Οι ασθένειες του νευρικού συστήματος θεωρούνταν πάντα από τις πιο περίπλοκες και δύσκολες στη θεραπεία. φαρμακευτική θεραπείαπαθολογικές καταστάσεις. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι νευρικό σύστημααντιπροσωπεύει την πιο ανεπτυγμένη και ιδιαίτερα διαφοροποιημένη δομή ανθρώπινο σώμα, των οποίων τα κύτταρα είναι πρακτικά ανίκανα να αυτοθεραπευθούν. Εάν συμβεί ο θάνατος οποιασδήποτε νευρικής ίνας, τότε αυτό το φαινόμενο είναι εντελώς μη αναστρέψιμο. Αποτέλεσμα μιας τέτοιας διαδικασίας θα είναι η μη αναστρέψιμη απώλεια των λειτουργικών ικανοτήτων της ανατομικής περιοχής για την εννεύρωση της οποίας ευθύνεται η νεκρή ίνα. Πολλές νευρικές διαταραχές είναι αποτέλεσμα γενετικών ελαττωμάτων που μπορούν να μεταδοθούν από γενιά σε γενιά.

Ένα εντυπωσιακό παράδειγμα κληρονομικά προσδιορισμένου παθολογική κατάστασηείναι η μυοπάθεια Duchenne. Αυτή η ασθένεια μεταδίδεται σύμφωνα με έναν αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικής αντίδρασης και εκδηλώνεται συχνότερα στο ανδρικό τμήμα του πληθυσμού του πλανήτη μας. Το τελευταίο γεγονός οφείλεται στο γεγονός ότι αυτή η κληρονομικότητα συνδέεται με τα φυλετικά χρωμοσώματα. Η ασθένεια βασίζεται σε ένα ελάττωμα στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της σημαντικής πρωτεΐνης δυστροφίνης, η οποία εμπλέκεται στη διατήρηση της ανατομικής δομής της μυϊκής ίνας. Λόγω έλλειψης της πρωτεΐνης δυστροφίνης, ο μυϊκός ιστός υφίσταται μια σειρά από αλλαγές, με αποτέλεσμα οι μύες να αντικαθίστανται από ινώδη και λιπώδη ιστό, με άλλα λόγια, ατροφία. Λόγω του γεγονότος ότι η μυοπάθεια Duchenne είναι κληρονομική, αρχίζει να εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Οι γονείς σημειώνουν ότι το παιδί τους κουράζεται γρήγορα από την παραμικρή σωματική δραστηριότητα, γίνεται λήθαργο και σύντομα μπορεί ακόμη και να αλλάξει το βάδισμά του και να παραμορφωθεί ο οστικός σκελετός του.

Στο μέλλον, η παθολογική διαδικασία προχωρά μόνο, γιατί Σε αυτό υπόκεινται απολύτως όλοι οι μύες του ανθρώπινου σώματος. Η οφθαλμική μυοπάθεια δεν είναι τυπική για αυτήν την παθολογία. Οι μύες των άκρων, του κορμού και της καρδιάς επηρεάζονται περισσότερο. Όταν το μυοκάρδιο εμπλέκεται στη διαδικασία, εμφανίζεται δευτεροπαθής μυοκαρδιοπάθεια και διαταράσσεται ο καρδιακός ρυθμός. Συχνά είναι παθολογία του καρδιαγγειακού συστήματοςεξυπηρετεί κύριος λόγοςθανάτους ασθενών που έχουν διαγνωστεί με μυοπάθεια Duchenne. Δεν υπάρχουν ακόμα οριστικές θεραπείες για αυτήν την ασθένεια. Η κύρια αρχή της θεραπείας είναι η βελτίωση της ποιότητας και η παράταση της ζωής ενός ατόμου.

Η μυοπάθεια Duchenne μπορεί να αντισταθμιστεί πολύς καιρόςμε τη λήψη κορτικοστεροειδών φάρμακα. Κατά μέσο όρο, ένας ασθενής χρειάζεται περίπου 800 mg πρεδνιζολόνης ανά κιλό βάρους κάθε μέρα. Στα αρχικά στάδια είναι πολύ αποτελεσματικά συμπλέγματα πρωτεϊνών με υψηλή περιεκτικότητα σε αμινοξέα, αναβολικά στεροειδή, οτιδήποτε δηλαδή μπορεί να διεγείρει την ανάπτυξη του μυϊκού ιστού. Η θεραπεία περιλαμβάνει απαραίτητα L-καρνιτίνη, βιταμίνες του συμπλέγματος Β (Β1, Β6, Β12 κ.λπ.), βιοδιεγερτικά (αλόη), άλφα-λιποϊκό οξύ και αντιοξειδωτικά φάρμακα. Διαφορετικά, για αυτήν την παθολογία, θα πρέπει να πραγματοποιηθούν διαδικασίες που βελτιώνουν τον τροφισμό στους μύες. Αυτές περιλαμβάνουν διάφορες φυσιοθεραπευτικές τεχνικές, συνεδρίες φυσικοθεραπείας και τακτικό θεραπευτικό μασάζ. Όλα αυτά συμβάλλουν στη μείωση της εξέλιξης της νόσου και στην ανάπτυξη συσπάσεων των αρθρώσεων και των μυών, οι οποίες περιορίζουν σημαντικά την κινητική δραστηριότητα του ασθενούς. Για τη μείωση της ακαμψίας, χρησιμοποιούνται διάφοροι ορθοπεδικοί μηχανισμοί και δομές. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, όταν οι συσπάσεις είναι έντονες και παρεμβαίνουν όχι μόνο στην κίνηση, αλλά ακόμη και στην καθιστή και ξαπλωμένη θέση, οι χειρουργικές επεμβάσεις γίνονται για ανακουφιστικούς σκοπούς.

Duchenne;

Υπάρχουν πολλά είδη μυϊκής δυστροφίας, τα οποία όλα προκαλούνται από προβλήματα με τα γονίδια (οι μονάδες κληρονομικότητας πέρασαν από τους γονείς στα παιδιά). Στη μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD), η έλλειψη της πρωτεΐνης δυστροφίνης προκαλεί μυϊκή φθορά και καταστροφή, οδηγώντας σε προοδευτική δυσκολία στο περπάτημα και τη συνολική κινητικότητα. Η DMD είναι η πιο συχνή και μια από τις πιο ταχέως εξελισσόμενες νευρομυϊκές παθήσεις της παιδικής ηλικίας. Περίπου κάθε 3000ο νεογέννητο αγόρι στον κόσμο πάσχει από αυτή την ασθένεια. Το DMD επηρεάζει μόνο τα αγόρια (με πολύ σπάνιες εξαιρέσεις).

Πώς κληρονομείται η μυϊκή δυστροφία Duchenne;

Στη μυϊκή δυστροφία Duchenne, το ελαττωματικό γονίδιο είναι συνδεδεμένο με Χ. Αυτό σημαίνει ότι αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ, το οποίο κληρονομούν από τη μητέρα τους και ένα χρωμόσωμα Υ, το οποίο κληρονομούν από τον πατέρα τους. Στα δύο τρίτα περίπου των περιπτώσεων, το ελαττωματικό γονίδιο μεταβιβάζεται στον γιο μέσω του ελαττωματικού χρωμοσώματος Χ της μητέρας. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η μητέρα είναι «φορέας» που, στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν εμφανίζει κανένα σύμπτωμα της νόσου. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το γονίδιο είναι «υπολειπόμενο», που σημαίνει ότι το φυσιολογικό της χρωμόσωμα Χ θα είναι κυρίαρχο και θα παράγει φυσιολογικά δυστροφίνη. Μόνο ένας πολύ μικρός αριθμός φορέων έχει μέτριο βαθμό μυϊκής αδυναμίας, που συνήθως περιορίζεται στους ώμους και τους γοφούς, και αυτές οι γυναίκες ονομάζονται «αναδυόμενες φορείς». Η γενετική διαταραχή μπορεί να εμφανίστηκε σε προηγούμενη γενιά στην οποία υπήρχε οικογενειακή προδιάθεση για τη νόσο. Ωστόσο, στο ένα τρίτο περίπου των περιπτώσεων DMD, η γενετική διαταραχή εμφανίζεται στο ίδιο το αγόρι και στη συνέχεια ονομάζεται «αυθόρμητη μετάλλαξη».

Γιατί είναι τόσο σημαντική η γενετική συμβουλευτική;

Κάθε γιος μιας γυναίκας φορέα έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει DMD από το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ της μητέρας του και κάθε κόρη έχει 50% πιθανότητα να γίνει φορέας της νόσου με τον ίδιο τρόπο. Αμέσως μετά τη διάγνωση της DMD, θα πρέπει να ληφθεί γενετική συμβουλευτική, καθώς και κατάλληλος έλεγχος για μέλη της οικογένειας που μπορεί να είναι φορείς. Κατά τη διάρκεια της διαβούλευσης, θα λάβετε πληροφορίες σχετικά με την αλληλουχία της κληρονομικότητας και τον κίνδυνο για τα άλλα μέλη της οικογένειας, καθώς και μια «πρόγνωση» ( πιθανές συνέπειεςασθένειες). Κατά τη διάρκεια αυτής της διαβούλευσης παρέχονται επίσης πληροφορίες σχετικά με τις διαγνωστικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων των προγεννητικών δοκιμών και των δοκιμών φορέα.

Πώς γίνεται η διάγνωση της DMD;

Συμπτώματα

Το DMD είναι συχνά δύσκολο να διαγνωστεί επειδή τα συμπτώματα ποικίλλουν και εάν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου, μπορεί να μην υπάρχει υποψία για DMD. Είναι αρκετά συχνό να παρατηρείται καθυστέρηση στην έναρξη του περπατήματος όταν το παιδί κάνει τα πρώτα του βήματα στους δεκαοκτώ μήνες περίπου. Όταν περπατάει, ένα αγόρι με DMD μπορεί συχνά να πέσει. Συχνά δυσκολεύεται να ανέβει σκάλες, δυσκολεύεται να τρέξει και να πηδήξει και μπορεί να αναπτύξει βάδισμα σαν πάπια. Το κλασικό σύμπτωμα είναι η διόγκωση (υπερτροφία) των μυών της γάμπας, η οποία εμφανίζεται στο 90% περίπου των περιπτώσεων. Μπορεί να αναπτύξει την τάση να περπατά στις μύτες των ποδιών του, η οποία συχνά συνοδεύεται από μια κοιλιά που προεξέχει και αρθρώσεις γονάτωνπόδια, και ονομάζεται «λόρδωση». Μπορεί να δυσκολεύεται να σηκωθεί από το πάτωμα χωρίς βοήθεια. Για να βοηθήσει τον εαυτό του, μπορεί να σκαρφαλώσει στα πόδια του με τα χέρια του - αυτό ονομάζεται "ζώδιο Goverz". Αυτά τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να αναπτύσσονται από την ηλικία ενός έως τριών ετών και συνεχίζουν να εξελίσσονται μέχρι να χρειαστεί αναπηρικό καροτσάκι, τις περισσότερες φορές μεταξύ οκτώ και δώδεκα ετών.

Δοκιμασία κρεατινοφωσφοκινάσης
Ο εργαστηριακός έλεγχος για DMD ξεκινά με τη δοκιμή ενός μυϊκού ενζύμου που ονομάζεται κρεατινοφωσφοκινάση. Λόγω της έλλειψης δυστροφίνης στις μυϊκές ίνες, η κρεατινοφωσφοκινάση διαρρέει από τον κατεστραμμένο μυ και εμφανίζεται στο αίμα σε μεγάλες ποσότητες. Μια εξέταση αίματος μπορεί να δείξει επίπεδα κρεατινοφωσφοκινάσης 50 έως 100 φορές υψηλότερα από το κανονικό. Αν και αυτό το ένζυμο είναι συχνά ελαφρώς αυξημένο σε άλλους τύπους δυστροφίας (συμπεριλαμβανομένης της μυϊκής δυστροφίας που σχετίζεται με τον Becker), είναι πολύ υψηλότερο σε DMD. Περίπου το 70% των φορέων DMD θα έχουν επίσης ελαφρώς αυξημένα επίπεδα κρεατινοφωσφοκινάσης. Επομένως, ένα υψηλό επίπεδο κρεατινοφωσφοκινάσης δείχνει ότι οι ίδιοι οι μύες είναι μια πιθανή αιτία αδυναμίας, αλλά δεν μας λέει με 100% εγγύηση τι είδους μυϊκή νόσο μπορεί να είναι.

Μελέτη DNA
Επί του παρόντος, προκειμένου να καθοριστεί το ακριβές DNA, το DNA μελετάται με τη χρήση νέων τεχνολογιών. Τα γονίδια αποτελούνται από τμήματα DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) και τα αντίστοιχα τμήματα αυτού του γενετικού υλικού μπορούν να εξεταστούν χρησιμοποιώντας μικροσκόπιο. Οι ανωμαλίες που προκαλούν DMD μπορεί να είναι τριών τύπων: διαγραφή (τμήματα που λείπουν), διπλασιασμός (επιπλέον μέρη) ή σημειακή μετάλλαξη (μεταλλαγμένα μέρη). Η εξέταση DNA είναι συχνά χρονοβόρα και τεχνικά δύσκολη και, ανάλογα με το γενετικό ελάττωμα, μπορεί να παράγει αβέβαια αποτελέσματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτές οι μελέτες μπορούν να παρέχουν ακριβείς πληροφορίες σχετικά με τη γενετική ανωμαλία που προκαλεί DMD, αλλά σε άλλες περιπτώσεις η ανωμαλία δεν μπορεί να εντοπιστεί με ακρίβεια. Αυτό ισχύει και για τη διάγνωση των γυναικών φορέων. Ο έλεγχος DNA μπορεί επίσης να γίνει πριν από τη γέννηση σε ένα αγέννητο παιδί εάν υπάρχει ιστορικό της νόσου στην οικογένεια.

Βιοψία μυών
Εάν η εξέταση DNA δεν παρέχει σαφή εικόνα, μπορεί να απαιτηθεί βιοψία μυός. Ένα μικρό κομμάτι μυϊκού ιστού, συνήθως από τον μηρό, αφαιρείται χρησιμοποιώντας μια βελόνα. Χρησιμοποιώντας μια ειδική μέθοδο χρώσης στο εργαστήριο, ο μυϊκός ιστός εξετάζεται στο μικροσκόπιο για την παρουσία δυστροφίνης. Στο DMD, το τεστ δείχνει την απουσία δυστροφίνης, ενώ στη σχετική ασθένεια Becker μυϊκή δυστροφία, υπάρχουν μικρές ποσότητες δυστροφίνης. Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητη η ανάλυση βιοψίας μυών για να καθοριστεί ακριβής ανάλυσησε περιπτώσεις όπου είναι άγνωστο εάν κάποιος στην οικογένεια είχε αυτή την ασθένεια ή όταν η ανάλυση DNA δεν έδωσε σίγουρα αποτελέσματα.

Μόνο δύο ασθένειες μπορούν να προκαλέσουν δυσκολίες στη διάγνωση της DMD: η μυϊκή δυστροφία Becker και η μυϊκή δυστροφία της ζώνης των άκρων. Οι παραπάνω εξετάσεις, ειδικά η βιοψία μυών, μπορούν να διαφοροποιήσουν αυτές τις ασθένειες.

Είναι το DMD ιάσιμο;

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για το DMD, αλλά η εκτεταμένη έρευνα σε αυτόν τον τομέα συνεχίζεται σε όλο τον κόσμο. Οι ερευνητές έχουν σημειώσει σημαντική πρόοδο στην κατανόηση του DMD και συνεχίζουν να αναζητούν μια θεραπεία. Μερικοί τομείς στους οποίους επικεντρώνεται αυτή τη στιγμή η έρευνα είναι:

Υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός διαφορετικών ασθενειών που εμφανίζονται στα παιδιά, ανεξαρτήτως περιστάσεων ή δράσης. περιβάλλον. Αυτή είναι μια κατηγορία κληρονομικών ασθενειών. Τώρα θα μιλήσουμε για ένα τέτοιο πρόβλημα όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne: τι είδους ασθένεια είναι, ποια είναι τα συμπτώματά της και αν μπορεί να αντιμετωπιστεί.

Ορολογία

Αρχικά, πρέπει να μάθετε τι Λοιπόν, αυτές είναι ασθένειες που προκύπτουν ως αποτέλεσμα ελαττωμάτων στη συσκευή των κληρονομικών κυττάρων. Δηλαδή, πρόκειται για ορισμένες αποτυχίες που συμβαίνουν σε γενετικό επίπεδο.

Μυική δυστροφίαΤο Duchenne είναι μια κληρονομική ασθένεια. Εκδηλώνεται πολύ γρήγορα, το κύριο σύμπτωμα σε αυτή την περίπτωση είναι η ταχέως εξελισσόμενη μυϊκή αδυναμία. Πρέπει να σημειωθεί: όπως όλες οι άλλες μυϊκές ασθένειες, έτσι και ο Duchenne οδηγεί τελικά σε μειωμένες κινητικές δεξιότητες και, φυσικά, αναπηρία. Στην εφηβεία, τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση δεν είναι πλέον σε θέση να κινηθούν ανεξάρτητα και δεν μπορούν να αντεπεξέλθουν χωρίς εξωτερική βοήθεια.

Τι συμβαίνει σε γενετικό επίπεδο

Όπως έχει ήδη σημειωθεί, η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας ειδικής πρωτεΐνης δυστροφίνης. Αυτό είναι ό,τι είναι απαραίτητο για τη φυσιολογική λειτουργία των μυϊκών ινών. Είναι σημαντικό, ωστόσο, να σημειωθεί ότι αυτό γενετική μετάλλαξηΜπορεί είτε να κληρονομηθεί είτε να προκύψει αυθόρμητα.

Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι το γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ. Αλλά οι γυναίκες δεν μπορούν να νοσήσουν από αυτή την ασθένεια, καθώς είναι μόνο ένας μεταδότης της μετάλλαξης από γενιά σε γενιά. Δηλαδή, αν μια μητέρα περάσει τη μετάλλαξη στον γιο της, θα αρρωστήσει με πιθανότητα 50%. Αν είναι κορίτσι, απλά θα είναι φορέας του γονιδίου, και δεν θα έχει κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.

Συμπτώματα: ομάδες

Βασικά, η ασθένεια εκδηλώνεται ενεργά σε ηλικία περίπου 5-6 ετών. Ωστόσο, τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε ένα παιδί που δεν έχει συμπληρώσει ακόμη την ηλικία των τριών ετών. Πρέπει να σημειωθεί ότι όλες οι παθολογικές διαταραχές του μελιού χωρίζονται συμβατικά σε πολλές μεγάλες ομάδες:

1. Μυϊκή βλάβη.
2. Βλάβη στον καρδιακό μυ.
3. Παραμόρφωση του σκελετού του παιδιού.
4. Διάφορες ενδοκρινικές διαταραχές.
5. Διαταραχές της φυσιολογικής νοητικής δραστηριότητας.

Οι πιο συχνές εκδηλώσεις της νόσου

Είναι επίσης απαραίτητο να μιλήσουμε για το πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Duchenne. Τα συμπτώματα είναι τα εξής:

• Αδυναμία. Το οποίο σταδιακά μεγαλώνει και αναπτύσσεται.
• Η εξέλιξη αρχίζει με τα άνω άκρα, στη συνέχεια επηρεάζονται τα πόδια και μόνο τότε - όλα τα άλλα μέρη του σώματος και των οργάνων.
• Το παιδί χάνει την ικανότητα να κινείται ανεξάρτητα. Περίπου στην ηλικία των 12 ετών, τέτοια παιδιά εξαρτώνται ήδη πλήρως από αναπηρικό καροτσάκι.
• Παρατηρούνται επίσης διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος.
• Και, φυσικά, υπάρχουν διαταραχές στη λειτουργία του καρδιακού συστήματος. Αργότερα, μη αναστρέψιμες αλλαγές συμβαίνουν στο μυοκάρδιο.

Σχετικά με τη βλάβη των σκελετικών μυών

Είναι η βλάβη του μυϊκού ιστού που είναι το πιο κοινό σύμπτωμα όταν πρόκειται για ένα πρόβλημα όπως το σύνδρομο Duchenne. Πρέπει να σημειωθεί ότι τα παιδιά γεννιούνται χωρίς ιδιαίτερες αναπτυξιακές διαταραχές. Σε νεαρή ηλικία, τα παιδιά είναι λιγότερο δραστήρια και κινητικά από τους συνομηλίκους τους. Αλλά πιο συχνά αυτό συνδέεται με την ιδιοσυγκρασία και τον χαρακτήρα του παιδιού. Ως εκ τούτου, οι αποκλίσεις παρατηρούνται πολύ σπάνια. Πιο σημαντικά σημάδια εμφανίζονται ήδη ενώ το μωρό περπατά. Τέτοια παιδιά μπορούν να περπατήσουν στα δάχτυλα των ποδιών τους χωρίς να στέκονται στα πόδια τους. Επίσης πέφτουν συχνά.

Όταν το αγόρι μπορεί ήδη να μιλήσει, παραπονιέται συνεχώς για αδυναμία, πόνο στα άκρα και κόπωση. Αυτά τα μικρά δεν τους αρέσει να τρέχουν ή να πηδούν. Δεν τους αρέσει καμία σωματική δραστηριότητα και προσπαθούν να την αποφύγουν. Ακόμη και το βάδισμά τους μπορεί να «δείξει» ότι ένα παιδί έχει μυϊκή δυστροφία Duchenne. Γίνεται σαν πάπια. Τα αγόρια φαίνονται να ταλαντεύονται από το ένα πόδι στο άλλο.

Το σύμπτωμα του Govers είναι επίσης ένας ειδικός δείκτης. Δηλαδή, το παιδί χρησιμοποιεί ενεργά τα χέρια του για να σηκωθεί από το πάτωμα, σαν να σκαρφαλώνει μόνο του.

Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι με ένα πρόβλημα όπως το σύνδρομο Duchenne, οι μύες του παιδιού σταδιακά ατροφούν. Αλλά συμβαίνει συχνά οι εξωτερικοί μύες του μωρού να φαίνονται πολύ ανεπτυγμένοι. Ακόμη και με την πρώτη ματιά, το αγόρι φαίνεται να είναι γεμάτο. Αλλά αυτό είναι απλώς μια οπτική ψευδαίσθηση. Το θέμα είναι ότι κατά τη διάρκεια της νόσου, οι μυϊκές ίνες σταδιακά αποσυντίθενται και τη θέση τους παίρνει ο λιπώδης ιστός. Εξ ου και η εντυπωσιακή εμφάνιση.

Λίγα λόγια για τη σκελετική παραμόρφωση

Εάν ένα παιδί έχει προοδευτική μυϊκή δυστροφία Duchenne, τότε το σκελετικό σχήμα του αγοριού θα αλλάξει σταδιακά. Πρώτα, η παθολογία θα επηρεάσει την οσφυϊκή περιοχή, στη συνέχεια θα εμφανιστεί σκολίωση, δηλαδή θα εμφανιστεί καμπυλότητα της θωρακικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης. Αργότερα θα εμφανιστεί σκύψιμο και φυσικά θα αλλάξει το φυσιολογικό σχήμα του ποδιού. Όλα αυτά τα συμπτώματα θα συνοδεύονται ακόμη περισσότερο από επιδείνωση της κινητικής δραστηριότητας του μωρού.

Σχετικά με τον καρδιακό μυ

Ένα υποχρεωτικό σύμπτωμα αυτής της ασθένειας είναι επίσης η βλάβη στον καρδιακό μυ. Υπάρχει διαταραχή στον καρδιακό ρυθμό και συμβαίνουν τακτικές αλλαγές στην αρτηριακή πίεση. Ταυτόχρονα, η καρδιά αυξάνεται σε μέγεθος. Αλλά αυτός λειτουργικότητααντιθέτως μειώνονται. Ως αποτέλεσμα, σταδιακά αναπτύσσεται καρδιακή ανεπάρκεια. Εάν αυτό το πρόβλημα εξακολουθεί να συνδυάζεται με αναπνευστική ανεπάρκεια, τότε υπάρχει μεγάλη πιθανότητα θανάτου.

Ψυχικές διαταραχές

Πρέπει να σημειωθεί ότι η μυϊκή δυστροφία Duchenne-Becker δεν εκδηλώνεται πάντα ως σύμπτωμα, αλλά μπορεί να οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας ουσίας όπως η αποδυστροφίνη, η οποία είναι απαραίτητη για τη λειτουργία του εγκεφάλου. Οι διανοητικές αναπηρίες μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές - από ήπια νοητική υστέρηση έως ηλιθιότητα. Η επιδείνωση αυτών των γνωστικών διαταραχών διευκολύνεται και από την αδυναμία φοίτησης σε νηπιαγωγεία, σχολεία, συλλόγους και άλλους χώρους όπου συγκεντρώνονται τα παιδιά. Το αποτέλεσμα είναι η κοινωνική δυσλειτουργία.

Διαταραχές του ενδοκρινικού συστήματος

Διάφορες ενδοκρινικές διαταραχές εμφανίζονται σε όχι περισσότερο από 30-50% όλων των ασθενών. Τις περισσότερες φορές είναι ακριβώς αυτό υπερβολικό βάρος, παχυσαρκία. Ταυτόχρονα, τα παιδιά έχουν επίσης χαμηλότερο ύψος από τους συνομηλίκους τους.

Έκβαση της νόσου

Ποια είναι τα κλινικά και επιδημιολογικά χαρακτηριστικά της μυϊκής δυστροφίας Duchenne; Έτσι, η επίπτωση της νόσου είναι 3,3 ασθενείς ανά 100 χιλιάδες υγιείς ανθρώπους. Πρέπει να σημειωθεί ότι η μυϊκή ατροφία προχωρά σταδιακά και μέχρι την ηλικία των 15 ετών το αγόρι δεν μπορεί πλέον να κάνει χωρίς τη βοήθεια άλλων, όντας εντελώς ακινητοποιημένο. Επιπλέον, υπάρχει επίσης η συχνή προσθήκη διαφόρων βακτηριακών λοιμώξεων (συχνότερα του ουρογεννητικού και του αναπνευστικού συστήματος) και εάν το παιδί δεν φροντίζεται σωστά, εμφανίζονται κατακλίσεις. Εάν τα προβλήματα με το αναπνευστικό σύστημα συνδυάζονται με καρδιακή ανεπάρκεια, αυτό μπορεί να είναι θανατηφόρο. Σε γενικές γραμμές, τέτοιοι ασθενείς σχεδόν ποτέ δεν ζουν περισσότερο από 30 χρόνια.

Διάγνωση της νόσου

Ποιες διαδικασίες μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της διάγνωσης της μυϊκής δυστροφίας Duchenne;

1. Γενετικό τεστ, δηλαδή ανάλυση DNA.
2. Ηλεκτρομυογραφία, όταν επιβεβαιώνεται η πρωταρχική μυϊκή αλλαγή.
3. Βιοψία μυών, η οποία προσδιορίζει την παρουσία της πρωτεΐνης δυστροφίνης στον μυ.
4. Εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό των επιπέδων κινάσης της κρεατίνης. Πρέπει να σημειωθεί ότι είναι αυτό το ένζυμο που υποδηλώνει τον θάνατο των μυϊκών ινών.

Θεραπεία

Είναι αδύνατο να αναρρώσετε πλήρως από αυτή την ασθένεια. Μπορείτε μόνο να ανακουφίσετε τα συμπτώματα, κάτι που θα κάνει τη ζωή του ασθενούς λίγο πιο εύκολη και πιο βολική. Έτσι, αφού ένας ασθενής διαγνωστεί με αυτό, του συνταγογραφείται πιο συχνά θεραπεία με γλυκοκορτικοστεροειδή, τα οποία έχουν σχεδιαστεί για να επιβραδύνουν την ανάπτυξη της νόσου. Άλλες διαδικασίες που μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για αυτό το πρόβλημα:

• Πρόσθετος αερισμός των πνευμόνων.
• Φαρμακευτική θεραπεία με στόχο την ομαλοποίηση της λειτουργίας του καρδιακού μυός.
• Χρήση διαφόρων συσκευών που αυξάνουν την κινητικότητα των ασθενών.

Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι σήμερα αναπτύσσονται οι πιο πρόσφατες τεχνικές, οι οποίες βασίζονται στη μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων.

Άλλες μυϊκές παθήσεις

Υπάρχουν και άλλες συγγενείς μυϊκές παθήσεις των παιδιών. Τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν, εκτός από τη δυστροφία Duchenne:

• δυστροφία του Becker. Αυτή η ασθένεια μοιάζει πολύ με το σύνδρομο Duchenne.
• Μυϊκή δυστροφία Dreyfus. Είναι μια αργά εξελισσόμενη ασθένεια στην οποία διατηρείται η νοημοσύνη.
• Προοδευτική μυϊκή δυστροφία Erb-Roth. Εμφανίζεται στην εφηβεία, η εξέλιξη είναι ταχεία και η αναπηρία εμφανίζεται νωρίς.
• Η γληνοβραχιόνια-προσωπική μορφή του Landouzi-Dejerine, όταν η μυϊκή αδυναμία εντοπίζεται στο πρόσωπο και τους ώμους.

Πρέπει να σημειωθεί ότι καμία από αυτές τις ασθένειες δεν προκαλεί μυϊκή αδυναμία στα νεογνά. Όλα τα συμπτώματα εμφανίζονται κυρίως στην εφηβεία. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών τις περισσότερες φορές δεν υπερβαίνει τα 30 χρόνια.

Η ασθένεια, που ονομάζεται δυστροφία Duchenne, σχετίζεται με βλάβη στις δομές των γονιδίων που είναι υπεύθυνες για την παραγωγή της μεγάλης μυϊκής πρωτεΐνης δυστροφίνης. Αυτή η παθολογία μεταδίδεται κληρονομικά, με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας: δηλαδή, αυτή η παθολογία φαίνεται να είναι κρυμμένη ή εμφανίζεται μετά από μια γενιά. Αυτός ο τύπος συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ.

Κωδικός ICD-10

G71.0 Μυϊκή δυστροφία

Αιτίες της δυστροφίας Duchenne

Η παθολογία εμφανίζεται λόγω μιας γονιδιακής μετάλλαξης που εμφανίζεται στην περιοχή xp21. Περισσότερο από το ένα τέταρτο τέτοιων παθολογιών σχετίζονται με μια επίμονη αλλαγή του γονότυπου στο μητρικό ωάριο. Οι υπόλοιπες περιπτώσεις εξηγούνται από την ετεροζυγωτία της μητέρας του ασθενούς λόγω της παθολογίας της μεταλλαξιογένεσης στο γονίδιο της δυστροφίνης.

Είναι γενικά αποδεκτό ότι περίπου το 7% όλων των περιοδικά εμφανιζόμενων περιπτώσεων της νόσου είναι συνέπεια του σχηματισμού στη γυναικεία ωοθήκη αρκετών γενεών κυττάρων με μεταλλαγμένες και φυσιολογικές αλέες δυστροφίνης. Ο πιο κοινός τύπος μετάλλαξης (περίπου 65%) είναι η σημαντική απώλεια χρωμοσωμικών τομών. Στο 5% των ασθενών ανιχνεύεται διπλασιασμός τομής χρωμοσώματος και στις υπόλοιπες περιπτώσεις παθολογίας - σημειακή μετάλλαξη, όταν επηρεάζονται ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια, ενώ οι μεταλλάξεις περιλαμβάνουν πιο εκτεταμένα γονιδιακά ελαττώματα.

Η παθολογία μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, συνδεδεμένο με το χρωμόσωμα Χ (επηρεάζει τους άνδρες). Περισσότερες από τις μισές από αυτές τις παθολογίες εμφανίζονται αυθόρμητα, λόγω γονιδιακής μετάλλαξης.

Κατά τη διάρκεια του γενετικού ελέγχου, σημαντικό ρόλο διαδραματίζει ο εντοπισμός κρυφών σημείων της νόσου στις αδερφές του ασθενούς. Ένας τέτοιος φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου μπορεί να μεταδώσει την παθολογία στο 50% των αρσενικών παιδιών της και το 50% των κόρες της θα γίνουν οι ίδιοι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Οι γυναίκες που έχουν ένα κατεστραμμένο γονίδιο το μοιράζονται με το παιδί τους, αν και οι ίδιες δεν πάσχουν από μυοπάθεια. Τα αγόρια προσβάλλονται κυρίως από τη νόσο. Τα κορίτσια μπορούν επίσης να αρρωστήσουν, αλλά αυτό συμβαίνει εξαιρετικά σπάνια: αυτό μπορεί να συμβεί μόνο εάν υπάρχει ελάττωμα στη δομή των χρωμοσωμάτων.

Συμπτώματα της δυστροφίας Duchenne

Τα αρχικά συμπτώματα της δυστροφίας Duchenne μπορούν να παρατηρηθούν ήδη μεταξύ 1 και 5 ετών. Ένα άρρωστο παιδί χαρακτηρίζεται από αναστολή της πρώιμης κινητικής δραστηριότητας. Όταν προσπαθείτε να περπατήσετε ανεξάρτητα (σε παιδιά άνω του 1 έτους), μπορεί να εμφανίσετε συνεχείς πτώσεις, μπλέξιμο των ποδιών και γρήγορη κόπωση. Εάν το μωρό αρχίσει να περπατά, τότε μετατοπίζεται από το ένα πόδι στο άλλο (βάδισμα πάπιας), είναι δύσκολο γι 'αυτό να ανέβει τα σκαλιά και να σηκωθεί από τα γόνατά του.

Οι μικροί ασθενείς βιώνουν σταδιακά μια αύξηση στον όγκο των διαφόρων μυϊκών ομάδων, η οποία μοιάζει με έντονο άντληση μυών. Με την περαιτέρω πορεία και επιδείνωση της παθολογίας, μια τέτοια αύξηση μετατρέπεται, αντίθετα, σε μείωση των μυών.

Η ασθένεια εξαπλώνεται σε όλο το σώμα με ανοδικό τρόπο: από τους μύες των ποδιών και της λεκάνης μέχρι την πλάτη, τους ώμους και τα χέρια.

Ήδη στα αρχικά στάδια της νόσου, μπορεί να παρατηρηθεί μείωση των τενόντων αντανακλαστικών. Περαιτέρω, αναπτύσσεται καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, το στήθος αποκτά σχήμα σέλας ή καρίνας και τα πόδια παραμορφώνονται. Προκύπτουν προβλήματα με τον καρδιακό μυ: εμφανίζονται σημάδια βλάβης ΠΑΛΜΟΣ ΚΑΡΔΙΑΣκαι υπερτροφία της αριστερής κοιλίας. Το ένα τέταρτο των ασθενών εμφανίζει συμπτώματα νοητικής υστέρησης: τις περισσότερες φορές αυτό εκδηλώνεται ως σημεία νοητικής καθυστέρησης.

Γύρω στην ηλικία των 12 ετών, οι ασθενείς σταματούν να περπατούν, και μετά από 2-3 χρόνια χάνουν εντελώς την ικανότητα κίνησης. Στην ηλικία των 20-30 ετών, ένας μεγαλύτερος αριθμός τέτοιων ασθενών πεθαίνει. Στα τελευταία στάδια της νόσου, η μυϊκή αδυναμία επεκτείνεται στο αναπνευστικό και το σύστημα κατάποσης. Θάνατοςεμφανίζεται από σχετικές βακτηριακές λοιμώξεις ή από έλλειψη αναπνευστικής και καρδιακής δραστηριότητας.

Έντυπα

Μυϊκή δυστροφία Duchenne

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne, ευτυχώς, είναι σχετικά σπάνια και εκδηλώνεται με μυϊκή αδυναμία. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, αυτή η παθολογία εμφανίζεται σε περίπου ένα μωρό στα 3.000 νεογνά. Επιπλέον, είναι γνωστές αρκετές μάλλον σπάνιες μορφές μυοπάθειας, που χαρακτηρίζονται από λιγότερο έντονες εκδηλώσεις.

Η ανάπτυξη της μυϊκής δυστροφίας σχετίζεται με την αργή καταστροφή των συνδέσεων μεταξύ των νευρικών και μυϊκών ινών.

Τα κορίτσια που γεννιούνται από μητέρα με κατεστραμμένο γονίδιο μπορούν επίσης να γίνουν φορείς τέτοιας βλάβης, αν και η ασθένεια σχεδόν ποτέ δεν εκδηλώνεται σε αυτά.

Εκτός από τη δυστροφία Duchenne, η ιατρική εντοπίζει επίσης άλλους τύπους μυοπάθειας που είναι εξαιρετικά σπάνιοι:

• Σύνδρομο Becker (επηρεάζει επίσης τα αγόρια, έχει συγγενή τύπο, αλλά εκδηλώνεται μόνο κατά την εφηβεία και υποχωρεί κατά περίπου 45 χρόνια).
• συγγενής μορφή μυοπάθειας (επηρεάζει τα παιδιά ανεξάρτητα από το φύλο, αλλά μπορεί να εμφανιστεί, θα έλεγε κανείς, μόνο σε μεμονωμένες περιπτώσεις).
• Η ωμοπλάτη-προσωπική μορφή της μυοπάθειας δεν εμφανίζεται αμέσως, αλλά σε διάστημα περίπου 10 ετών. Με την παθολογία, σημειώνεται αδυναμία μύες του προσώπου, υποτονική αντίδραση των μυών του προσώπου όταν προσπαθούν να εκφράσουν ορισμένα συναισθήματα.
• Παθολογία Emery-Dreyfus (παρόμοιος τύπος μυοπάθειας με αρνητικές συνέπειες για το μυοκάρδιο).

Προοδευτική δυστροφία Duchenne

Η προοδευτική δυστροφία Duchenne είναι μια σοβαρή, πιο κοινή μορφή μυοπάθειας. Αναπτύσσεται στη βρεφική ηλικία, συνήθως σε παιδιά κάτω των 3 ετών και περιστασιακά σε μεγαλύτερη ηλικία. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς (με λίγες εξαιρέσεις) παρουσιάζουν αύξηση του μεγέθους των μυών της γάμπας (μερικές φορές σε συνδυασμό με τους δελτοειδή και τους τετρακέφαλους μυς). Αυτή η διεύρυνση συχνά συνδέεται με λιπώδη διήθηση των μυών, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις είναι στην πραγματικότητα οι μύες που διευρύνονται.

Μείωση όγκου μυική μάζαπαρατηρείται κυρίως στην πλάτη και στην πυελική ζώνη. Μαζί με τις ατροφικές διαταραχές, μπορεί συχνά να σημειωθεί η παρουσία νοητικής υστέρησης.

Οι παραβιάσεις της ακεραιότητας και του σχήματος των οστών, ακόμη και λόγω μικρών φορτίων και τραυματισμών, δεν είναι ασυνήθιστες. Μετά από 5-10 χρόνια από τις πρώτες εκδηλώσεις της παθολογίας, μπορεί να ανιχνευθεί βλάβη στον καρδιακό μυ, η οποία εκφράζεται με ταχυκαρδία και ανωμαλίες του ΗΚΓ. Χαρακτηριστικό γνώρισμα θεωρείται η αυξημένη δραστηριότητα της κινάσης της κρεατίνης ορού.

Γενικά, η νόσος είναι πιο σοβαρή από ό,τι με άλλες μορφές μυοπάθειας. Οι ατροφικές αλλαγές εξαπλώνονται γρήγορα σε όλο το σώμα. Οι περισσότεροι ασθενείς μέχρι την ηλικία των 10 ετών πρακτικά δεν μπορούν να κινηθούν. Τέτοιοι ασθενείς είναι εξαιρετικά σπάνια σε θέση να ζήσουν μέχρι την ηλικία των 30 ετών, πεθαίνουν από συνοδά νοσήματα.

Διάγνωση της δυστροφίας Duchenne

Η διάγνωση της δυστροφίας Duchenne πρέπει να επιβεβαιωθεί με γενετικό έλεγχο, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να συνταγογραφηθούν και άλλες εξετάσεις.

1. Μια γενετική εξέταση πραγματοποιείται αναμφίβολα, ακόμη και αν ο γιατρός είναι σίγουρος ότι ο ασθενής έχει μυϊκή δυστροφία. Χρησιμοποιώντας αυτή τη μέθοδο, μπορείτε να προσδιορίσετε τα σαφή χαρακτηριστικά των παθολογικών διαταραχών στο DNA. Εκτός από τη διάγνωση, αυτή η μελέτη θα βοηθήσει τους γονείς να αποφασίσουν για μελλοντικές εγκυμοσύνες. Επίσης, τα αποτελέσματα του γενετικού τεστ θα είναι χρήσιμα σε συγγενείς της μητέρας που είναι φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου.
2. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει βιοψία μυϊκών ινών. Μια τέτοια μελέτη θα δείξει εάν η πρωτεΐνη δυστροφίνη παράγεται στον οργανισμό και αν ναι, τότε σε ποια ποσότητα. Χρησιμοποιώντας μια βιοψία, οι ειδικοί προσδιορίζουν την ακριβή ποσότητα πρωτεΐνης στα μυοκύτταρα. Όμως η βιοψία δεν μπορεί να υποκαταστήσει τη γενετική ανάλυση!
3. Η μέθοδος ηλεκτρομυογραφίας (καθορισμός της αγωγιμότητας των νευρικών ερεθισμάτων) ήταν σχετική πριν από μερικά χρόνια, αλλά τώρα δεν είναι απαραίτητη.
4. Εξέταση αίματος για κινάση κρεατίνης: στη δυστροφία Duchenne, η ποσότητα αυτού του ενζύμου είναι σημαντικά υψηλότερη από την κανονική.
5. Εκτίμηση καρδιακής δραστηριότητας, αναπνευστικού συστήματος, μυϊκών ικανοτήτων, ΗΚΓ, προσδιορισμός καρδιακών βιολογικών δεικτών και οστικής πυκνότητας.

Είναι πολύ σημαντικό να καθοριστεί μια ακριβής διάγνωση εάν οι ειδικοί υποπτεύονται μυοπάθεια σε ένα παιδί. Επιπλέον, αυτό πρέπει να γίνει το συντομότερο δυνατό. Ο γιατρός θα συνταγογραφήσει ειδική θεραπεία με βάση αυτές τις μελέτες, αφού πρώτα μιλήσει με τους γονείς και τους εξηγήσει όλα τα χαρακτηριστικά της νόσου.

Θεραπεία της δυστροφίας Duchenne

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για τη δυστροφία Duchenne. Αν και η επιστημονική έρευνα σε αυτό το θέμα διεξάγεται αρκετά εντατικά: επιστήμονες από τη Μεγάλη Βρετανία, το Ισραήλ και τις ΗΠΑ εργάζονται πάνω σε αυτό. Οι πιο πρόσφατες μέθοδοι υπό ανάπτυξη:

• Η παράλειψη εξονίου είναι μια διαδικασία που βοηθά στην επιβράδυνση του ρυθμού εξέλιξης της μυοπάθειας. Αυτή η μέθοδος μαλακώνει την πορεία της νόσου, ανακουφίζει σημαντικά τα συμπτώματα, αλλά δεν εξαλείφει τη μετάλλαξη.
• Η εισαγωγή του γονιδίου της δυστροφίνης χρησιμοποιώντας φορείς ιικών γονιδίων ή πλασμίδια επιτρέπει στους ασθενείς να διατηρήσουν την ικανότητα να κινούνται και να περπατούν για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα, γεγονός που βελτιώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής τους.
• Η μεταμόσχευση μυογενών κυττάρων είναι η εισαγωγή ινοβλαστών, η οποία ενισχύει τη σύνθεση νέας μη μεταλλαγμένης δυστροφίνης. Αυτή η μέθοδοςέχει μια σειρά από πλεονεκτήματα: είναι ένα μακροπρόθεσμο θετικό αποτέλεσμα, η ικανότητα συνδυασμού της διαδικασίας με άλλες θεραπευτικές μεθόδους, η δυνατότητα χρήσης σχεδόν σε οποιαδήποτε ηλικία και ελεγχόμενη παραγωγή νέας δυστροφίνης.
• αποκατάσταση μυϊκών ινών χρησιμοποιώντας εμβρυϊκά βλαστοκύτταρα, μυϊκά βλαστοκύτταρα - αυτές οι μέθοδοι βελτιώνουν την αναγέννηση των μυών, επιτρέπουν την παραγωγή δυστροφίνης σε μεγάλες ποσότητες, ενισχύουν τη μυϊκή δομή και αποκαθιστούν σημαντικά τη μυϊκή λειτουργία.
• Η ρύθμιση της ουτροφίνης για την αντικατάσταση της δυστροφίνης είναι μια μέθοδος που βασίζεται σε ένα πείραμα που αποδεικνύει ότι με την έλλειψη ουτροφίνης, παρατηρούνται τα ίδια συμπτώματα όπως και με την έλλειψη δυστροφίνης. Αυτές οι πρωτεΐνες είναι παρόμοιες σε δομή και λειτουργία. από καιρό επιστημονική έρευναΟι επιστήμονες κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η ρύθμιση του γονιδίου της ουτροφίνης μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως θεραπεία για τη δυστροφία Duchenne.
• αποκλεισμός της μυοστατίνης. Η μυοστατίνη είναι μια ανενεργή πρωτεΐνη που έχει την ικανότητα να πυροδοτεί βιοχημικές διεργασίες που αναστέλλουν το σχηματισμό μυών. Κατά συνέπεια, ο αποκλεισμός αυτής της πρωτεΐνης θα πρέπει να προάγει την ανάπτυξη των μυών.
• αναστέλλοντας τον μετασχηματιστικό αυξητικό παράγοντα β - μια πρωτεΐνη που αναστέλλει τη λειτουργία των μυοσαθηλιοκυττάρων (μυογονικά βλαστοκύτταρα). Αυτή η μέθοδος θα βοηθήσει στη μείωση του βαθμού ίνωσης.
• ανοδική ρύθμιση του αυξητικού παράγοντα-1 που μοιάζει με ινσουλίνη, μιας πρωτεΐνης παρόμοιας δομής με την ινσουλίνη. Ο αυξητικός παράγοντας-1 βελτιώνει την ποιότητα του μυϊκού ιστού, ενεργοποιεί την ανάπτυξη και αυξάνει τη μυϊκή δύναμη.

Επί αυτή τη στιγμήΟι ειδικοί προσφέρουν την ακόλουθη θεραπεία για τη δυστροφία Duchenne:

• λήψη κορτικοστεροειδών φαρμάκων για την αύξηση της μυϊκής δύναμης και την ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς.
• χρήση β-2-αγωνιστών για την προσωρινή αύξηση της μυϊκής δύναμης.
• φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες, μυοδιέγερση.
• ορθοπεδική φροντίδα (καρότσια, περιπατητές, σιδεράκια κνήμης κ.λπ.).

Δυστυχώς, δεν υπάρχει «ελιξίριο θεραπείας» για τη δυστροφία Duchenne, έτσι κατά την αναζήτηση αποτελεσματική θεραπείαΝα είστε εξαιρετικά επιφυλακτικοί με τα φάρμακα και τις διαδικασίες που μπορεί να παρουσιαστούν στην προσοχή σας ως «πανάκεια».

Μην αγοράζετε ένα άγνωστο φάρμακο εκτός εάν υπάρχουν αξιόπιστες ενδείξεις για την αποτελεσματικότητά του. Θυμηθείτε ότι μπορείτε να ξοδέψετε ένα μεγάλο οικονομικό ποσό και, επιπλέον, όχι μόνο να μην βοηθήσετε, αλλά και να βλάψετε το μωρό σας.

Μόνο το 1/4 των ασθενών έχει το λεγόμενο προκλινικό στάδιο της νόσου, που εκδηλώνεται μόνο με βιοχημικά και ιστολογικά σημεία. Αυτά τα παιδιά αρρωσταίνουν σε μεταγενέστερη ηλικία (5-7 ετών)· στην πρώιμη παιδική ηλικία είναι αρκετά δραστήρια. Πολύ συχνότερα (στο 75% των ασθενών), εκδηλώσεις μυϊκής αδυναμίας μπορούν να παρατηρηθούν μέχρι το τέλος του 1ου - αρχές του 2ου έτους της ζωής λόγω ανεπαρκούς κινητικής δραστηριότητας του παιδιού, δυσκολίας να σηκωθεί από το πάτωμα, από οκλαδόν, και καθυστερημένη έναρξη του περπατήματος. Σε αυτό το στάδιο της νόσου, υπάρχει σχετική αντιστάθμιση - δεν υπάρχει ορατή εξέλιξη της νόσου, αντίθετα, λόγω της φυσικής ανάπτυξης, το παιδί γίνεται πιο κινητικό με την πάροδο του χρόνου. Τα συμπτώματα της νόσου δεν είναι ακόμη αρκετά συγκεκριμένα, αλλά τα σημάδια αδυναμίας των μυών της πυελικής ζώνης είναι εμφανή.

Τα παιδιά που πάσχουν από τη νόσο Duchenne αρχίζουν να περπατούν αργότερα από τους συνομηλίκους τους, είναι αδέξια στο περπάτημα και δυσκολεύονται να ανέβουν σκάλες. Συχνά, οι παρατηρητικοί γονείς ήδη απευθύνονται σε γιατρό κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, αλλά τα παράπονά τους δεν λαμβάνουν τη δέουσα προσοχή. Το καθυστερημένο περπάτημα εξηγείται από «ραχίτιδα», «πλατυποδία», υπερβολικό πάχος του παιδιού ή γενική εξασθένηση μετά από ασθένεια. Η σταδιακή συσσώρευση δυστροφικών αλλαγών στους μύες μέχρι το 3-5ο έτος οδηγεί στον εντοπισμό τυπικών κινητικών διαταραχών και αρχίζει η εμφανής εξέλιξη της νόσου, η οποία περνά από διάφορα στάδια.

Στο αρχικό στάδιο, όλα τα συμπτώματα εκφράζονται σιωπηρά, αλλά αρκετά καθαρά. Τα παιδιά εξακολουθούν να διατηρούν κάποια ζωντάνια στην κίνηση, αλλά δεν μπορούν να αντέξουν το φορτίο. Όταν περπατάτε για μεγάλη απόσταση, μπορεί να παρατηρήσετε κακή στάση του σώματος ως αποτέλεσμα οσφυϊκής υπερλόρδωσης, ελαφρώς καμπυλωτό βάδισμα ή ελαφρά προεξοχή της κοιλιάς προς τα εμπρός, χοντρές γάμπες. Το παιδί δυσκολεύεται να ανέβει σκάλες, να σηκωθεί από το πάτωμα ή να κάνει οκλαδόν. Οι συχνές πτώσεις ενός παιδιού ενώ περπατάει ωθούν τους γονείς να συμβουλευτούν έναν γιατρό.

Το στάδιο των έντονων εκδηλώσεων της νόσου, ή το στάδιο της γενίκευσης της ατροφίας, εμφανίζεται αρκετά γρήγορα, σε ορισμένες περιπτώσεις μέσα σε λίγα

μήνες μετά την εμφανή έναρξη της εξέλιξης της μυϊκής αδυναμίας. Η οσφυϊκή λόρδωση αυξάνεται σταδιακά, το βάδισμα γίνεται «όπως της πάπιας» και τα πόδια παραμορφώνονται. Σε αυτό το στάδιο παρατηρείται χαρακτηριστική σταδιακή άνοδος από το πάτωμα λόγω μυϊκής αδυναμίας. Στο μέλλον, ο ασθενής δεν μπορεί να σηκωθεί μόνος του. Όταν περπατάτε, το στομάχι προεξέχει απότομα προς τα εμπρός, το πάνω μέρος του σώματος γέρνει προς τα πίσω. Μερικές φορές, η δύναμη του ασθενούς τον εγκαταλείπει και αυτός, σαν να χτυπηθεί κάτω, μπορεί να καταρρεύσει στο πάτωμα και να μην μπορεί να σηκωθεί για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αυτή η κατάσταση προμηνύει την επικείμενη απώλεια του περπατήματος.

Το σοβαρό παραλυτικό στάδιο της νόσου χαρακτηρίζεται από αδυναμία ανεξάρτητης κίνησης και εμφανίζεται συνήθως σε ηλικία 10-11 ετών, αν και η διάρκεια της νόσου πριν από την απώλεια βάδισης μπορεί να ποικίλλει σημαντικά (από 2 έως 10 χρόνια και σε εξαιρετικές περιπτώσεις έως 12-13 ετών). Αυτό εξηγείται όχι μόνο από τη σοβαρότητα της νόσου, αλλά σε μεγαλύτερο βαθμό από την εξαιρετική ευαισθησία της μυοδυστροφικής διαδικασίας σε εξωτερικές επιδράσεις. Μερικές φορές αρκεί ένας άρρωστος να περνάει αρκετές μέρες στο κρεβάτι λόγω της γρίπης ώστε να μην μπορεί πλέον να σταθεί ξανά στα πόδια του. Τέτοια πρόωρη απώλεια βαδίσματος παρατηρείται μετά την εφαρμογή γύψου, με ταχεία αύξηση του σωματικού βάρους κατά 3-4 κιλά ή περισσότερο, μετά από αλλαγές στη φυσική δραστηριότητα (μεγάλο περπάτημα). Έτσι, για τους δυστροφικούς μύες, η αδράνεια είναι εξίσου καταστροφική με την υπερφόρτωση.

Έχει παρατηρηθεί ότι με την απώλεια της ικανότητας ανεξάρτητης κίνησης, η μυϊκή ατροφία και η αδυναμία αυξάνονται πολύ γρήγορα. Ο ασθενής χάνει σύντομα την ικανότητα να κάθεται στο κρεβάτι με τη βοήθεια των χεριών του και να κυλήσει στην άλλη πλευρά. Οι συσπάσεις αναπτύσσονται γρήγορα.

Μετά από αρκετά χρόνια καθίσματος σε μια καρέκλα, είναι αισθητές μεγάλες παραμορφώσεις του σκελετού. Μέχρι την ηλικία των 14-16 ετών η ακινησία των ασθενών φτάνει σε ακραίο βαθμό. Συνήθως πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 20 ετών, σπάνια αργότερα * - σε κατάσταση βαθιάς γενικής εκφύλισης, από παθήσεις των πνευμόνων, του ήπατος, της καρδιάς κ.λπ.

Η αύξηση του όγκου των μυών της γάμπας είναι ένα σταθερό και χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου Duchenne, που ονομάζεται ψευδουπερτροφικός.Η βιοψία δείχνει ότι η διεύρυνση των μόσχων σπάνια οφείλεται σε αληθινή υπερτροφία

Κεφάλαιο XI. Ψυχολογικά χαρακτηριστικάπαιδιά με μυοπάθεια

§ 2. Κλινικά χαρακτηριστικά της μυοπάθειας Duchenne

Μυϊκές ίνες, και στις περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζεται λόγω αύξησης του συνδετικού και του λιπώδους ιστού. Από εδώ προήλθε το όνομα ψευδουπερτροφία.

Στη μυοπάθεια Duchenne, οι ψευδουπερτροφίες συνήθως ανιχνεύονται αφού το παιδί έχει ήδη αρχίσει να περπατά ανεξάρτητα. Μέχρι την ηλικία των 2-2,5 ετών, η ψευδουπερτροφία δεν φαίνεται αποδεικτική λόγω των φυσικών δομικών χαρακτηριστικών του σώματος του παιδιού, αλλά με τη συγκριτική ψηλάφηση μπορεί κανείς να ανιχνεύσει αυξημένη πυκνότητα των μυών της γάμπας σε σύγκριση με τους μηριαίους μύες. Στο σοβαρό στάδιο της ψευδουπερτροφίας είναι συχνά δύσκολο να εντοπιστεί. Οι προηγουμένως υπερτροφισμένοι μύες μειώνονται σταδιακά σε όγκο και δεν διαφέρουν πολύ στην εμφάνιση από τους ατροφισμένους.

Η μείωση των τενοντιακών αντανακλαστικών είναι παράλληλη με τον βαθμό της εκφυλιστικής διαδικασίας στους μύες· τα αντανακλαστικά του γόνατος είναι συνήθως τα πρώτα που εξαφανίζονται. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η εξαφάνιση των αντανακλαστικών του γόνατος προηγείται της ανάπτυξης οπτικά ορατής ατροφίας των τετρακέφαλων μηριαίων μυών. Τότε τα τενοντιακά αντανακλαστικά των χεριών μειώνονται και εξαφανίζονται.

Η μυϊκή αδυναμία και η ατροφία κατά τη μυοδυστροφική διαδικασία αναπτύσσονται παράλληλα. Ωστόσο, η ατροφία στους μύες της πυελικής ζώνης και των μηρών στο αρχικό και ήπιο στάδιο της νόσου είναι αόρατη, ενώ η αδυναμία εντοπίζεται ξεκάθαρα. Η ατροφία γίνεται αισθητή νωρίτερα στους μύες της ωμικής ζώνης.

Συχνά σε πρώιμα στάδιαασθένεια, υπάρχουν παράπονα για πόνο στα πόδια, κυρίως στα πόδια, στους ιγνυακούς πόρους και στις πτυχές της βουβωνικής χώρας. Ο πόνος εμφανίζεται κατά το περπάτημα και εξαφανίζεται στη μέση. Τα παιδιά συχνά ζητούν να κρατηθούν. Μερικές φορές σπάνιος πόνος εμφανίζεται στους μύες της γάμπας. Κατά πάσα πιθανότητα, ο πόνος προκαλείται από αντισταθμιστική υπερφόρτωση σχετικά άθικτων μυών και συνδέσμων, καθώς και από διαταραχές της μικροκυκλοφορίας.

Η ανάπτυξη του συνδετικού ιστού στους μύες οδηγεί στη βράχυνσή τους. Οι τένοντες και οι σύνδεσμοι υπόκεινται επίσης σε αυτή τη διαδικασία, η οποία οδηγεί σε περιορισμένη κινητικότητα στις αρθρώσεις και στις συσπάσεις. Έτσι, οι συσπάσεις στη μυϊκή δυστροφία είναι συνέπεια

αλλαγές στον ίδιο τον μυ. Η βράχυνση των μυών της γάμπας και των αχίλλειων τενόντων εμφανίζεται συνήθως νωρίτερα από άλλες, με περιορισμένη ραχιαία κάμψη του ποδιού. Ο ασθενής αρχίζει να περπατά στις μύτες των ποδιών του. Το σχήμα των ποδιών αλλάζει σταδιακά. Πόδια με ψηλή καμάρα παρατηρούνται στο 1/4 περίπου των ασθενών, η πλατυποδία είναι κάπως λιγότερο συχνή. Στο παραλυτικό στάδιο της νόσου, ένα ψηλό τόξο, σε συνδυασμό με μια σταθερή θέση, σχηματίζει το λεγόμενο ιπποπόδι.

Αρκετά νωρίς στους ασθενείς, μπορεί να παρατηρηθεί παραμόρφωση του θώρακα. Τις περισσότερες φορές, το στήθος είναι πεπλατυσμένο στην προσθιοοπίσθια κατεύθυνση. Εάν υπάρχει ύφεση του στέρνου, το στήθος παίρνει σκαφοειδές σχήμα. Ένα στήθος σε σχήμα βαρελιού είναι κάπως λιγότερο συνηθισμένο από ένα πεπλατυσμένο.

Αλλαγές οστών, στένωση των διαφύσεων μεγάλων σωληνοειδών οστών. Σε όλες τις περιπτώσεις ανιχνεύεται οστεοπόρωση. Αυτές οι αλλαγές είναι αρκετά έντονες ήδη σε εκείνο το στάδιο της νόσου όταν ο ασθενής εξακολουθεί να έχει καλή κινητικότητα, επομένως δύσκολα μπορούν να αποδοθούν σε δευτερογενείς ατροφικές διεργασίες στα οστά από αδράνεια. Σε ασθενείς με μυοπάθεια Duchenne, η καθυστερημένη οστεοποίηση προσδιορίζεται ακτινολογικά.

Με τη μυοπάθεια Duchenne, οι ενδοκρινικές και μεταβολικές διαταραχές είναι συχνές - η υπερβολική απώλεια βάρους, η επίτευξη του βαθμού καχεξίας σε ορισμένες περιπτώσεις ή, αντίθετα, η ασυνήθιστη παχυσαρκία. Με τη μυοπάθεια Duchenne, η παχυσαρκία συνήθως συνοδεύεται από χαρακτηριστικά συγγενούς υπογεννητικότητας (ερπυσμός-τορχιδισμός, μικρό πέος και όσχεο).

Σχεδόν ομοιόμορφη εναπόθεση λίπους είναι κάπως πιο έντονη στην κοιλιά, τη λεκάνη, το στήθος, τα χέρια και το πρόσωπο. Ο ασθενής διατηρεί το σχήμα του σώματος ενός παιδιού.

Η νοητική ανεπάρκεια των ασθενών με την ψευδοϋπερτροφική μορφή σημειώθηκε από τον Duchenne, αλλά μέχρι σήμερα δεν υπάρχει συναίνεση για αυτό το θέμα. Νοητική υστέρησηπαρατηρείται στο ένα τρίτο περίπου των ασθενών. Οι ασθενείς με μυοπάθεια Duchenne χαρακτηρίζονται από λήθαργο και βραδύτητα σκέψης. Αυτό μπορεί να συνοδεύεται από κακή μνήμη και μειωμένη προσοχή, αδυναμία συγκέντρωσης. Τα αναφερόμενα χαρακτηριστικά κάνουν

Κεφάλαιο XI. Ψυχολογικά χαρακτηριστικά παιδιών με μυοπάθεια______

Τα άρρωστα παιδιά είναι εξαιρετικά αδρανή τόσο στο σχολείο όσο και μεταξύ των συνομηλίκων τους. Ο λόγος τους είναι φτωχός. Λόγω της επιβράδυνσης της νοητικής δραστηριότητας, δεν χρησιμοποιούν το υπάρχον λεξιλόγιό τους στην ομιλία, προτιμούν να μιλούν με απλές φράσεις και μερικές φορές κάθονται σιωπηλοί για ώρες. Σε πολλές περιπτώσεις, δεν είναι δυνατό να εντοπιστούν οι εμπειρίες που σχετίζονται με τη δύσκολη κατάσταση και την ακινησία κάποιου.

Μαζί με μυϊκές διαταραχές υποφέρουν εσωτερικά όργανα. Η λειτουργική αδυναμία των μυών του μυοκαρδίου μειώνει την ικανότητά του να αντισταθμίζει και στην ενήλικη ζωή μπορεί να οδηγήσει σε οξεία καρδιακή ανεπάρκεια με κακή πρόγνωση. Η αποδυνάμωση των μυών που εμπλέκονται στην πράξη της αναπνοής συχνά προκαλεί συμφόρηση στη βρογχοπνευμονική συσκευή, η οποία οδηγεί σε οξείες αναπνευστικές παθήσεις. Το τελευταίο μπορεί να επιδεινωθεί από την ανάπτυξη πνευμονίας. Η μείωση της περισταλτικής ικανότητας του γαστρεντερικού σωλήνα βλάπτει την πέψη.

Σε όλα τα στάδια ανάπτυξης της παθολογικής διαδικασίας είναι πολύ σημαντικό πρόληψη καταγμάτων στο σπίτι.Η πτώση άρρωστων αγοριών ενώ περπατούν ασταθή οδηγεί σε κατάγματα των άκρων. Αυτό το γεγονός εξηγείται από παθολογικές αλλαγές στον οστικό ιστό, ο οποίος γίνεται εύθραυστος κατά την πορεία της νόσου. Η επούλωση των καταγμάτων συμβαίνει στο συνηθισμένο χρονικό πλαίσιο, αλλά η χύτευση των άκρων οδηγεί σε ακινησία, μετά την οποία ένα τέτοιο παιδί χάνει μερικές φορές την ικανότητα να κινείται χωρίς καμία βοήθεια.

Αν και το γονίδιο της νόσου είναι γνωστό, δεν υπάρχει ακόμη αποτελεσματική θεραπεία για τη νόσο. Ωστόσο, οι γενετικές θεραπείες αναπτύσσονται εντατικά.