Boala, numită distrofie musculară Duchenne, este genetică, moștenită doar la băieți și se caracterizează prin modificări ale structurii fibrelor musculare.

Defalcarea fibrelor musculare, în timp, duce la pierderea capacității de mișcare.

Distrofia musculară se manifestă la copii după un an. Pe lângă patologiile musculare, pacienții au procese de deformare a scheletului, apar insuficiență cardiacă și insuficiență respiratorie, sunt posibile tulburări ale sistemului endocrin și anomalii mentale.

Această boală este provocată de o mutație genetică și, în majoritatea cazurilor, încălcările apar în ovulul mamei și sunt moștenite de fiu.

Când și cum încep să apară simptomele distrofiei musculare Duchenne?

Primele manifestări ale distrofiei devin vizibile la copii după un an, când bebelușul face primele încercări de a merge independent. În astfel de cazuri, există o anumită inhibare a activității motorii: atunci când încearcă să se ridice, copilul începe să cadă, picioarele încep să se încurce, copilul obosește rapid.

Dacă un copil cu distrofie musculară este capabil să se miște independent, mersul lui va fi ca o rață, va fi problematic să se ridice din genunchi și să urce scările.

În copilărie, există o creștere a dimensiunii mușchilor, această afecțiune este foarte asemănătoare ca aspect cu mușchii umflați. În dezvoltarea ulterioară a bolii, masa muscularaîncepe să scadă.

De regulă, distrofia musculară începe cu extremitățile inferioare, răspândindu-se la pelvis, mușchii spatelui și brațe.

La început, o scădere a reflexelor tendinoase se alătură activității limitate. Puțin în timp, începe procesul de deformare a coloanei vertebrale, a pieptului și a picioarelor. Munca inimii este perturbată, apare hipertrofia ventriculului stâng. La unii pacienți sunt posibile abateri mentale, care se manifestă sub formă de oligofrenie. La vârsta de 12 - 14 ani, din cauza distrofiei musculare Duchenne, pacienții nu pot sta în picioare și, prin urmare, încetează să se miște independent. Câțiva ani mai târziu, începe o pierdere completă a activității motorii. Majoritatea pacienților trăiesc doar până la vârsta de treizeci de ani.

În perioada ulterioară a bolii, slăbiciunea musculară începe să afecteze sistemul respirator și funcțiile de deglutiție. Moartea unor astfel de pacienți se produce din cauza ingerării bacteriilor sau a funcționării insuficiente a inimii și plămânilor.

Metode de diagnosticare a bolii

Principala metodă de cercetare în diagnosticul distrofiei musculare Duchenne este diagnosticul ADN. Diagnosticul final se bazează pe rezultatele unui test genetic (dacă se găsește un defect pe cromozomul X în zona responsabilă de sinteza distrofinei).

Metodele suplimentare de diagnosticare includ:

• Determinarea nivelului de activitate al enzimei CPK: în copilărie, indicatorii acestei enzime depășesc cu mult norma, după cinci ani nivelul CPK scade ușor. Creatinfosfokinaza (CPK) reflectă descompunerea fibrelor musculare;
• Electromiografie: folosind aceasta metoda se confirmă procesele primare ale modificărilor musculare;
• Pentru a determina cantitatea de distrofină din mușchi, poate fi efectuată o biopsie, cu toate acestea, această procedură este rar utilizată.

Pentru a detecta încălcări ale inimii și plămânilor, sunt prescrise un ECG, ultrasunete și teste respiratorii.

Ajută la distrofia musculară

Distrofia musculară progresivă nu poate fi tratată, singurul ajutor pentru această boală este ameliorarea stării și a vieții unei persoane.

Din copilărie, după ce se pune diagnosticul final, se prescriu ședințe de psihoterapie, care vor contribui semnificativ la durata unei vieți active. Mare importanță face exercitii fizice, cu ajutorul lor, articulatiile vor putea ramane mobile o perioada indelungata de timp. În unele cazuri, medicul poate prescrie un corset sau anvelope, acest lucru va proteja copilul de apariția contracturilor.

Folosit și pentru distrofia musculară preparate medicale, care includ steroizi (cu utilizare constantă, există o scădere a slăbiciunii musculare) și β-2-agonişti (se adaugă putere în mușchi, dar astfel de medicamente nu sunt capabile să inhibe această boală).

Pentru a menține funcțiile a sistemului cardio-vascular prescrie medicamente cu acțiune adecvată, de exemplu, medicamente împotriva aritmiei, metabolice.

Pacienții cu distrofie musculară Duchenne necesită monitorizare constantă de către specialiști, deoarece diagnosticul prematur al diferitelor modificări organe interne contribuie la creșterea speranței de viață.

Prognosticul bolii nu este încurajator, cu toate acestea, în lumea medicinei moderne, oamenii de știință avansează cu succes în studiul bolii și este posibil ca în curând viața unor astfel de pacienți să devină mai ușoară și durata acesteia să crească.

Distrofie musculară sau miopatie Duchenne, este o patologie ereditară severă care progresează constant. Încetinirea defalcării musculare este aproape imposibilă.

Acest lucru se datorează modificărilor congenitale. Pentru prima dată, miopatia Duchenne a fost discutată la mijlocul secolului al XIX-lea. Această patologie a fost descoperită de un neurolog francez. În acel moment, se cunoștea un tip de evoluție a bolii, după un timp au fost identificate mai multe moduri de dezvoltare a afecțiunii.

Acest tip de boală este foarte asemănător cu miodistrofia lui Becker, dar în același timp diferă de acesta prin complexitate și caracteristici externe.

Distrofia musculara Duchenne se intalneste la 1 copil din 4000. Acest tip de patologie este una dintre cele mai frecvente distrofii musculare, apartinand bolilor congenitale.

Una dintre genele din structura genomului uman a primit numele unui neurolog, după care a fost numită deviația. Distrofia musculară Duchenne poate fi afectată de diverși factori:

• incest;
• predispoziție genetică, de exemplu, în prezența miopatiei Duchenne la una dintre rude;
• sinteza necorespunzătoare a fibrelor musculare, distribuție accelerată și înlocuire cu grăsime, fibre conjunctive;
• forme ereditare ale sindromului Duchenne, cel mai adesea trecând de la mamă;
• mutația genomului în timpul formării în timpul sarcinii;
• anomalii în structurile cromozomiale de origine neclară;
• tulburări severe în dezvoltarea distrofinei;
• modificări patologice în biochimia sângelui.

De asemenea, miopatia Duchenne se formează în bolile țesutului conjunctiv care nu sunt direct legate de anomalii genetice.

Caracteristicile patologiei ereditare

Natura genetică a bolii a fost dovedită imediat după descoperirea sindromului în 1868. Această patologie este aproape identică cu miodistrofia lui Becker, adică are aceleași premise genetice pentru formare.

Cu toate acestea, distrofia musculară a lui Becker are simptome diferite. Boala se caracterizează prin următoarele caracteristici:

• diagnosticat la băieți sub 5 ani;
• progresează rapid;
• niciodată găsit la fete;
• atrofia musculară are o dezvoltare treptată - mai întâi brâul pelvin suferă;
• atunci sunt implicați mușchii picioarelor;
• după aceea, miopatia Duchenne afectează mușchii spatelui, umerilor;
• distrofia musculară Duchenne progresivă se termină cu afectarea mâinii;
• un semn specific al unei încălcări este deformarea coloanei vertebrale, mai des întâlnită sub formă de cifoză sau lordoză;
• Distrofia musculară Duchenne este aproape întotdeauna însoțită de leziuni ale sternului și picioarelor, acestea devin formă neregulată, schimbă foarte mult corpul uman;
• în patologie, spre deosebire de miodistrofia lui Becker, există leziuni ale ventriculului inimii stângi, aritmie și cardiopatie;
• aproximativ 30% dintre pacienți dezvoltă oligofrenie.

Distrofia musculară Duchenne nu este niciodată ușoară are întotdeauna un prognostic foarte prost. Se dezvoltă rapid, pacientul își pierde capacitatea de a merge până la vârsta de 12 ani. În distrofia musculară Duchenne, moartea apare din cauza infecției bronhiilor sau plămânilor, după stop cardiac.

Simptomele tulburării

Primele semne ale miopatiei Duchenne apar deja la vârsta de 1,5 ani. În cazuri rare, acestea nu pot fi văzute până la vârsta de 5 ani. Simptomele bolii Duchenne par ușoare la început. Combinația lor depinde de starea generală de sănătate:

• copilul are o instabilitate puternică, există stângăciune în mișcare, cade des și este foarte lent;
• Miopatia Duchenne este însoțită de faptul că, în timpul mersului, copilul se clătina, se împiedică în mod constant, drept urmare bebelușului îi este frică să se ridice, există o pasivitate motorie pronunțată;
• în timp, cu distrofia musculară Duchenne, devine vizibil un mers „de rață” cu pieptul proeminent și omoplații retractați;
• dacă copilul stă sau este întins, atunci devine dificil să luați o poziție în picioare cu distrofia musculară Duchenne;
• atunci când încearcă să ia o poziție în picioare, copilul pare să stea pe o scară, se ridică pe spate;
• apare hipertrofia musculară, acestea sunt umplute cu țesut adipos;
• de asemenea, miodistrofia Duchenne captează activitatea inimii, în urma căreia se dezvoltă patologii și insuficiență;
• Distrofia musculară Duchenne este adesea însoțită de un alt semn - anomalii apar în biopsiile scheletice;
• poziția articulațiilor mari se schimbă treptat, începe deformarea picioarelor;
• Miopatia Duchenne în 100% din cazuri duce la invaliditatea completă a pacientului, acesta are nevoie de un scaun;
• la vârsta de 15 ani, cu distrofia musculară Duchenne, apare o invaliditate profundă, periculoasă cu stop cardiac și tulburări cronice sau recurente în mod constant la nivelul plămânilor.

Pe fondul distrofiei musculare Duchenne, un pacient mic dezvoltă depresie acută, pe care copiii o pot tolera cu greu. Adesea, cauza morții în miodistrofia Becker și Duchenne este sinuciderea.

Diagnosticul bolii

Distrofia musculară Duchenne este extrem de dificil de diagnosticat. Pentru aceasta, se utilizează un complex de metode. Primul lucru prin care trebuie să treci dacă se suspectează miopatia Duchenne este un ECG. Pentru a confirma diagnosticul, este necesar ca analiza să arate încălcări ale peretelui ventriculului stâng.

Următorul pas este determinarea nivelului de distrofină, care nu se schimbă în direcția distrofiei normale. De asemenea, este necesar să se doneze sânge pentru analize biochimice. Dacă există distrofie musculară Becker sau o boală numită după un neurolog francez, se observă un nivel ridicat de CPK.

În plus, trebuie să faceți un EMG, diagnosticare genetică, precum și o biopsie musculară. Aceasta din urmă analiză vă permite să stabiliți boala cu o precizie destul de ridicată. Electromiografia nu este inferioară ca eficacitate în ceea ce privește stabilirea unui diagnostic de distrofie musculară Duchenne.

Tactici pentru tratarea bolii

Pentru ca tratamentul distrofiei musculare Duchenne să fie eficient, este necesar să urmați cu strictețe planul planificat după diagnostic. Boala nu poate fi niciodată vindecată complet, dar viața pacientului poate fi mult facilitată. Medicina modernă este capabilă să încetinească miopatia Duchenne cu următoarele metode:

• Tactici în caz de depistare a bolii până la 5 ani. Tratamentul radical al miodistrofiei Duchenne nu este necesar. Avem nevoie de consiliere genetică și sprijin constant al părinților unui copil bolnav.
• Tratamentul miopatiei Duchenne până la 8 ani. În acest caz, este nevoie de sprijin muscular. Medicii prescriu glucocorticosteroizi pentru a încetini progresul bolii: Prednisolon sau Deflazacort.
• Terapie de la 8 la 20 de ani. În acest caz, mușchii sunt slăbiți semnificativ, distrofia musculară Duchenne duce copilul la un scaun cu rotile.
• terapie timp de 20 de ani. În acest caz, medicamentele încetează parțial să acționeze, bolile respiratorii progresează.

Miopatia Duchenne necesită aport constant de anumite grupe de vitamine (B, E), precum și calciu, hormoni anabolizanți, potasiu și unele tipuri de aminoacizi. Neapărat cu distrofia musculară Duchenne, se prescriu injecții cu ATP, Retabolil, acid glutamic.

Important! Puteți menține sănătatea cu distrofia musculară Duchenne prin alte metode - terapie cu exerciții fizice și electroforeză.

Terapia cu exerciții se desfășoară în cursuri mici, cu participarea obligatorie a unui terapeut. Medicii recomandă și masajul. Pentru electroforeza în miopatia Duchenne, este necesar să se utilizeze substanțe precum lipaza, clorură de calciu, Prozerin.

În cazurile severe, toate tratamentele se efectuează acasă, dacă există posibilități medicale de organizare a terapiei complexe cu dispozitive speciale.

O condiție prealabilă pentru tratamentul miopatiei Duchenne este monitorizarea constantă de către un cardiolog. De asemenea, este necesar să se întocmească un meniu competent. Când sunteți bolnav, mâncați o mulțime de legume, fructe, grăsimi vegetale și carne slabă fierte la abur. Alcoolul, cofeina și ceaiul tare sunt interzise.

Consecințe și complicații

În 100% din cazuri, miopatia Duchenne este însoțită de consecințe grave asupra organismului și scurtează foarte mult viața. Pacientul moare întotdeauna din cauza complicațiilor bolii - stop cardiac sau infecție pulmonară.

Dacă distrofia musculară Duchenne a fost găsită în vârstă fragedă, există șansa ca o persoană să trăiască până la 30 de ani. Dar numai sub condiția unei terapii adecvate și a unei abordări integrate. Printre complicațiile miopatiei Duchenne, se disting adesea osteoporoza, leziunile coloanei vertebrale și articulațiilor, precum și patologiile sistemului digestiv.

Distrofia musculară Duchenne este o tulburare genetică severă, a cărei terapie nu este capabilă să protejeze o persoană de un rezultat - moartea. În unele cazuri, pacienții reușesc să trăiască mai mult de 20 de ani de la diagnosticare. În alte cazuri, bebelușii mor în primul an de viață.

Distrofia musculară Duchenne este o afecțiune rară. Celălalt nume este distrofia musculară Duchenne sau distrofia musculară Duchenne progresivă. Numele se datorează faptului că boala progresează rapid. Boala apare la aproximativ 3 persoane din 100 000. Patologia este cauzată de o anomalie genetică congenitală, este gravă și afectează un grup mare de mușchi. distrofie în timp sistem muscular duce la incapacitatea totală de a se deplasa independent.

Miodistrofia Duchenne duce la patologia altor organe, ceea ce reduce semnificativ speranța de viață a unei persoane.

Marea majoritate a pacienților cu distrofie musculară Duchenne sunt băieți. Fetele suferă de această boală extrem de rar. Este o boală congenitală care este cauzată modificări ale cromozomului X. Există o genă pe cromozomul X care controlează producția de proteină distrofină. Această proteină afectează integritatea membranelor fibrelor musculare (sarcoleme) și rezistența mușchilor la întindere. De asemenea, controlează nivelul de calciu din țesutul muscular și creșterea musculară. Dacă în corpul uman se formează o deficiență a proteinei distrofină, atunci aceasta duce la distrugerea treptată a celulelor musculare (miocite). Modificările degenerative apar la nivelul mușchilor, fibrele musculare se atrofiază, se descompun și sunt înlocuite cu țesut adipos și conjunctiv.

Cu distrofia musculară Duchenne progresivă, conținutul de distrofină normală scade brusc din cauza unei mutații genetice. Această proteină fie este complet absentă, fie corpul conține distrofină defectuoasă. La persoanele bolnave, nivelul normal al distrofinei din organism nu este mai mare de 3%.

Fetele și femeile suferă foarte rar de acest tip de distrofie musculară. Dar ei sunt adesea purtători ai genei modificate. Acest lucru se datorează modului în care boala este transmisă prin cromozomul X. După cum știți, setul de cromozomi al unui bărbat este XY, iar femeile - XX. Dacă mama băiatului are un cromozom X defect în setul ei genetic, atunci băiatul se poate naște bolnav, chiar dacă tatăl nu este bolnav.

O fată se naște cu distrofie musculară Duchenne numai dacă mama este purtătoare a genei defectuoase, iar tatăl suferă de această boală. Astfel de cazuri sunt foarte rare. Cel mai adesea, o fată născută dintr-o mamă care este purtătoarea unei gene defectuoase devine și ea purtătoare a bolii și o transmite fiilor ei.

Cu toate acestea, distrofia Duchenne progresivă nu se transmite neapărat copilului de la părinți. Există cazuri când un eșec genetic apare ca urmare a unei mutații aleatorii. De asemenea, se întâmplă ca un copil bolnav să se nască din părinți absolut sănătoși, care nu sunt purtători de gene defecte.

Simptomele distrofiei musculare Duchenne

De obicei, boala se manifestă la vârsta de 1-5 ani. Afectează nu numai mușchii scheletului, ci și alte organe.

1. Lezarea mușchilor scheletici este semn precoce boala care apare la un copil mic.
2. Slăbiciune musculară progresivă.
3. Din cauza leziunilor musculare, oasele scheletului sunt deformate.
4. Boala afectează nu numai mușchii scheletului, dar duce și la modificări ale inimii.Unii copii cu distrofie musculară Duchenne rămân în urmă în dezvoltarea mentală.
5. Boala duce la perturbarea glandelor endocrine.

Leziuni ale mușchilor scheletici

Leziunile musculare sunt semnul principal și precoce al bolii. Simptomele musculare devin vizibile la vârsta de 1-5 ani.

În copilărie, copilul arată sănătos. Se poate observa doar că astfel de copii sub vârsta de un an sunt inactivi și reticenți în a face orice mișcare. Cel mai adesea, părinții nu acordă nicio importanță acestui lucru și asociază activitatea fizică scăzută a copilului cu caracteristicile individuale de dezvoltare.

Boala progresează, mulți copii își pierd capacitatea de a merge până la vârsta de 12 ani. Ei trebuie să folosească un scaun cu rotile.

În adolescență, mușchii respiratori sunt implicați în procesul dureros. Copilului devine greu să respire, este deranjat de crize de astm, mai ales noaptea. Din această cauză, copiilor le este frică să doarmă. Acest lucru poate duce la insuficiență respiratorie.

Leziuni osoase

Modificările în mușchi duc la deteriorarea oaselor scheletului. Există curbură a coloanei vertebrale (scolioză, lordoză), aplecare (cifoză). Și, de asemenea, pieptul și picioarele sunt îndoite. Oasele devin mai subțiri și fragile (osteoporoză difuză). Leziunile osoase limitează și mai mult capacitatea pacienților de a se mișca independent.

Tulburări cardiace

Distrofia musculară Duchenne provoacă cardiomiopatie. În procesul patologic este implicat și mușchiul inimii. Inima crește în dimensiune, în timp ce funcțiile sale sunt încălcate. Pacienții se plâng de aritmie și de creșteri ale tensiunii arteriale. În timp, se poate dezvolta insuficiență cardiacă.

Tulburări hormonale

Distrofia musculară Duchenne duce adesea la dezvoltarea sindromului Cushing. Obezitatea apare cu depozite de grăsime în partea superioară a corpului. Obezitatea este combinată cu insuficiența funcției gonadale. Uneori organele genitale sunt subdezvoltate. Pacienții cu distrofie musculară Duchenne sunt adesea scunzi și supraponderali.

Deficiență intelectuală

Întârzierea mintală nu este observată în toate cazurile. Aproximativ 30% dintre pacienții cu miodistrofie Duchenne au retard mintal și un IQ scăzut. Acest lucru se datorează lipsei de apodistrofină în creier. O lipsă generală de proteine ​​​​distrofină în organism duce la o deficiență a formei sale speciale - apodistrofină. Această substanță este necesară pentru funcționarea normală a creierului, deficiența sa duce la tulburări psihice. grad retard mintal la această boală nu este legată în niciun fel de expresivitatea tulburărilor musculare. Cu slăbiciune musculară severă, poate exista o inteligență normală.

Din cauza incapacității de a se mișca normal, astfel de copii sunt adesea izolați de societatea semenilor lor, nu pot frecventa instituțiile preșcolare și școlare. Acest lucru poate exacerba deficiența mentală.

Diagnosticul miodistrofiei Duchenne

Pentru diagnosticul miodistrofiei, sunt utilizate mai multe tipuri de cercetare:

Tratamentul distrofiei musculare Duchenne

Până în prezent, nu există un tratament radical pentru această boală. Boala este considerată incurabilă și progresivă. Inevitabil duce la dizabilitate a pacientului.

Terapia simptomatică este posibilă pentru a atenua manifestările bolii.

Medicamente în tratamentul miodistrofiei Duchenne

Fizioterapie

Metodele fizioterapeutice de tratament ajută la menținerea funcției motorii a pacientului pentru o perioadă. Pacienții sunt contraindicați în imobilitate completă și repaus la pat, acest lucru nu duce decât la o dezvoltare foarte rapidă a bolii. Pacienții au nevoie de activitate moderată.

• Sesiuni utile de masaj și terapie cu exerciții fizice.
• Pentru a normaliza funcția de respirație, sunt prezentate exerciții de respirație.

Îngrijire ortopedică

Când funcțiile motorii sunt pierdute ca urmare a bolii, trebuie utilizate dispozitive ortopedice. Pentru contracturile musculare se folosesc orteze și atele speciale. Dacă s-a format o curbură serioasă a coloanei vertebrale, atunci folosirea corsetelor ajută. Cu imposibilitatea totală de a se deplasa și de a sta independent, se folosesc verticalizatoare și scaune cu rotile electrice.

Dezvoltarea de noi tratamente

Chiar și cu utilizarea tuturor metodelor moderne de tratament, nu este posibil să se învingă complet distrofia musculară Duchenne. Speranța de viață a pacienților este foarte scurtă. Prin urmare, cercetările privind noi metode de tratament sunt în curs de desfășurare.

• Se studiază posibilitatea înlocuirii unei gene defecte cu o genă sănătoasă.
• Terapia cu celule stem este în curs de investigare.
• Cercetările sunt în curs de a transplanta celule capabile să producă proteina distrofină.
• Se fac experimente pe animale pentru a înlocui proteina distrofină cu utrofină.
• Se studiază posibilitatea încetinirii bolii prin corectarea genei (sărirea exonilor).

Prognoza și prevenirea bolii

Până în prezent, prognosticul distrofiei musculare Duchenne este nefavorabil. Boala progresează și duce la rezultat letal. Majoritatea pacienților nu supraviețuiesc până la vârsta de 20-30 de ani. Moartea apare din cauza insuficienței cardiace și respiratorii și a infecțiilor asociate.

Diagnosticul prenatal joacă un rol important în prevenirea bolilor. Dacă familia are deja un copil cu distrofie musculară Duchenne, atunci, în majoritatea cazurilor, aceasta înseamnă că mama este purtătoarea unui cromozom X defect. Și asta înseamnă că există riscul de a avea un copil bolnav în sarcinile ulterioare. Prin urmare, este necesar să consultați un genetician și să efectuați studii prenatale (amniocenteză, biopsie corială). Aceste metode pot determina cu exactitate dacă un făt are o tulburare genetică.

Ele aparțin grupului de patologii severe, al căror tratament astăzi prezintă dificultăți. Printre aceste anomalii cromozomiale, există diverse tulburări. Multe dintre ele au simptome neurologice. Exemple sunt miodistrofia Duchenne și Becker. Aceste boli se dezvoltă în copilărie și au o evoluție progresivă. În ciuda progreselor în neurologie, aceste patologii sunt dificil de tratat. Acest lucru se datorează modificărilor cromozomiale care apar în procesul de formare a organismului.

Descrierea distrofiei musculare Duchenne

Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică care manifestă tulburări progresive ale sistemului muscular. Patologia este rară. Prevalența anomaliei este de aproximativ 3 la 10.000 de bărbați. Boala afectează în aproape toate cazurile băieții. Cu toate acestea, dezvoltarea miodistrofiei la fete nu este exclusă. Această patologie se manifestă în copilăria timpurie.

O altă boală care are aceleași cauze și simptome este distrofia musculară Becker. Are un curs mai favorabil. Înfrângerea țesutului muscular are loc mult mai târziu - în adolescență. În acest caz, simptomele se dezvoltă treptat, iar pacientul rămâne capabil să lucreze câțiva ani. Ca și distrofia musculară Duchenne, această patologie este comună în rândul populației masculine. Frecvența de apariție este de 1 la 20 de mii de băieți.

Miodistrofia Duchenne: neuroimunologia bolii

Cauza ambelor patologii constă în încălcarea cromozomului X. Modificările genetice care apar cu miodistrofia Becker și Duchenne au fost studiate încă din anii 30 ai secolului trecut. Cu toate acestea, o terapie etiologică nu a fost încă găsită. Tipul de moștenire al anomaliei este recesiv. Aceasta înseamnă că, dacă unul dintre părinți are gena anormală, există o șansă de 25% de a avea un copil afectat. Cromozomul X este cel mai lung din organism. În ambele, tulburarea apare la același loc (p21). Această deteriorare duce la o scădere a sintezei proteinelor, care face parte din membranele celulare ale țesutului muscular. Cu miodistrofia Duchenne, este complet absent. Prin urmare, încălcările apar mult mai devreme. Cu miodistrofia Becker, proteina este sintetizată în cantități mici sau este patologică.

Tabloul clinic al miodistrofiei

Miodistrofia Duchenne se caracterizează prin afectarea aparatului neuromuscular. Boala poate fi suspectată la vârsta de 2-3 ani. În această perioadă, devine observabil că copilul rămâne în urmă în dezvoltarea fizică față de semenii săi, merge prost, aleargă și sare. Pentru astfel de copii le este greu să urce scările, cad adesea. Leziunile musculare începe cu extremitățile inferioare. Mai târziu se răspândește la toată musculatura proximală. Degenerarea are loc în centura scapulară superioară.În aceste locuri se observă subțierea mușchilor. De-a lungul anilor, miodistrofia progresează. Deteriorarea mușchilor și o încărcare constantă asupra acestora duc la contracturi - curbură persistentă a membrelor. În plus, la pacienții cu miodistrofie Duchenne se observă boli de inimă, care periodic se fac simțite. De asemenea, această patologie se caracterizează printr-o scădere a abilităților intelectuale (nu foarte pronunțată).

Miodistrofia lui Becker are aceleași simptome, dar se dezvoltă mai târziu. Primele manifestări se observă în 10-15 ani. Are loc o schimbare treptată a mersului, apare instabilitate, ulterior se dezvoltă contracturi. Tulburările cardiovasculare sunt ușoare. Inteligența în această boală nu este de obicei redusă.

Cum se diagnostichează miodistrofia?

Diagnosticul de miodistrofie Duchenne (sau Becker) poate fi pus de un neurolog cu experiență. În primul rând, se bazează pe tabloul clinic al acestor boli. Se atrage atenția asupra unor simptome precum subțierea mușchilor secțiunilor proximale, hipertrofia falsă a mușchilor gambei (datorită fibrozei și depunerii de țesut adipos). Aceste manifestări sunt aproape întotdeauna combinate cu patologii cardiovasculare. Pe ECG se pot observa tulburări de ritm,

De asemenea, pacienții cu miodistrofie Duchenne sunt ușor în urmă cu semenii lor în dezvoltarea mentală. Pentru a determina acest lucru, un psiholog lucrează cu copiii. Dacă se suspectează această boală, se efectuează o miografie (determinarea potențialului electric al mușchilor) și EchoCS - un studiu al camerelor inimii. Pentru a determina cu exactitate prezența patologiei, se efectuează diagnosticul genetic. Cu miodistrofia Becker și Duchenne, pacienții trebuie observați de mai mulți specialiști. Printre ei se numără un neurolog, un psiholog și un cardiolog.

Tratament

Din păcate, tratamentul etiologic al miodistrofiei Duchenne și Becker nu a fost dezvoltat. Cu toate acestea, terapia simptomatică și de susținere este indicată pentru pacienți. În stadiile incipiente ale bolii, se efectuează exerciții de fizioterapie și masaj. Cu handicap semnificativ, este necesar să se efectueze mișcări pasive ale membrelor. Pentru a încetini progresia dezvoltării contracturilor extensoare, ei recurg la fixarea picioarelor în timpul somnului. Îngrijirea de susținere poate prelungi viața pacienților și poate reduce simptomele bolii. Se folosesc preparate de calciu, medicamente "Galantamine" și "Prozerin". În unele cazuri, numiți agenţi hormonali, mai ales prednisolon. Cu tulburări progresive ale inimii, sunt prescrise cardioprotectoare.

Miodistrofia Duchenne și Becker: prognostic

Prognosticul miodistrofiei Duchenne este dezamăgitor. Dezvoltarea timpurie a simptomelor și progresia rapidă a bolii duc la dizabilitate în copilărie. Pacienții cu această patologie necesită îngrijire constantă. În medie, speranța de viață a pacienților este de aproximativ 20 de ani. Miodistrofia lui Becker se caracterizează printr-o evoluție favorabilă. Cu supravegherea constantă a medicilor și punerea în aplicare a instrucțiunilor acestora, capacitatea de lucru a pacienților se menține până la 30-35 de ani.

Distrofia musculară progresivă Duchenne este o boală ereditară care se dezvoltă la o vârstă fragedă. Se caracterizează prin atrofie musculară simetrică, care este combinată cu tulburări osteoarticulare, cardiovasculare și psihice.

Cauze

Distrofia Duchenne apare din cauza afectarii genei responsabile de producerea distrofinei, o proteina necesara pentru existenta normala a tesutului muscular uman. Acest lucru duce la dezvoltarea bolii. Dacă o femeie are o genă defectă, atunci de obicei nu se îmbolnăvește, ci o transmite copiilor ei. Băieții care primesc această genă dezvoltă inevitabil distrofia Duchenne. La fete, boala se dezvoltă foarte rar, poate apărea ca urmare a anomaliilor structurale ale cromozomilor.

Simptome

Principalele simptome ale bolii sunt următoarele:

• regenerarea țesutului muscular;
• necroza unor fibre;
• înlocuirea treptată a țesutului muscular cu țesut adipos și conjunctiv.

În sindromul Duchenne, simptomele apar în jurul vârstei de 18 luni. Acești copii au întârziere în dezvoltare. Primul semn al bolii poate fi acela că copilul nu începe să meargă la timpul potrivit și toate încercările de a se ridica eșuează. Sau copilul se clătina și cade adesea, spre deosebire de alți copii de vârsta lui. Un alt simptom caracteristic al bolii este încercările copilului de a se ridica din poziția șezând, în timp ce acesta încearcă să-și susțină picioarele cu mâinile.

Mușchii din distrofia musculară Duchenne progresivă se atrofiază întotdeauna simetric. În primul rând, sunt afectați mușchii mari ai extremităților inferioare și centura pelviană, apoi mușchii corpului superior și apoi alte grupe musculare majore.

Semnul clasic al bolii este pseudohipertrofia mușchilor de pe picioare, adică a mușchilor gambei. În acest caz, creșterea lor falsă are loc ca urmare a depunerii de grăsime și a creșterii țesutului conjunctiv.

Pseudohipertrofia se poate manifesta în mușchii deltoizi, fesieri, precum și în mușchii abdomenului și a limbii. Când apăsați pe mușchii pacientului, puteți simți că sunt denși și absolut nedurerosi.

Dacă se suspectează distrofia musculară, se efectuează un diagnostic, care include o serie de teste pentru a determina semnele vitale. Medicul prescrie următoarele studii:

• Chimia sângelui. Țesutul muscular sănătos conține enzima creatin fosfokinaza. Dacă pacientul are distrofie musculară, atunci nivelul acestei enzime în sânge este foarte mare.
• Testul muscular. Prin electromiografie se măsoară viteza impulsurilor nervoase în mușchi. Copiii cu distrofie musculară au rezultate ale testelor care sunt foarte diferite de cele normale.
• Biopsie musculară. În acest caz, o probă de țesut muscular este examinată la microscop. Cu o boală, se găsesc în ea depunerea țesutului adipos și modificări celulare.
• RMN. Se determină atrofia cerebrală.
• Test genetic. Detectarea precoce a unei gene defecte face posibilă începerea tratamentului cât mai devreme posibil și, prin urmare, amânarea dezvoltării patologiilor pentru un timp maxim, menținând în același timp calitatea vieții pacientului.

Tratament

Astăzi, în medicină, nu există modalități care ar face posibilă prevenirea sau încetinirea progresiei distrofiei musculare. Prin urmare, scopul principal al tratamentului este combaterea complicațiilor, menținerea activității fizice a unui pacient cu distrofie și îmbunătățirea calității vieții în general.

Tratamentul în timp util poate încetini formarea scoliozei și, de asemenea, permite pacienților să se miște. În unele cazuri, este prescrisă intervenția ortopedică. În ceea ce privește terapia medicamentoasă, este adesea prescris medicamentul prednisolon, care ajută la încetinirea progresiei bolii și la creșterea masei musculare.

Prevenirea bolii constă în consilierea genetică a părinților, care trebuie efectuată chiar și în etapa de planificare a sarcinii.

Prognoza

Cursul distrofiei musculare Duchenne este rapid progresiv. Până în a doua decadă a vieții unei persoane bolnave, se dezvoltă tulburări semnificative de mișcare, care duc la imposibilitatea mișcării independente.

Ultima etapă se caracterizează prin apariția unor probleme cu mușchii respiratori, mușchii faringelui și feței. Moartea apare adesea din insuficiență cardiacă și respiratorie acută, cel mai adesea în a doua sau a treia decadă de viață.

Mai jos puteți urmări un desen animat subtitrat în limba rusă, care povestește despre distrofia musculară Duchenne într-un mod accesibil: