Η ασθένεια, που ονομάζεται μυϊκή δυστροφία Duchenne, είναι γενετική, κληρονομείται μόνο στα αγόρια και χαρακτηρίζεται από αλλαγές στη δομή των μυϊκών ινών.

Η διάσπαση των μυϊκών ινών, με την πάροδο του χρόνου, οδηγεί σε απώλεια της ικανότητας κίνησης.

Η μυϊκή δυστροφία εμφανίζεται στα παιδιά μετά την ηλικία του ενός έτους. Εκτός από τις μυϊκές παθολογίες, οι ασθενείς εμφανίζουν διεργασίες σκελετικής παραμόρφωσης, καρδιακή ανεπάρκεια και αναπνευστική ανεπάρκεια, πιθανές διαταραχές στο ενδοκρινικό σύστημα και ψυχικές αποκλίσεις.

Αυτή η ασθένεια προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη· στις περισσότερες περιπτώσεις, διαταραχές συμβαίνουν στο ωάριο της μητέρας και κληρονομούνται από τον γιο.

Πότε και πώς αρχίζουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα στη μυϊκή δυστροφία Duchenne;

Οι πρώτες εκδηλώσεις δυστροφίας γίνονται αισθητές στα παιδιά μετά από ένα χρόνο, όταν το μωρό κάνει τις πρώτες του προσπάθειες να περπατήσει ανεξάρτητα. Σε τέτοιες περιπτώσεις, υπάρχει κάποια αναστολή της κινητικής δραστηριότητας: όταν προσπαθεί να σηκωθεί, το παιδί αρχίζει να πέφτει, τα πόδια αρχίζουν να μπλέκονται και το μωρό κουράζεται γρήγορα.

Εάν ένα παιδί με μυϊκή δυστροφία μπορεί να κινηθεί ανεξάρτητα, το βάδισμά του θα μοιάζει με αυτό της πάπιας και θα είναι προβληματικό να σηκωθεί από τα γόνατά του και να ανέβει τα σκαλιά.

Στην παιδική ηλικία, οι μύες αυξάνονται σε μέγεθος· αυτή η κατάσταση μοιάζει πολύ στην εμφάνιση με τους αντλημένους μύες. Στην περαιτέρω ανάπτυξη της νόσου, μυική μάζααρχίζει να μειώνεται.

Κατά κανόνα, η μυϊκή δυστροφία αρχίζει στα κάτω άκρα, εξαπλώνεται στη λεκάνη, στους μύες της πλάτης και στα χέρια.

Αρχικά, η περιορισμένη δραστηριότητα συνοδεύεται από μείωση των τενόντων αντανακλαστικών. Με τον καιρό αρχίζει η διαδικασία παραμόρφωσης της σπονδυλικής στήλης, του θώρακα και των ποδιών. Το έργο της καρδιάς διαταράσσεται, εμφανίζεται υπερτροφία της αριστερής κοιλίας. Μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν νοητικές αποκλίσεις, οι οποίες εκδηλώνονται με τη μορφή νοητικής υστέρησης. Στην ηλικία των 12–14 ετών, λόγω της μυϊκής δυστροφίας Duchenne, οι ασθενείς δεν μπορούν να σταθούν στα πόδια τους και ως εκ τούτου σταματούν να κινούνται ανεξάρτητα. Μετά από μερικά χρόνια, αρχίζει η πλήρης απώλεια της κινητικής δραστηριότητας. Οι περισσότεροι ασθενείς επιβιώνουν μόνο μέχρι την ηλικία των τριάντα ετών.

Στην τελευταία περίοδο της νόσου, η μυϊκή αδυναμία αρχίζει να επηρεάζει το αναπνευστικό σύστημα και τις λειτουργίες κατάποσης. Ο θάνατος τέτοιων ασθενών συμβαίνει λόγω εισόδου βακτηρίων στο σώμα ή λόγω ανεπαρκούς λειτουργίας της καρδιάς και των πνευμόνων.

Μέθοδοι για τη διάγνωση της νόσου

Η κύρια ερευνητική μέθοδος για τη διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne είναι η διάγνωση DNA. Η τελική διάγνωση βασίζεται στα αποτελέσματα ενός γενετικού τεστ (εάν ανιχνευθεί ελάττωμα στο χρωμόσωμα Χ στην περιοχή που είναι υπεύθυνη για τη σύνθεση της δυστροφίνης).

Οι πρόσθετες διαγνωστικές μέθοδοι περιλαμβάνουν:

• Προσδιορισμός του επιπέδου δραστικότητας του ενζύμου CPK: στην παιδική ηλικία, τα επίπεδα αυτού του ενζύμου υπερβαίνουν κατά πολύ τον κανόνα· μετά από πέντε χρόνια, το επίπεδο της CPK μειώνεται ελαφρώς. Η κρεατινοφωσφοκινάση (CPK) αντανακλά τη διάσπαση των μυϊκών ινών.
• Ηλεκτρομυογραφία: χρήση αυτή τη μέθοδοεπιβεβαιώνονται οι πρωταρχικές διεργασίες των μυϊκών αλλαγών.
• Μπορεί να πραγματοποιηθεί βιοψία για να προσδιοριστεί η ποσότητα της δυστροφίνης στους μύες, ωστόσο, αυτή η διαδικασία χρησιμοποιείται σπάνια.

Προκειμένου να εντοπιστούν διαταραχές της καρδιάς και των πνευμόνων, συνταγογραφούνται ΗΚΓ, υπερηχογράφημα και αναπνευστικές εξετάσεις.

Βοήθεια στη μυϊκή δυστροφία

Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί· η μόνη βοήθεια για αυτήν την ασθένεια είναι να διευκολύνει την κατάσταση και τη ζωή του ατόμου.

Από την παιδική ηλικία, αφού γίνει τελική διάγνωση, συνταγογραφούνται συνεδρίες ψυχοθεραπείας, οι οποίες θα συμβάλουν σημαντικά στη διάρκεια μιας ενεργού ζωής. Μεγάλης σημασίαςέχουν σωματικές ασκήσεις, με τη βοήθειά τους οι αρθρώσεις θα μπορούν να παραμείνουν κινητές για μεγάλο χρονικό διάστημα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει κορσέ ή νάρθηκες, αυτό θα προστατεύσει το παιδί από συσπάσεις.

Χρησιμοποιείται επίσης για μυϊκή δυστροφία φάρμακα, τα οποία περιλαμβάνουν στεροειδή (με συνεχή χρήση υπάρχει μείωση της μυϊκής αδυναμίας) και β-2-αδρενεργικούς αγωνιστές (αυξάνεται η δύναμη στους μύες, αλλά τέτοια φάρμακα δεν είναι ικανά να αναστείλουν αυτήν την ασθένεια).

Για τη διατήρηση λειτουργιών του καρδιαγγειακού συστήματοςΣυνταγογραφήστε φάρμακα με κατάλληλη δράση, για παράδειγμα, αντιαρρυθμικά, μεταβολικά φάρμακα.

Οι ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne απαιτούν συνεχή παρακολούθηση από ειδικούς, καθώς η πρόωρη διάγνωση διαφόρων αλλαγών εσωτερικά όργαναθα βοηθήσει στην αύξηση του προσδόκιμου ζωής.

Η πρόγνωση για τη νόσο δεν είναι ενθαρρυντική, ωστόσο, στον κόσμο της σύγχρονης ιατρικής, οι επιστήμονες προχωρούν με επιτυχία στη μελέτη της νόσου και ίσως σύντομα η ζωή τέτοιων ασθενών να γίνει ευκολότερη και η διάρκειά της να αυξηθεί.

Μυϊκή δυστροφία ή μυοπάθεια Duchenne, είναι μια σοβαρή κληρονομική παθολογία που εξελίσσεται συνεχώς. Είναι σχεδόν αδύνατο να επιβραδυνθεί η μυϊκή διάσπαση.

Αυτό οφείλεται σε συγγενείς αλλαγές. Οι άνθρωποι άρχισαν να μιλούν για τη μυοπάθεια Duchenne στα μέσα του 19ου αιώνα. Αυτή η παθολογία ανακαλύφθηκε από έναν Γάλλο νευρολόγο. Εκείνη τη στιγμή, ένας τύπος πορείας της νόσου ήταν γνωστός, μετά από κάποιο χρονικό διάστημα εντοπίστηκαν αρκετοί ακόμη τρόποι ανάπτυξης της πάθησης.

Αυτός ο τύπος ασθένειας μοιάζει πολύ με Μυϊκή δυστροφία του Becker, αλλά ταυτόχρονα διαφέρει από αυτό σε πολυπλοκότητα και εξωτερικά χαρακτηριστικά.

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne επηρεάζει 1 παιδί στα 4000. Αυτός ο τύπος παθολογίας είναι μια από τις πιο συχνές μυϊκές δυστροφίες και είναι μια συγγενής νόσος.

Ένα από τα γονίδια στη δομή του ανθρώπινου γονιδιώματος δόθηκε το όνομα ενός νευρολόγου, από τον οποίο ονομάστηκε η απόκλιση. Η μυϊκή δυστροφία Duchenne μπορεί να επηρεαστεί από διάφορους παράγοντες:

• αιμομιξία;
• γενετική προδιάθεση, για παράδειγμα, εάν ένας συγγενής έχει μυοπάθεια Duchenne.
• ακατάλληλη σύνθεση μυϊκών ινών, επιταχυνόμενη εξάπλωση και αντικατάσταση από λιπώδη ιστό, συνδετικές ίνες.
• κληρονομικές μορφές του συνδρόμου Duchenne, που μεταδίδεται συχνότερα από τη μητέρα.
• μετάλλαξη γονιδιώματος κατά το σχηματισμό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• ανωμαλίες σε χρωμοσωμικές δομές άγνωστης προέλευσης.
• σοβαρές διαταραχές στην ανάπτυξη δυστροφίνης.
• παθολογικές αλλαγές στη βιοχημεία στο αίμα.

Η μυοπάθεια Duchenne αναπτύσσεται επίσης σε ασθένειες του συνδετικού ιστού που δεν σχετίζονται άμεσα με γενετικές ανωμαλίες.

Χαρακτηριστικά της κληρονομικής παθολογίας

Η γενετική φύση της νόσου αποδείχθηκε αμέσως μετά την ανακάλυψη του συνδρόμου το 1868. Αυτή η παθολογία είναι σχεδόν πανομοιότυπη με τη μυοδυστροφία του Becker, δηλαδή έχει τις ίδιες γενετικές προϋποθέσεις για το σχηματισμό της.

Ωστόσο, η μυϊκή δυστροφία Becker έχει άλλα συμπτώματα. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• διαγνωσθεί σε αγόρια ηλικίας κάτω των 5 ετών.
• εξελίσσεται γρήγορα·
• Δεν ανιχνεύτηκε ποτέ σε κορίτσια.
• Η μυϊκή ατροφία έχει σταδιακή ανάπτυξη - πρώτα υποφέρει η πυελική ζώνη.
• τότε εμπλέκονται οι μύες των ποδιών.
• Μετά από αυτό, η μυοπάθεια Duchenne επηρεάζει τους μύες της πλάτης και των ώμων.
• Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία Duchenne τελειώνει με βλάβη στα χέρια.
• ένα συγκεκριμένο σημάδι μιας διαταραχής είναι η παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης, που εντοπίζεται συχνότερα με τη μορφή κύφωσης ή λόρδωσης.
• Η μυϊκή δυστροφία Duchenne σχεδόν πάντα συνοδεύεται από βλάβη στο στέρνο και τα πόδια, γίνονται ακανόνιστο σχήμα, αλλάζουν πολύ το ανθρώπινο σώμα.
• στην παθολογία, σε αντίθεση με τη μυϊκή δυστροφία Becker, εμφανίζεται βλάβη στην αριστερή καρδιακή κοιλία, αρρυθμία και καρδιοπάθεια.
• περίπου το 30% των ασθενών αναπτύσσει νοητική υστέρηση.

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne δεν είναι ποτέ ήπια, έχει πάντα εξαιρετικά δυσμενή πρόγνωση. Αναπτύσσεται γρήγορα, ο ασθενής χάνει την ικανότητα να περπατά μέχρι την ηλικία των 12 ετών. Στη μυϊκή δυστροφία Duchenne, ο θάνατος επέρχεται λόγω μόλυνσης των βρόγχων ή των πνευμόνων, μετά από καρδιακή ανακοπή.

Συμπτώματα της διαταραχής

Τα πρώτα σημάδια της μυοπάθειας Duchenne εμφανίζονται ήδη στην ηλικία του 1,5 έτους. Σε σπάνιες περιπτώσεις, δεν μπορούν να γίνουν αντιληπτές μέχρι την ηλικία των 5 ετών. Τα σημάδια της νόσου Duchenne εμφανίζονται αρχικά ήπια. Ο συνδυασμός τους εξαρτάται από τη γενική υγεία σας:

• το παιδί αναπτύσσει σοβαρή αστάθεια, υπάρχει αδεξιότητα στην κίνηση, συχνά πέφτει και είναι πολύ αργό.
• Η μυοπάθεια Duchenne συνοδεύεται από το γεγονός ότι ενώ περπατά το παιδί ταλαντεύεται και σκοντάφτει συνεχώς, με αποτέλεσμα το παιδί να φοβάται να σηκωθεί στα πόδια του και να εμφανίζεται σοβαρή κινητική παθητικότητα.
• Με την πάροδο του χρόνου, με τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, γίνεται ορατός ένας βηματισμός «πάπιας» με το στήθος να προεξέχει προς τα εμπρός και τις ωμοπλάτες ανασυρμένες.
• εάν το παιδί κάθεται ή είναι ξαπλωμένο, τότε γίνεται δύσκολο να πάρει όρθια θέση με μυϊκή δυστροφία Duchenne.
• Όταν προσπαθεί να πάρει μια όρθια θέση, το μωρό φαίνεται να στέκεται σε μια σκάλα και σηκώνεται με την πλάτη του.
• εμφανίζεται μυϊκή υπερτροφία, γεμίζουν με λιπώδη ιστό.
• Η μυϊκή δυστροφία Duchenne επηρεάζει επίσης τη λειτουργία της καρδιάς, με αποτέλεσμα παθολογίες και αποτυχία.
• Η μυϊκή δυστροφία Duchenne συχνά συνοδεύεται από ένα άλλο σύμπτωμα - ανωμαλίες εμφανίζονται στις σκελετικές βιοψίες.
• η θέση των μεγάλων αρθρώσεων αλλάζει σταδιακά, αρχίζει η παραμόρφωση των ποδιών.
• Η μυοπάθεια Duchenne στο 100% των περιπτώσεων οδηγεί σε πλήρη αναπηρία του ασθενούς· χρειάζεται καρέκλα.
• σε ηλικία 15 ετών, με μυϊκή δυστροφία Duchenne, εμφανίζεται βαθιά αναπηρία, επικίνδυνη καρδιακή ανακοπή και χρόνιες ή συνεχώς υποτροπιάζουσες διαταραχές στους πνεύμονες.

Στο πλαίσιο της μυϊκής δυστροφίας Duchenne, ένας νεαρός ασθενής εμφανίζει οξεία κατάθλιψη, την οποία τα παιδιά δυσκολεύονται να ανεχθούν. Συχνά η αιτία θανάτου στη μυϊκή δυστροφία Becker και Duchenne είναι η αυτοκτονία.

Διάγνωση της νόσου

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι εξαιρετικά δύσκολο να διαγνωστεί. Για να γίνει αυτό, χρησιμοποιείται ένα σύνολο μεθόδων. Το πρώτο πράγμα που πρέπει να κάνετε εάν υποψιάζεστε μυοπάθεια Duchenne είναι ένα ΗΚΓ. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, είναι απαραίτητο η ανάλυση να δείξει ανωμαλίες στο τοίχωμα της αριστερής κοιλίας.

Το επόμενο στάδιο είναι ο προσδιορισμός του επιπέδου της δυστροφίνης, το οποίο δεν αλλάζει προς τη φυσιολογική δυστροφία. Απαραίτητη είναι και η αιμοδοσία για βιοχημική ανάλυση. Εάν έχετε μυϊκή δυστροφία του Becker ή τη νόσο που πήρε το όνομά του από τον Γάλλο νευρολόγο, σημειώνονται υψηλά επίπεδα CPK.

Επιπλέον, πρέπει να υποβληθείτε σε ΗΜΓ, γονιδιακή διάγνωση και μυϊκή βιοψία. Είναι η τελευταία ανάλυση που μας επιτρέπει να αναγνωρίσουμε την ασθένεια με αρκετά υψηλή ακρίβεια. Η ηλεκτρομυογραφία δεν είναι κατώτερη σε αποτελεσματικότητα όσον αφορά τη διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne.

Θεραπευτικές τακτικές

Για να είναι αποτελεσματική η θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne, πρέπει να ακολουθείτε αυστηρά το σχέδιο μετά τη διάγνωση. Η ασθένεια δεν μπορεί ποτέ να θεραπευτεί πλήρως, αλλά μπορεί να κάνει τη ζωή του ασθενούς πολύ πιο εύκολη. Η σύγχρονη ιατρική μπορεί να επιβραδύνει τη μυοπάθεια Duchenne χρησιμοποιώντας τις ακόλουθες μεθόδους:

• Τακτικές ανίχνευσης της νόσου πριν από την ηλικία των 5 ετών. Δεν απαιτείται ριζική θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne. Χρειάζεται γενετική διαβούλευση και συνεχής υποστήριξη των γονέων ενός άρρωστου παιδιού.
• Θεραπεία της μυοπάθειας Duchenne έως την ηλικία των 8 ετών. Σε αυτή την περίπτωση χρειάζεται υποστήριξη μυϊκού ιστού. Οι γιατροί συνταγογραφούν γλυκοκορτικοστεροειδή για να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου: Πρεδνιζολόνη ή Deflazacort.
• Θεραπεία από 8 έως 20 ετών. Σε αυτή την περίπτωση, οι μύες εξασθενούν σημαντικά, η μυϊκή δυστροφία Duchenne οδηγεί το παιδί σε αναπηρικό καροτσάκι.
• Θεραπεία από 20 ετών. Σε αυτή την περίπτωση, τα φάρμακα σταματούν εν μέρει να λειτουργούν και οι ασθένειες του αναπνευστικού προχωρούν.

Η μυοπάθεια Duchenne απαιτεί συνεχή χρήση ορισμένων ομάδες βιταμινών (Β, Ε), καθώς και ασβέστιο, αναβολικές ορμόνες, κάλιο και ορισμένους τύπους αμινοξέων. Για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, απαιτούνται ενέσεις ATP, Retabolil και γλουταμικού οξέος.

Σπουδαίος!Μπορείτε να διατηρήσετε την υγεία σας με τη μυϊκή δυστροφία Duchenne χρησιμοποιώντας άλλες μεθόδους - θεραπεία άσκησης και ηλεκτροφόρηση.

Η θεραπεία ασκήσεων πραγματοποιείται σε μικρά μαθήματα με υποχρεωτική συμμετοχή θεραπευτή. Οι γιατροί προτείνουν επίσης μασάζ. Για την ηλεκτροφόρηση στη μυοπάθεια Duchenne, είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθούν ουσίες όπως η λιπάση, το χλωριούχο ασβέστιο και η προσερίνη.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, όλη η θεραπεία πραγματοποιείται στο σπίτι, εάν υπάρχουν ιατρικές δυνατότητες να οργανωθεί σύνθετη θεραπεία με ειδικές συσκευές.

Απαραίτητη προϋπόθεση για τη θεραπεία της μυοπάθειας Duchenne είναι η συνεχής παρακολούθηση από καρδιολόγο. Είναι επίσης απαραίτητο να δημιουργήσετε ένα ικανό μενού. Όταν είστε άρρωστοι, πρέπει να τρώτε πολλά λαχανικά στον ατμό, φρούτα, φυτικά λίπη και άπαχο κρέας. Απαγορεύεται η κατανάλωση αλκοόλ, καφεΐνης και ισχυρού τσαγιού.

Συνέπειες και επιπλοκές

Στο 100% των περιπτώσεων, η μυοπάθεια Duchenne συνοδεύεται από σοβαρές συνέπειες για τον οργανισμό και μειώνει σημαντικά τη ζωή. Ο ασθενής πεθαίνει πάντα από επιπλοκές της νόσου - καρδιακή ανακοπή ή πνευμονική λοίμωξη.

Εάν ανιχνευόταν μυϊκή δυστροφία Duchenne σε Νεαρή ηλικία, υπάρχει πιθανότητα να ζήσει ένα άτομο 30 ετών. Αλλά υπόκειται μόνο σε επαρκή θεραπεία και ολοκληρωμένη προσέγγιση. Οι επιπλοκές της μυοπάθειας Duchenne περιλαμβάνουν συχνά οστεοπόρωση, βλάβες της σπονδυλικής στήλης και των αρθρώσεων, καθώς και παθολογίες του πεπτικού συστήματος.

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια σοβαρή γενετική διαταραχή, η θεραπεία της οποίας δεν είναι σε θέση να προστατεύσει ένα άτομο από ένα αποτέλεσμα - θάνατο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς καταφέρνουν να ζήσουν περισσότερα από 20 χρόνια μετά τη διάγνωση. Σε άλλες περιπτώσεις, τα βρέφη πεθαίνουν μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής τους.

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια σπάνια ασθένεια. Ένα άλλο όνομα για αυτό είναι μυϊκή δυστροφία Duchenne ή προοδευτική μυϊκή δυστροφία Duchenne. Το όνομα οφείλεται στο γεγονός ότι η ασθένεια εξελίσσεται γρήγορα. Η νόσος εμφανίζεται σε περίπου 3 άτομα στα 100.000. Η παθολογία προκαλείται από μια συγγενή γενετική ανωμαλία, είναι σοβαρή και επηρεάζει μια μεγάλη ομάδα μυών. Με την πάροδο του χρόνου, δυστροφία μυϊκό σύστημαοδηγεί σε πλήρη αδυναμία ανεξάρτητης κίνησης.

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne οδηγεί σε παθολογία σε άλλα όργανα, γεγονός που μειώνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου.

Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι αγόρια. Τα κορίτσια υποφέρουν από αυτή την ασθένεια εξαιρετικά σπάνια. Πρόκειται για μια συγγενή ασθένεια που προκαλείται αλλαγές στο χρωμόσωμα Χ. Σε ένα τμήμα του χρωμοσώματος Χ υπάρχει ένα γονίδιο που ελέγχει την παραγωγή της πρωτεΐνης δυστροφίνης. Αυτή η πρωτεΐνη επηρεάζει την ακεραιότητα των περιβλημάτων των μυϊκών ινών (σαρκολήματα) και την αντίσταση των μυών στο τέντωμα. Ελέγχει επίσης τα επίπεδα ασβεστίου στον μυϊκό ιστό και την ανάπτυξη των μυών. Εάν εμφανιστεί ανεπάρκεια της πρωτεΐνης δυστροφίνης στο ανθρώπινο σώμα, αυτό οδηγεί στη σταδιακή καταστροφή των μυϊκών κυττάρων (μυοκύτταρα). Εκφυλιστικές αλλαγές συμβαίνουν στους μύες, οι μυϊκές ίνες ατροφούν, καταστρέφονται και αντικαθίστανται από λιπώδη και συνδετικό ιστό.

Με την προοδευτική μυϊκή δυστροφία Duchenne, η περιεκτικότητα σε φυσιολογική δυστροφίνη μειώνεται απότομα λόγω μιας γονιδιακής μετάλλαξης. Αυτή η πρωτεΐνη είτε απουσιάζει εντελώς, είτε το σώμα περιέχει ελαττωματική δυστροφίνη. Σε άρρωστα άτομα, το επίπεδο της φυσιολογικής δυστροφίνης στο σώμα δεν υπερβαίνει το 3%.

Τα κορίτσια και οι γυναίκες υποφέρουν πολύ σπάνια από αυτό το είδος μυϊκής δυστροφίας. Συχνά όμως είναι φορείς ενός αλλοιωμένου γονιδίου. Αυτό οφείλεται στον τρόπο μετάδοσης της νόσου μέσω του χρωμοσώματος Χ. Όπως γνωρίζετε, το σύνολο χρωμοσωμάτων ενός άνδρα είναι XY και αυτό μιας γυναίκας είναι XX. Εάν η μητέρα ενός αγοριού έχει ένα ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ στη γενετική της σύνθεση, τότε το αγόρι μπορεί να γεννηθεί άρρωστο, ακόμα κι αν ο πατέρας δεν έχει τη νόσο.

Ένα κορίτσι γεννιέται με μυϊκή δυστροφία Duchenne μόνο εάν η μητέρα είναι φορέας του ελαττωματικού γονιδίου και ο πατέρας πάσχει από αυτή την ασθένεια. Τέτοιες περιπτώσεις είναι πολύ σπάνιες. Τις περισσότερες φορές, ένα κορίτσι που γεννιέται από μητέρα που είναι φορέας ενός ελαττωματικού γονιδίου γίνεται επίσης φορέας της νόσου και τη μεταδίδει στους γιους της.

Ωστόσο, η προοδευτική δυστροφία Duchenne δεν μεταδίδεται απαραίτητα στο παιδί από τους γονείς. Υπάρχουν περιπτώσεις που εμφανίζεται μια γενετική αποτυχία ως αποτέλεσμα μιας τυχαίας μετάλλαξης. Συμβαίνει επίσης να γεννηθεί ένα άρρωστο παιδί από απολύτως υγιείς γονείς που δεν είναι φορείς ελαττωματικών γονιδίων.

Συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας Duchenne

Η νόσος εκδηλώνεται συνήθως μεταξύ 1 και 5 ετών. Επηρεάζει όχι μόνο τους σκελετικούς μύες, αλλά και άλλα όργανα.

1. Η βλάβη των σκελετικών μυών είναι πρώιμο σημάδιμια ασθένεια που εμφανίζεται σε ένα μικρό παιδί.
2. Η μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται.
3. Λόγω της μυϊκής βλάβης, τα οστά του σκελετού παραμορφώνονται.
4. Η ασθένεια επηρεάζει όχι μόνο τους σκελετικούς μύες, αλλά οδηγεί και σε αλλαγές στην καρδιά.Μερικά παιδιά με μυϊκή δυστροφία Duchenne παρουσιάζουν καθυστέρηση στη νοητική ανάπτυξη.
5. Η ασθένεια οδηγεί σε διαταραχή των ενδοκρινών αδένων.

Βλάβη στους σκελετικούς μύες

Η μυϊκή βλάβη είναι το κύριο και πρώιμο σημάδι της νόσου. Τα μυϊκά συμπτώματα γίνονται αισθητά μεταξύ 1 και 5 ετών.

Στη βρεφική ηλικία, το παιδί φαίνεται υγιές. Μπορεί να παρατηρήσει κανείς ότι τέτοια παιδιά κάτω του ενός έτους είναι αδρανή και απρόθυμα να κάνουν κινήσεις. Τις περισσότερες φορές, οι γονείς δεν δίνουν σημασία σε αυτό και συνδέουν τη χαμηλή σωματική δραστηριότητα του παιδιού με τα ατομικά αναπτυξιακά χαρακτηριστικά.

Η ασθένεια εξελίσσεται· πολλά παιδιά χάνουν την ικανότητα να περπατούν μέχρι την ηλικία των 12 ετών. Πρέπει να χρησιμοποιούν αναπηρικό καροτσάκι.

Στην εφηβεία, οι αναπνευστικοί μύες εμπλέκονται στην επώδυνη διαδικασία. Το παιδί δυσκολεύεται να αναπνεύσει και ενοχλείται από κρίσεις ασφυξίας, ειδικά τη νύχτα. Εξαιτίας αυτού, τα παιδιά φοβούνται να κοιμηθούν. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστική ανεπάρκεια.

Οστικές βλάβες

Οι αλλαγές στους μύες οδηγούν σε βλάβη των σκελετικών οστών. Εμφανίζονται κυρτώσεις της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση, λόρδωση), σκύψιμο (κύφωση). Το στήθος και τα πόδια είναι επίσης παραμορφωμένα. Τα οστά γίνονται πιο λεπτά και εύθραυστα (διάχυτη οστεοπόρωση). Η βλάβη των οστών περιορίζει περαιτέρω την ικανότητα των ασθενών να κινούνται ανεξάρτητα.

Καρδιακές διαταραχές

Η μυοκαρδιοπάθεια εμφανίζεται στη μυϊκή δυστροφία Duchenne. Στην παθολογική διαδικασία εμπλέκεται και ο καρδιακός μυς. Η καρδιά αυξάνεται σε μέγεθος και οι λειτουργίες της εξασθενούν. Οι ασθενείς παραπονούνται για αρρυθμία και αυξήσεις της αρτηριακής πίεσης. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να αναπτυχθεί καρδιακή ανεπάρκεια.

Ορμονικές διαταραχές

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne συχνά οδηγεί στην ανάπτυξη του συνδρόμου Cushing. Η παχυσαρκία εμφανίζεται με εναποθέσεις λίπους στο άνω μέρος του κορμού. Η παχυσαρκία συνδυάζεται με ανεπάρκεια των σεξουαλικών αδένων. Μερικές φορές τα γεννητικά όργανα είναι υπανάπτυκτα. Τα άτομα με μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι συχνά κοντοί και υπέρβαροι.

Διανοητική έκπτωση

Νοητική υστέρηση δεν παρατηρείται σε όλες τις περιπτώσεις. Περίπου το 30% των ασθενών με μυϊκή δυστροφία Duchenne έχουν νοητική υστέρηση και χαμηλό IQ. Αυτό οφείλεται στην έλλειψη αποδυστροφίνης στον εγκέφαλο. Μια γενική έλλειψη πρωτεΐνης δυστροφίνης στο σώμα οδηγεί σε ανεπάρκεια της ειδικής μορφής της - αποδυστροφίνης. Αυτή η ουσία είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική δραστηριότητα του εγκεφάλου· η έλλειψή της οδηγεί σε νοητική ανεπάρκεια. Βαθμός νοητική υστέρησησε αυτή την ασθένεια δεν σχετίζεται σε καμία περίπτωση με τη σοβαρότητα των μυϊκών διαταραχών. Με σοβαρή μυϊκή αδυναμία μπορεί να υπάρχει φυσιολογική νοημοσύνη.

Λόγω της αδυναμίας να κινηθούν κανονικά, τέτοια παιδιά συχνά απομονώνονται από την κοινωνία των συνομηλίκων τους και δεν μπορούν να φοιτήσουν σε προσχολικά και σχολικά ιδρύματα. Αυτό μπορεί να επιδεινώσει την ψυχική αναπηρία.

Διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne

Για τη διάγνωση της μυοδυστροφίας, χρησιμοποιούνται διάφοροι τύποι έρευνας:

Θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει ριζική θεραπεία για αυτή την ασθένεια. Η ασθένεια θεωρείται ανίατη και προοδευτική. Αναπόφευκτα οδηγεί σε αναπηρία του ασθενούς.

Η συμπτωματική θεραπεία είναι δυνατή για την ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου.

Φάρμακα στη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne

Φυσιοθεραπεία

Οι φυσιοθεραπευτικές μέθοδοι θεραπείας βοηθούν στην προσωρινή διατήρηση της κινητικής λειτουργίας του ασθενούς. Η πλήρης ακινησία και η ανάπαυση στο κρεβάτι αντενδείκνυνται για τους ασθενείς· αυτό οδηγεί μόνο σε πολύ γρήγορη ανάπτυξη της νόσου. Οι ασθενείς χρειάζονται μέτρια δραστηριότητα.

• Οι συνεδρίες μασάζ και φυσικοθεραπείας είναι χρήσιμες.
• Για την ομαλοποίηση της αναπνευστικής λειτουργίας, ενδείκνυνται ασκήσεις αναπνοής.

Ορθοπεδική φροντίδα

Όταν οι κινητικές λειτουργίες χάνονται ως αποτέλεσμα της νόσου, πρέπει να χρησιμοποιούνται ορθοπεδικές συσκευές. Για τις μυϊκές συσπάσεις χρησιμοποιούνται ορθώσεις και ειδικοί νάρθηκες. Αν έχει αναπτυχθεί σοβαρή καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, τότε βοηθάει η χρήση κορσέδων. Εάν είναι εντελώς αδύνατο να κινηθείτε και να σταθείτε ανεξάρτητα, χρησιμοποιούνται καθετοποιητές και ηλεκτρικά αναπηρικά αμαξίδια.

Ανάπτυξη νέων μεθόδων θεραπείας

Ακόμη και με όλες τις σύγχρονες μεθόδους θεραπείας, δεν είναι δυνατό να ξεπεραστεί πλήρως η μυϊκή δυστροφία Duchenne. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι πολύ μικρό. Ως εκ τούτου, η έρευνα για νέες μεθόδους θεραπείας βρίσκεται σε εξέλιξη.

• Μελετάται η δυνατότητα αντικατάστασης ενός ελαττωματικού γονιδίου με ένα υγιές γονίδιο.
• Η θεραπεία με βλαστοκύτταρα μελετάται.
• Η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για τη μεταμόσχευση κυττάρων ικανών να παράγουν την πρωτεΐνη δυστροφίνη.
• Πειράματα σε ζώα διεξάγονται για την αντικατάσταση της πρωτεΐνης δυστροφίνης με ουτροφίνη.
• Μελετάται η πιθανότητα επιβράδυνσης της νόσου με διόρθωση του γονιδίου (εξώνιο skipping).

Πρόβλεψη και πρόληψη της νόσου

Σήμερα, η πρόγνωση για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι δυσμενής. Η ασθένεια εξελίσσεται και οδηγεί σε μοιραίο αποτέλεσμα. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν ζουν μέχρι την ηλικία των 20-30 ετών. Ο θάνατος επέρχεται λόγω καρδιακής και αναπνευστικής ανεπάρκειας και συναφών λοιμώξεων.

Η προγεννητική διάγνωση παίζει σημαντικό ρόλο στην πρόληψη της νόσου. Εάν μια οικογένεια έχει ήδη ένα παιδί με μυϊκή δυστροφία Duchenne, τότε στις περισσότερες περιπτώσεις αυτό σημαίνει ότι η μητέρα είναι φορέας ενός ελαττωματικού χρωμοσώματος Χ. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει κίνδυνος να αποκτήσετε άρρωστο παιδί σε επόμενες εγκυμοσύνες. Επομένως, είναι απαραίτητη η συνεννόηση με γενετιστή και προγεννητικές μελέτες (αμνιοπαρακέντηση, βιοψία χοριακής λάχνης). Αυτές οι μέθοδοι μπορούν να προσδιορίσουν με ακρίβεια εάν ένα έμβρυο έχει γενετική ασθένεια.

Ανήκουν στην ομάδα των σοβαρών παθολογιών, η αντιμετώπιση των οποίων είναι επί του παρόντος δύσκολη. Μεταξύ τέτοιων χρωμοσωμικών ανωμαλιών υπάρχουν διάφορες διαταραχές. Πολλά από αυτά έχουν νευρολογικά συμπτώματα. Παραδείγματα είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne και Becker. Οι ασθένειες αυτές αναπτύσσονται στην παιδική ηλικία και έχουν προοδευτική πορεία. Παρά τις εξελίξεις στη νευρολογία, τέτοιες παθολογίες είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν. Αυτό οφείλεται σε χρωμοσωμικές αλλαγές που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του οργανισμού.

Περιγραφή της μυϊκής δυστροφίας Duchenne

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από προοδευτικές διαταραχές του μυϊκού συστήματος. Η παθολογία είναι σπάνια. Ο επιπολασμός της ανωμαλίας είναι περίπου 3 άτομα ανά 10 χιλιάδες άνδρες. Η ασθένεια επηρεάζει σχεδόν πάντα τα αγόρια. Ωστόσο, δεν αποκλείεται η ανάπτυξη μυϊκής δυστροφίας στα κορίτσια. Αυτή η παθολογία εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Μια άλλη ασθένεια που έχει τα ίδια αίτια και συμπτώματα είναι η μυϊκή δυστροφία Becker. Έχει πιο ευνοϊκή πορεία. Η βλάβη στον μυϊκό ιστό εμφανίζεται πολύ αργότερα - στην εφηβεία. Σε αυτή την περίπτωση, τα συμπτώματα αναπτύσσονται σταδιακά και ο ασθενής παραμένει σε θέση να εργαστεί για αρκετά χρόνια. Όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne, αυτή η παθολογία είναι κοινή στον ανδρικό πληθυσμό. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1 άτομο ανά 20 χιλιάδες αγόρια.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne: νευροανοσολογία της νόσου

Η αιτία και των δύο παθολογιών έγκειται στη διαταραχή του χρωμοσώματος Χ. Οι γενετικές αλλαγές που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της μυϊκής δυστροφίας Becker και Duchenne μελετήθηκαν στη δεκαετία του '30 του περασμένου αιώνα. Ωστόσο, δεν έχει βρεθεί ακόμη αιτιολογική θεραπεία. Ο τύπος κληρονομικότητας της ανωμαλίας είναι υπολειπόμενος. Αυτό σημαίνει ότι εάν το παθολογικό γονίδιο υπάρχει σε έναν από τους γονείς, η πιθανότητα να έχει ένα προσβεβλημένο παιδί είναι 25%. Το χρωμόσωμα Χ είναι το μακρύτερο στο σώμα. Και στις δύο περιπτώσεις, η διαταραχή εμφανίζεται στον ίδιο τόπο (p21). Αυτή η βλάβη οδηγεί σε μείωση της πρωτεϊνικής σύνθεσης, η οποία αποτελεί μέρος των κυτταρικών μεμβρανών του μυϊκού ιστού. Στη μυϊκή δυστροφία Duchenne απουσιάζει εντελώς. Επομένως, οι παραβιάσεις εμφανίζονται πολύ νωρίτερα. Στη μυϊκή δυστροφία Becker, η πρωτεΐνη συντίθεται σε μικρές ποσότητες ή είναι παθολογική.

Κλινική εικόνα μυοδυστροφίας

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne χαρακτηρίζεται από βλάβη στο νευρομυϊκό σύστημα. Η ασθένεια μπορεί να υποψιαστεί σε ηλικία 2-3 ετών. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, γίνεται αντιληπτό ότι το παιδί υστερεί σε σχέση με τους συνομηλίκους του στη σωματική του ανάπτυξη, περπατά, τρέχει και πηδά άσχημα. Είναι δύσκολο για τέτοια παιδιά να ανέβουν σκάλες και συχνά πέφτουν. Η μυϊκή βλάβη αρχίζει στα κάτω άκρα. Αργότερα εξαπλώνεται σε όλους τους εγγύς μύες. Εκφύλιση εμφανίζεται στην άνω ωμική ζώνη.Σε αυτά τα σημεία παρατηρείται αραίωση των μυών. Η μυοδυστροφία εξελίσσεται με τα χρόνια. Οι μυϊκές βλάβες και το συνεχές άγχος πάνω τους οδηγούν σε συσπάσεις - επίμονη καμπυλότητα των άκρων. Επιπλέον, οι ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne έχουν καρδιακή νόσο, η οποία περιοδικά γίνεται αισθητή. Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται επίσης από μείωση των πνευματικών ικανοτήτων (όχι πολύ έντονη).

Η μυϊκή δυστροφία Becker έχει τα ίδια συμπτώματα, αλλά αναπτύσσεται αργότερα. Οι πρώτες εκδηλώσεις παρατηρούνται στα 10-15 χρόνια. Υπάρχει μια σταδιακή αλλαγή στο βάδισμα, εμφανίζεται αστάθεια και αργότερα αναπτύσσονται συσπάσεις. Οι διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος είναι ήπιες. Η νοημοσύνη συνήθως δεν μειώνεται με αυτή την ασθένεια.

Πώς γίνεται η διάγνωση της μυοδυστροφίας;

Η διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne (ή Becker) μπορεί να γίνει από έμπειρο νευρολόγο. Πρώτα απ 'όλα, βασίζεται στην κλινική εικόνα αυτών των ασθενειών. Συμπτώματα όπως λέπτυνση των μυών των εγγύς τμημάτων, ψευδής υπερτροφία των μυών της γάμπας (εμφανίζεται λόγω ίνωσης και εναπόθεσης λιπώδους ιστού) είναι αξιοσημείωτα. Αυτές οι εκδηλώσεις σχεδόν πάντα συνδυάζονται με καρδιαγγειακές παθολογίες. Στο ΗΚΓ μπορείτε να παρατηρήσετε μια διαταραχή του ρυθμού,

Επίσης, οι ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι ελαφρώς πίσω από τους συνομηλίκους τους στη νοητική ανάπτυξη. Για να το προσδιορίσει αυτό, ένας ψυχολόγος εργάζεται με παιδιά. Εάν υπάρχει υποψία για αυτήν την ασθένεια, γίνεται μυογραφία (καθορισμός του ηλεκτρικού δυναμικού των μυών) και ηχοκαρδιογραφία (εξέταση των θαλάμων της καρδιάς). Για να προσδιοριστεί με ακρίβεια η παρουσία παθολογίας, πραγματοποιείται γενετική διάγνωση. Με τη μυϊκή δυστροφία Becker και Duchenne, οι ασθενείς θα πρέπει να παρακολουθούνται από αρκετούς ειδικούς. Ανάμεσά τους νευρολόγος, ψυχολόγος και καρδιολόγος.

Θεραπεία

Δυστυχώς, δεν έχει αναπτυχθεί αιτιολογική θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne και Becker. Ωστόσο, συνιστάται στους ασθενείς να λαμβάνουν συμπτωματική και υποστηρικτική θεραπεία. Στα αρχικά στάδια της νόσου, πραγματοποιούνται μαθήματα φυσικοθεραπείας και μασάζ. Με σημαντική αναπηρία, είναι απαραίτητο να εκτελούνται παθητικές κινήσεις των άκρων. Για να επιβραδύνουν την εξέλιξη της ανάπτυξης των συσπάσεων επέκτασης, καταφεύγουν στη στερέωση των ποδιών κατά τη διάρκεια του ύπνου. Η θεραπεία συντήρησης μπορεί να παρατείνει τη ζωή των ασθενών και να μειώσει τα συμπτώματα της νόσου. Χρησιμοποιούν συμπληρώματα ασβεστίου, φάρμακα "Galantamine" και "Proserin". Σε ορισμένες περιπτώσεις συνταγογραφείται ορμονικούς παράγοντες, κυρίως πρεδνιζολόνη. Για προοδευτικές καρδιακές διαταραχές συνταγογραφούνται καρδιοπροστατευτικά.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne και Becker: πρόγνωση

Η πρόγνωση για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι απογοητευτική. Η πρώιμη ανάπτυξη συμπτωμάτων και η ταχεία εξέλιξη της νόσου οδηγούν σε αναπηρία στην παιδική ηλικία. Οι ασθενείς με αυτή την παθολογία απαιτούν συνεχή φροντίδα. Κατά μέσο όρο, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι περίπου 20 χρόνια. Η μυϊκή δυστροφία του Becker χαρακτηρίζεται από ευνοϊκή πορεία. Με συνεχή επίβλεψη γιατρών και συμμόρφωση με τις οδηγίες τους, η ικανότητα εργασίας των ασθενών παραμένει έως και 30-35 χρόνια.

Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια κληρονομική νόσος που αναπτύσσεται σε νεαρή ηλικία. Χαρακτηρίζεται από συμμετρική μυϊκή ατροφία, η οποία συνδυάζεται με οστεοαρθρικές, καρδιαγγειακές και ψυχικές διαταραχές.

Αιτίες

Η δυστροφία Duchenne εμφανίζεται λόγω βλάβης στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της δυστροφίνης, μιας πρωτεΐνης απαραίτητης για τη φυσιολογική ύπαρξη του ανθρώπινου μυϊκού ιστού. Αυτό οδηγεί στην ανάπτυξη της νόσου. Αν μια γυναίκα έχει ελαττωματικό γονίδιο, συνήθως δεν αρρωσταίνει, αλλά το μεταδίδει στα παιδιά της. Τα αγόρια που λαμβάνουν αυτό το γονίδιο αναπτύσσουν αναπόφευκτα δυστροφία Duchenne. Στα κορίτσια, η ασθένεια αναπτύσσεται πολύ σπάνια· μπορεί να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα δομικών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων.

Συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου είναι τα εξής:

• εκφύλιση του μυϊκού ιστού?
• νέκρωση ορισμένων ινών.
• σταδιακή αντικατάσταση του μυϊκού ιστού με λιπώδη και συνδετικό ιστό.

Στο σύνδρομο Duchenne, τα συμπτώματα εμφανίζονται περίπου στην ηλικία των 18 μηνών. Τέτοια παιδιά έχουν αναπτυξιακή καθυστέρηση. Το πρώτο σημάδι της ασθένειας μπορεί να είναι ότι το παιδί δεν αρχίζει να περπατά στον καθορισμένο χρόνο και όλες οι προσπάθειες να σταθεί ξανά στα πόδια του καταλήγουν σε αποτυχία. Ή το παιδί κουνιέται και πέφτει συχνά, σε αντίθεση με άλλα παιδιά της ηλικίας του. Ένα άλλο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου είναι οι προσπάθειες του παιδιού να σηκωθεί από καθιστή θέση, ενώ προσπαθεί να στηρίξει τα πόδια του με τα χέρια του.

Οι μύες με προοδευτική μυϊκή δυστροφία Duchenne ατροφούν πάντα συμμετρικά. Επηρεάζονται πρώτα οι μεγάλοι μύες των κάτω άκρων και της πυελικής ζώνης, ακολουθούμενοι από τους μύες του άνω μέρους του σώματος και μετά άλλες κύριες μυϊκές ομάδες.

Το κλασικό σημάδι της νόσου είναι η ψευδουπερτροφία των μυών στα πόδια, δηλαδή των μυών της γάμπας. Σε αυτή την περίπτωση, η ψευδής αύξησή τους προκύπτει ως αποτέλεσμα της εναπόθεσης λίπους και του πολλαπλασιασμού του συνδετικού ιστού.

Η ψευδουπερτροφία μπορεί να εκδηλωθεί στους δελτοειδή, τους γλουτιαίους μύες, καθώς και στους κοιλιακούς και τους μύες της γλώσσας. Όταν πιέζετε τους μύες του ασθενούς, μπορείτε να αισθανθείτε ότι είναι πυκνοί και απολύτως ανώδυνοι.

Εάν υπάρχει υποψία μυϊκής δυστροφίας, γίνεται διάγνωση, η οποία περιλαμβάνει μια σειρά εξετάσεων για τον προσδιορισμό των ζωτικών σημείων. Ο γιατρός συνταγογραφεί τις ακόλουθες μελέτες:

• Χημεία αίματος. Ο υγιής μυϊκός ιστός περιέχει το ένζυμο κρεατινοφωσφοκινάση. Εάν ένας ασθενής έχει μυϊκή δυστροφία, το επίπεδο αυτού του ενζύμου στο αίμα είναι πολύ υψηλό.
• Μυϊκό τεστ. Η ηλεκτρομυογραφία μετρά την ταχύτητα των νευρικών ερεθισμάτων στους μύες. Τα παιδιά με μυϊκή δυστροφία έχουν αποτελέσματα εξετάσεων που είναι πολύ διαφορετικά από τα φυσιολογικά.
• Βιοψία μυών. Σε αυτή την περίπτωση, ένα δείγμα μυϊκού ιστού εξετάζεται σε μικροσκόπιο. Όταν εμφανιστεί η ασθένεια, εντοπίζονται σε αυτόν εναπόθεση λιπώδους ιστού και κυτταρικές αλλαγές.
• MRI. Προσδιορίζεται η εγκεφαλική ατροφία.
• Γενετικό τεστ. Η έγκαιρη ανίχνευση ενός ελαττωματικού γονιδίου καθιστά δυνατή την έναρξη της θεραπείας όσο το δυνατόν νωρίτερα και ως εκ τούτου καθυστερεί την ανάπτυξη παθολογιών για όσο το δυνατόν περισσότερο, διατηρώντας την ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Θεραπεία

Σήμερα στην ιατρική δεν υπάρχουν μέθοδοι που θα επέτρεπαν την πρόληψη ή την επιβράδυνση της εξέλιξης της μυϊκής δυστροφίας. Ως εκ τούτου, ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η καταπολέμηση των επιπλοκών, η διατήρηση της φυσικής δραστηριότητας του ασθενούς με δυστροφία και η βελτίωση της ποιότητας ζωής γενικότερα.

Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να επιβραδύνει τον σχηματισμό σκολίωσης και επίσης να επιτρέψει στους ασθενείς να κινηθούν. Σε ορισμένες περιπτώσεις, συνταγογραφείται ορθοπεδική παρέμβαση. Όσον αφορά τη φαρμακευτική θεραπεία, συχνά συνταγογραφείται το φάρμακο πρεδνιζολόνη, το οποίο βοηθά στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και στην αύξηση της μυϊκής μάζας.

Η πρόληψη της νόσου συνίσταται στη γενετική συμβουλευτική των γονέων, η οποία πρέπει να πραγματοποιείται στο στάδιο του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης.

Πρόβλεψη

Η πορεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne είναι ταχέως προοδευτική. Μέχρι τη δεύτερη δεκαετία της ζωής ενός άρρωστου ατόμου, αναπτύσσονται σημαντικές κινητικές διαταραχές, οι οποίες οδηγούν στην αδυναμία να κινηθεί ανεξάρτητα.

Το τελευταίο στάδιο χαρακτηρίζεται από προβλήματα με τους αναπνευστικούς μύες, τους μύες του φάρυγγα και του προσώπου. Ο θάνατος επέρχεται συχνά από οξεία καρδιακή και αναπνευστική ανεπάρκεια, τις περισσότερες φορές συμβαίνει στη δεύτερη ή τρίτη δεκαετία της ζωής.

Παρακάτω μπορείτε να παρακολουθήσετε ένα καρτούν με ρώσικους υπότιτλους, το οποίο μιλά ξεκάθαρα για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne: