава използването на корсети помага. При пълната невъзможност за самостоятелно придвижване и стоене се използват вертикализатори и електрически инвалидни колички.

Разработване на нови лечения

Дори при използването на всички съвременни методи на лечение не е възможно напълно да се победи мускулната дистрофия на Дюшен. Продължителността на живота на пациентите е много кратка. Затова се провеждат изследвания за нови методи на лечение.

• Проучва се възможността за замяна на дефектен ген със здрав ген.
• Терапията със стволови клетки е в процес на проучване.
• Провеждат се изследвания за трансплантация на клетки, способни да произвеждат протеина дистрофин.
• Провеждат се експерименти върху животни за замяна на протеина дистрофин с утрофин.
• Проучва се възможността за забавяне на заболяването чрез коригиране на гена (exon skipping).

Прогноза и профилактика на заболяването

Към днешна дата прогнозата на мускулната дистрофия на Дюшен е неблагоприятна. Заболяването прогресира и води до летален изход. Повечето пациенти не доживяват до 20-30 години. Смъртта настъпва поради сърдечна и дихателна недостатъчност и свързани инфекции.

Пренаталната диагностика играе важна роля в превенцията на заболяването. Ако семейството вече има дете с мускулна дистрофия на Дюшен, тогава в повечето случаи това означава, че майката е носител на дефектна Х-хромозома. А това означава, че има риск от раждане на болно дете при следващи бременности. Поради това е необходима консултация с генетик и провеждане на пренатални изследвания (амниоцентеза, хорионбиопсия). Тези методи могат точно да определят дали плодът има генетично заболяване.

Те принадлежат към групата на тежките патологии, чието лечение днес е трудно. Сред тези хромозомни аномалии има различни нарушения. Много от тях имат неврологични симптоми. Примери за това са миодистрофията на Дюшен и Бекер. Тези заболявания се развиват в детството и имат прогресивен ход. Въпреки напредъка в неврологията, тези патологии са трудни за лечение. Това се дължи на хромозомни промени, които се залагат в процеса на формиране на организма.

Описание на мускулната дистрофия на Дюшен

Мускулната дистрофия на Дюшен е генетично заболяване, което се проявява с прогресивни нарушения на мускулната система. Патологията е рядка. Разпространението на аномалията е приблизително 3 на 10 000 мъже. Заболяването в почти всички случаи засяга момчетата. Въпреки това не е изключено развитието на миодистрофия сред момичетата. Тази патология се проявява в ранна детска възраст.

Друго заболяване, което има същите причини и симптоми, е мускулната дистрофия на Бекер. Има по-благоприятен курс. Поражението на мускулната тъкан се случва много по-късно - в юношеството. В този случай симптомите се развиват постепенно и пациентът остава работоспособен в продължение на няколко години. Подобно на мускулната дистрофия на Дюшен, тази патология е често срещана сред мъжкото население. Честотата на поява е 1 на 20 хиляди момчета.

Миодистрофия на Дюшен: невроимунология на заболяването

Причината за двете патологии се крие в нарушението на Х-хромозомата. Генетичните промени, настъпващи при миодистрофията на Бекер и Дюшен, са изследвани още през 30-те години на миналия век. Все още обаче не е намерена етиологична терапия. Типът на наследяване на аномалията е рецесивен. Това означава, че ако един от родителите има анормален ген, има 25% шанс да имате засегнато дете. Х-хромозомата е най-дългата в тялото. И при двете разстройството възниква на едно и също място (p21). Това увреждане води до намаляване на протеиновия синтез, който е част от клетъчните мембрани на мускулната тъкан. При миодистрофията на Дюшен тя напълно отсъства. Следователно нарушенията се появяват много по-рано. С миодистрофията на Бекер протеинът се синтезира в малки количества или е патологичен.

Клинична картина на миодистрофия

Миодистрофията на Дюшен се характеризира с увреждане на нервно-мускулния апарат. Заболяването може да се подозира на възраст 2-3 години. През този период става забележимо, че детето изостава във физическото си развитие от връстниците си, ходи лошо, тича и скача. За такива деца е трудно да се изкачват по стълбите, те често падат. Увреждането на мускулите започва от долните крайници. По-късно се разпространява до цялата проксимална мускулатура. Настъпва дегенерация в горния раменен пояс.На тези места се наблюдава изтъняване на мускулите. С годините миодистрофията прогресира. Увреждането на мускулите и постоянното им натоварване водят до контрактури - постоянно изкривяване на крайниците. В допълнение, при пациенти с миодистрофия на Дюшен се наблюдават сърдечни заболявания, които периодично се усещат. Също така, тази патология се характеризира с намаляване на интелектуалните способности (не много изразено).

Миодистрофията на Бекер има същите симптоми, но се развива по-късно. Първите прояви се наблюдават след 10-15 години. Постепенно се променя походката, появява се нестабилност, по-късно се развиват контрактури. Сърдечно-съдовите нарушения са леки. Интелигентността при това заболяване обикновено не се намалява.

Как да диагностицираме миодистрофия?

Диагнозата миодистрофия на Дюшен (или Бекер) може да бъде поставена от опитен невролог. На първо място, тя се основава на клиничната картина на тези заболявания. Обръща се внимание на такива симптоми като изтъняване на мускулите на проксималните секции, фалшива хипертрофия на мускулите на прасеца (поради фиброза и отлагане на мастна тъкан). Тези прояви почти винаги се комбинират със сърдечно-съдови патологии. На ЕКГ могат да се видят ритъмни нарушения,

Също така пациентите с миодистрофия на Дюшен са малко по-назад от своите връстници в умственото развитие. За да се определи това, психолог работи с деца. При съмнение за това заболяване се извършва миография (определяне на електрическия потенциал на мускулите) и EchoCS - изследване на сърдечните камери. За точно определяне на наличието на патология се извършва генетична диагностика. При миодистрофия на Бекер и Дюшен пациентите трябва да бъдат наблюдавани от няколко специалисти. Сред тях са невролог, психолог и кардиолог.

Лечение

За съжаление, етиологичното лечение на миодистрофията на Дюшен и Бекер не е разработено. Въпреки това, на пациентите е показана симптоматична и поддържаща терапия. В ранните стадии на заболяването се провеждат физиотерапевтични упражнения и масаж. При значително увреждане е необходимо да се извършват пасивни движения на крайниците. За да забавят прогресията на развитието на екстензорни контрактури, те прибягват до фиксиране на краката по време на сън. Поддържащата терапия може да удължи живота на пациентите и да намали симптомите на заболяването. Използват се калциеви препарати, лекарства "Галантамин" и "Прозерин". В някои случаи назначете хормонални средства, предимно Преднизолон. При прогресиращи сърдечни заболявания се предписват кардиопротектори.

Миодистрофия на Дюшен и Бекер: прогноза

Прогнозата на миодистрофията на Дюшен е разочароваща. Ранното развитие на симптомите и бързото прогресиране на заболяването водят до увреждане в детска възраст. Пациентите с тази патология изискват постоянна грижа. Средната продължителност на живота на пациентите е около 20 години. Миодистрофията на Бекер се характеризира с благоприятен курс. При постоянното наблюдение на лекарите и изпълнението на техните инструкции, работоспособността на пациентите се поддържа до 30-35 години.

Прогресивната мускулна дистрофия на Дюшен е наследствено заболяване, което се развива в ранна възраст. Характеризира се със симетрична мускулна атрофия, която се съчетава с костно-ставни, сърдечно-съдови и психични нарушения.

причини

Дистрофията на Дюшен възниква поради увреждане на гена, отговорен за производството на дистрофин, протеин, необходим за нормалното съществуване на човешката мускулна тъкан. Това води до развитие на болестта. Ако една жена има дефектен ген, тогава тя обикновено не се разболява, но го предава на децата си. Момчетата, които получават този ген, неизбежно развиват дистрофия на Дюшен. При момичетата заболяването се развива много рядко, може да възникне в резултат на структурни аномалии на хромозомите.

Симптоми

Основните симптоми на заболяването са както следва:

• регенерация на мускулна тъкан;
• некроза на някои влакна;
• постепенно заместване на мускулната тъкан с мастна и съединителна тъкан.

При синдрома на Дюшен симптомите се появяват около 18-месечна възраст. Тези деца са със забавено развитие. Първият признак на заболяването може да бъде, че детето не започва да ходи на определеното време и всички опити да се изправи се провалят. Или детето се клати и често пада, за разлика от другите деца на неговата възраст. Друг характерен симптом на заболяването са опитите на детето да стане от седнало положение, докато се опитва да подпре краката си с ръце.

Мускулите при прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен винаги атрофират симетрично. На първо място се засягат големите мускули на долните крайници и тазовия пояс, след това мускулите на горната част на тялото и след това други основни мускулни групи.

Класическият признак на заболяването е псевдохипертрофия на мускулите на краката, т.е. мускулите на прасеца. В този случай тяхното фалшиво увеличение възниква в резултат на отлагането на мазнини и растежа на съединителната тъкан.

Псевдохипертрофията може да се прояви в делтоидните, глутеалните мускули, както и мускулите на корема и езика. При натискане върху мускулите на пациента можете да почувствате, че те са плътни и абсолютно безболезнени.

При съмнение за мускулна дистрофия се извършва диагностика, която включва редица изследвания за определяне на жизнените показатели. Лекарят предписва следните изследвания:

• Химия на кръвта. Здравата мускулна тъкан съдържа ензима креатин фосфокиназа. Ако пациентът има мускулна дистрофия, тогава нивото на този ензим в кръвта е много високо.
• Мускулен тест. Чрез електромиография се измерва скоростта на нервните импулси в мускулите. Децата с мускулна дистрофия имат резултати от тестове, които са много различни от нормалните.
• Мускулна биопсия. В този случай проба от мускулна тъкан се изследва под микроскоп. При заболяване се откриват отлагане на мастна тъкан и клетъчни промени в нея.
• ЯМР. Определя се церебрална атрофия.
• Генетичен тест. Ранното откриване на дефектен ген позволява да се започне лечение възможно най-рано и по този начин да се отложи развитието на патологиите за максимално време, като същевременно се запази качеството на живот на пациента.

Лечение

Днес в медицината няма начини, които биха позволили да се предотврати или забави прогресията на мускулната дистрофия. Следователно основната цел на лечението е да се бори с усложненията, да поддържа физическата активност на пациент с дистрофия и да подобри качеството на живот като цяло.

Навременното лечение може да забави образуването на сколиоза, а също така позволява на пациентите да се движат. В някои случаи се предписва ортопедична интервенция. Що се отнася до лекарствената терапия, често се предписва лекарството преднизолон, което помага да се забави прогресията на заболяването и да се увеличи мускулната маса.

Профилактиката на заболяването се състои в генетично консултиране на родителите, което трябва да се извърши още на етапа на планиране на бременността.

Прогноза

Курсът на мускулна дистрофия на Дюшен е бързо прогресиращ. До второто десетилетие от живота на болния човек се развиват значителни двигателни нарушения, които водят до невъзможност за самостоятелно движение.

Последният етап се характеризира с появата на проблеми с дихателната мускулатура, мускулите на фаринкса и лицето. Смъртта често настъпва от остра сърдечна и дихателна недостатъчност, най-често през второто или третото десетилетие от живота.

По-долу можете да гледате анимационен филм с руски субтитри, който по достъпен начин разказва за мускулната дистрофия на Дюшен: