Bolile sistemului nervos au fost întotdeauna considerate una dintre cele mai complexe și dificil de tratat. tratament medicamentos stări patologice. Acest lucru se datorează faptului că sistem nervos reprezintă structura cea mai dezvoltată şi foarte diferenţiată corpul uman, ale căror celule sunt practic incapabile de autovindecare. Dacă există moartea oricărei fibre nervoase, atunci acest fenomen este complet ireversibil. Rezultatul unui astfel de proces va fi o pierdere irecuperabilă a abilităților funcționale ale acelei regiuni anatomice, de a cărei inervare era responsabilă fibra moartă. Multe tulburări nervoase sunt rezultatul unor defecte genetice care pot fi transmise din generație în generație.

Un prim exemplu de ereditare stare patologică este miopatia Duchenne. O boală similară este transmisă printr-un tip autozomal recesiv de reacție ereditară și se manifestă mai des în rândul părții masculine a populației planetei noastre. Acest din urmă fapt se datorează faptului că această moștenire este legată de cromozomii sexuali. Boala se bazează pe un defect al genei responsabile de sinteza importantei proteine ​​​​distrofine, care este implicată în menținerea structurii anatomice a fibrei musculare. Din cauza lipsei proteinei distrofină, țesutul muscular suferă o serie de modificări, în urma cărora mușchii sunt înlocuiți cu țesut fibros și adipos, cu alte cuvinte, se atrofiază. Datorită faptului că miopatia Duchenne este ereditară, începe să se manifeste deja în copilărie timpurie. Părinții sunt atenți că copilul lor se sătura rapid de cea mai mică activitate fizică, devine letargic, în curând mersul i se poate schimba chiar și scheletul osos poate fi deformat.

În viitor, procesul patologic doar progresează, deoarece. absolut toți mușchii corpului uman îi sunt supuși. Miopatia oculară nu este tipică pentru această patologie. Mușchii membrelor, trunchiul și inima sunt mai afectați. Când miocardul este implicat în proces, apare cardiomiopatia secundară, ritmul cardiac este perturbat. Adesea patologia a sistemului cardio-vascular servește Motivul principal moartea pacienților diagnosticați cu miopatie Duchenne. Metode cardinale de terapie pentru această boală încă nu există. Principiul principal al tratamentului este îmbunătățirea calității și prelungirea vieții unei persoane.

Miopatia Duchenne poate fi compensată perioadă lungă de timp prin administrarea de corticosteroizi medicamente. În medie, un pacient are nevoie de aproximativ 800 mg de prednisolon zilnic pentru fiecare kilogram de greutate. În stadiile inițiale, complexele proteice cu un conținut ridicat de aminoacizi, steroizi anabolizanți, adică tot ceea ce poate stimula creșterea țesutului muscular, sunt foarte eficiente. Tratamentul include neapărat L-carnitină, vitamine B (B1, B6, B12 etc.), biostimulatori (aloe), acid alfa-lipoic, medicamente din grupa antioxidanților. În caz contrar, cu această patologie, ar trebui efectuate proceduri care îmbunătățesc trofismul în mușchi. Acestea sunt diverse tehnici de fizioterapie, sesiuni de exerciții de fizioterapie și masaj terapeutic regulat. Toate acestea ajută la reducerea progresiei bolii și a dezvoltării contracturilor articulare și musculare, care limitează semnificativ activitatea motorie a pacientului. Pentru a reduce rigiditatea, se folosesc diverse mecanisme și structuri ortopedice. În cazurile mai severe, când contracturile sunt pronunțate și interferează nu numai cu mișcarea, ci chiar și cu așezarea și culcarea, operațiile chirurgicale sunt efectuate în scop paliativ.

Duchenne?

Există multe tipuri de distrofie musculară, toate cauzate de o tulburare a genelor (unitățile de ereditate transmise de la părinți la copii). În distrofia musculară Duchenne (DMD), lipsa proteinei distrofină cauzează deteriorarea și deteriorarea mușchilor, ceea ce duce la dificultăți progresive de mers și mobilitate generală. DMD este cea mai frecventă și una dintre bolile neuromusculare ale copilăriei cu cea mai rapidă evoluție. Aproximativ unul din 3.000 de băieți nou-născuți din lume suferă de această boală. DMD afectează doar băieții (cu excepții foarte rare).

Cum se moștenește distrofia musculară Duchenne?

În distrofia musculară Duchenne, gena defectă este legată de X. Aceasta înseamnă că această genă este localizată pe cromozomul X. Femeile au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au un cromozom X, pe care îl moștenesc de la mama lor și un cromozom Y, pe care îl moștenesc de la tatăl lor. În aproximativ două treimi din cazuri, gena defectuoasă este transmisă fiului prin intermediul cromozomului X defect al mamei. În aceste cazuri, mama este „purtătoarea” care, în cele mai multe cazuri, nu prezintă niciun simptom al bolii. Acest lucru se datorează faptului că această genă este „recesivă”, ceea ce înseamnă că cromozomul ei X normal va fi dominant și va produce distrofină în mod normal. Doar un număr foarte mic de purtători au un grad moderat de slăbiciune musculară, care este de obicei limitată la umeri și șolduri, iar astfel de femei sunt numite „purtători emergente”. Tulburarea genetică poate să fi apărut într-o generație anterioară în care a existat o predispoziție familială la boală. Cu toate acestea, în aproximativ o treime din cazurile de DMD, tulburarea genetică apare la băiat însuși și apoi se numește „mutație spontană”.

De ce este atât de importantă consilierea genetică?

Fiecare fiu al unei femei purtătoare are șanse de 50% să moștenească DMD de la cromozomul X defect al mamei sale, iar fiecare fiică are șanse de 50% să devină purtătoare a bolii în același mod. Imediat după diagnosticul de DMD, trebuie solicitată consiliere genetică, precum și testarea adecvată a membrilor familiei care pot fi purtători. În timpul consultării, veți primi informații despre succesiunea eredității și despre pericolul pentru alți membri ai familiei, precum și un „prognostic” ( consecinte posibile boala). Informații despre testarea diagnostică sunt, de asemenea, furnizate în timpul acestei consultări, inclusiv testarea prenatală și testarea purtătorului.

Cum este diagnosticat DMD?

Simptome

Boala DMD este adesea dificil de diagnosticat, deoarece simptomele variază, iar dacă familia nu are boala, DMD nu poate fi suspectată. Este destul de comun să existe o întârziere în începerea mersului, când copilul face primii pași la aproximativ optsprezece luni. Un băiat cu DMD poate cădea adesea când merge pe jos. Are adesea dificultăți în urcarea scărilor, dificultăți în alergare și sărituri și poate dezvolta un mers „de rață”. Simptomul clasic este mărirea (hipertrofia) mușchilor gambei, care apare în aproximativ 90% din cazuri. El poate dezvolta tendința de a merge pe degetele de la picioare, care este adesea însoțită de un abdomen proeminent și articulațiile genunchiului picioare și se numește „lordoză”. Poate fi dificil pentru el să se ridice de pe podea fără ajutor. Pentru a se ajuta, el poate să-și urce picioarele cu mâinile - acesta se numește „semnul lui Goverz”. Aceste simptome încep de obicei între vârsta de unu și trei ani și continuă să progreseze până când are nevoie de un scaun cu rotile, cel mai adesea între opt și doisprezece ani.

Testul creatin fosfokinazei
Testarea de laborator a DMD începe cu o analiză a unei enzime musculare numită creatin fosfokinază. Din cauza lipsei de distrofină în fibrele musculare, creatinfosfokinaza se scurge din mușchiul afectat și apare în sânge în cantități mari. Un test de sânge poate arăta niveluri de creatin fosfokinaza care sunt de 50 până la 100 de ori normale. Deși această enzimă este adesea ușor crescută în alte tipuri de distrofie (inclusiv distrofia musculară asociativă Becker), este mult mai mare în DMD. Aproximativ 70% dintre purtătorii DMD vor avea, de asemenea, niveluri ușor crescute de creatin fosfokinază. Prin urmare, un nivel ridicat de creatin fosfokinază indică faptul că mușchii înșiși sunt cauza probabilă a slăbiciunii, dar nu ne spune cu 100% certitudine despre ce boală musculară ar putea fi.

Studiu ADN
În prezent, pentru stabilirea exactă, ADN-ul este studiat folosind noi tehnologii. Genele sunt alcătuite din segmente de ADN (acid dezoxiribonucleic), iar porțiunile corespunzătoare ale acestui material genetic pot fi examinate la microscop. Anomaliile care provoacă DMD pot fi de trei tipuri: ștergere (părți lipsă), duplicare (părți suplimentare) sau mutație punctuală (părți modificate). Studiul ADN-ului este adesea consumator de timp și dificil din punct de vedere tehnic și, în funcție de defectul genetic, poate da rezultate nedeterminate. În unele cazuri, aceste studii pot oferi informații precise despre anomalia genetică care provoacă DMD, în timp ce în alte cazuri, anormalitatea nu poate fi identificată cu exactitate. Acest lucru este valabil și pentru diagnosticul purtătorilor de sex feminin. Testarea ADN poate fi făcută și înainte de naștere la un copil nenăscut, dacă familia a avut această afecțiune.

Biopsie musculară
Dacă testul ADN nu oferă o imagine clară, poate fi necesară o biopsie musculară. O bucată mică de țesut muscular, de obicei din coapsă, este îndepărtată cu un ac. Folosind o metodă specială de colorare în laborator, țesutul muscular este examinat la microscop pentru prezența distrofinei. În DMD, analiza arată absența distrofinei, în timp ce în boala asociată, distrofia musculară Becker, este prezentă o cantitate mică de distrofină. Prin urmare, analiza biopsiei musculare este necesară pentru a stabili analiză precisăîn cazurile în care nu se știe dacă cineva din familie a avut această boală sau când analiza ADN nu a dat rezultate certe.

Doar două boli pot provoca dificultăți în diagnosticarea DMD: distrofia musculară Becker și distrofia musculară a centurii membrelor. Testele menționate mai sus, în special biopsia musculară, pot face distincția între aceste boli.

Este DMD vindecabil?

În prezent, nu există un remediu pentru DMD, dar cercetările pe scară largă în acest domeniu continuă în întreaga lume. Cercetătorii au făcut progrese semnificative în înțelegerea DMD și continuă să caute un remediu. Unele dintre domeniile pe care cercetarea se concentrează în prezent sunt:

Există un număr mare de boli diferite care apar la copii, indiferent de circumstanțe sau acțiuni. mediu inconjurator. Aceasta este categoria bolilor ereditare. Acum vom vorbi despre o astfel de problemă precum distrofia musculară Duchenne: ce fel de boală este aceasta, care sunt simptomele ei și dacă poate fi tratată.

Terminologie

Inițial, trebuie să aflați ce este Deci, acestea sunt boli care apar ca urmare a defectelor în aparatul celulelor ereditare. Adică acestea sunt anumite eșecuri care apar la nivel genetic.

distrofie musculara Duchenne este o boală ereditară. Se manifestă foarte repede, principalul simptom în acest caz este o slăbiciune rapid progresivă a mușchilor. Trebuie remarcat: ca toate celelalte Duchenne musculare duce, de asemenea, la abilități motorii afectate și, desigur, la dizabilitate. În adolescență, copiii cu acest diagnostic nu se mai pot mișca în mod independent și nu se pot descurca fără ajutor din exterior.

Ce se întâmplă la nivel genetic

După cum sa menționat deja, distrofia musculară Duchenne este. Deci, apare o mutație în gena care este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​speciale de distrofină. El este cel care este necesar pentru funcționarea normală a fibrelor musculare. În același timp, este important de menționat că acest lucru mutatie genetica Poate fi fie moștenită, fie să apară spontan.

De asemenea, este important de menționat că gena este localizată pe cromozomul X. Dar femeile nu se pot îmbolnăvi de această boală, fiind doar un transmițător al mutației din generație în generație. Adică, dacă o mamă transmite mutația fiului ei, acesta se va îmbolnăvi cu șanse de 50%. Dacă fata, pur și simplu va fi purtătoarea genei, nu va avea manifestări clinice ale bolii.

Simptome: grupuri

Practic, boala se manifestă activ la aproximativ 5-6 ani. Cu toate acestea, primele simptome pot apărea la un bebeluș care nu a împlinit încă vârsta de trei ani. Trebuie remarcat faptul că toate tulburările patologice ale sistemului medical sunt împărțite condiționat în mai multe grupuri mari:

1. Leziuni musculare.
2. Leziuni ale mușchiului inimii.
3. Deformarea scheletului copilului.
4. Diverse tulburări endocrine.
5. Încălcări ale activității mentale normale.

Cele mai frecvente manifestări ale bolii

Asigurați-vă că vorbiți și despre modul în care se manifestă sindromul Duchenne. Simptomele sunt după cum urmează:

• Slăbiciune. Care crește și se dezvoltă treptat.
• Începe să progreseze tocmai de la membrele superioare, apoi picioarele sunt afectate și numai atunci - toate celelalte părți ale corpului și organelor.
• Copilul își pierde capacitatea de a se mișca independent. Până la vârsta de aproximativ 12 ani, astfel de copii sunt deja complet dependenți de un scaun cu rotile.
• Există și tulburări ale sistemului respirator.
• Și, desigur, există încălcări în activitatea sistemului cardiologic. Mai târziu, la nivelul miocardului apar modificări ireversibile.

Despre afectarea mușchilor scheletici

Lezarea țesutului muscular este cel mai frecvent simptom atunci când vine vorba de o astfel de problemă precum sindromul Duchenne. Trebuie remarcat faptul că copiii se nasc fără abateri speciale în dezvoltare. La o vârstă fragedă, copiii sunt mai puțin activi și mai puțin mobili decât colegii lor. Dar cel mai adesea acest lucru este asociat cu temperamentul și caracterul copilului. Prin urmare, abaterile sunt foarte rar observate. Semne mai semnificative apar deja în timp ce copilul merge. Astfel de copii se pot mișca cu degetele de la picioare fără să stea cu piciorul plin. De asemenea, cad frecvent.

Când băiatul poate vorbi deja, el se plânge constant de slăbiciune, durere la nivelul membrelor, oboseală. Astfel de firimituri nu le place să alerge, să sară. Nu le place nicio activitate fizică și încearcă să o evite. „Spune” că bebelușul are distrofie musculară Duchenne, poate chiar mers. Ea devine ca o rață. Băieții par să se schimbe din picior în picior.

Un indicator special este, de asemenea, simptomul lui Gowers. Adică, copilul, pentru a se ridica de pe podea, își folosește activ mâinile, ca și cum s-ar urca pe el însuși.

De asemenea, trebuie remarcat faptul că, cu o astfel de problemă precum sindromul Duchenne, mușchii copilului se atrofiază treptat. Dar se întâmplă adesea ca în firimituri în exterior mușchii să pară foarte dezvoltați. Băiatul, chiar și la prima vskidka, se dovedește a fi pompat, parcă. Dar aceasta este doar o iluzie optică. Chestia este că, în procesul de îmbolnăvire, fibrele musculare se dezintegrează treptat, iar țesutul adipos le ia locul. Prin urmare, o apariție atât de impresionantă.

Un pic despre deformarea scheletului

Dacă un copil are distrofie musculară Duchenne progresivă, atunci forma scheletului se va schimba treptat la băiat. În primul rând, patologia va afecta regiunea lombară, apoi va apărea scolioza, adică va avea loc curbura coloanei vertebrale toracice. Mai târziu, va apărea aplecarea și, desigur, forma normală a piciorului se va schimba. Toate aceste simptome vor fi însoțite de o deteriorare a activității motorii a bebelușului într-o măsură și mai mare.

Despre mușchiul inimii

Un simptom obligatoriu în această boală este, de asemenea, afectarea mușchiului inimii. Există o încălcare a ritmului inimii, există scăderi regulate ale tensiunii arteriale. În acest caz, inima crește în dimensiune. Dar el funcţionalitate dimpotrivă, ele scad. Și, ca urmare, insuficiența cardiacă se dezvoltă treptat. Dacă această problemă este încă combinată cu insuficiența respiratorie, atunci există o probabilitate mare de deces.

Probleme mentale

Trebuie remarcat faptul că distrofia musculară Duchenne-Becker nu se manifestă întotdeauna printr-un astfel de simptom, deoarece acesta se poate datora unei deficiențe a unei substanțe precum apodistrofina, care este necesară pentru funcționarea creierului. Dizabilitățile intelectuale pot fi foarte diferite - de la întârziere mintală ușoară la idioție. Agravarea acestor tulburări cognitive este facilitată și de incapacitatea de a frecventa grădinițe, școli, cluburi și alte locuri în care se adună copiii. Rezultatul este inadaptarea socială.

Tulburări ale sistemului endocrin

Diferite tulburări endocrine apar la cel mult 30-50% din toți pacienții. Cel mai adesea asta este greutate excesiva, obezitatea. În același timp, copiii au și o creștere mai mică decât semenii lor.

Rezultatul bolii

Care sunt caracteristicile clinice și epidemiologice ale distrofiei musculare Duchenne? Deci, incidența bolii este de 3,3 pacienți la 100 de mii oameni sanatosi. De remarcat că atrofia musculară progresează treptat, iar până la vârsta de 15 ani băiatul nu se mai poate lipsi de ajutorul altora, fiind complet imobilizat. În plus, există și o atașare frecventă a diferitelor infecții bacteriene (cel mai adesea este vorba despre sistemele genito-urinar și respirator), cu îngrijirea necorespunzătoare a copilului, apar escare. Dacă problemele cu sistemul respirator sunt combinate cu insuficiența cardiacă, aceasta este fatală. În general, astfel de pacienți nu trăiesc aproape niciodată mai mult de 30 de ani.

Diagnosticul bolii

Ce proceduri pot ajuta la diagnosticarea distrofiei musculare Duchenne?

1. Testare genetică, adică analiza ADN.
2. Electromiografie, când se confirmă modificarea primară a mușchilor.
3. O biopsie musculară, când se determină prezența proteinei distrofină în mușchi.
4. Test de sânge pentru a determina nivelul creatinkinazei. Trebuie remarcat faptul că această enzimă este cea care indică moartea fibrelor musculare.

Tratament

Este imposibil să vă recuperați complet după această boală. Puteți doar atenua manifestarea simptomelor, ceea ce va face viața pacientului puțin mai ușoară și mai convenabilă. Deci, după ce pacientul este diagnosticat cu un astfel de diagnostic, cel mai adesea i se prescrie terapie cu glucocorticosteroizi, care sunt concepute pentru a încetini dezvoltarea bolii. Alte proceduri care pot fi folosite și pentru această problemă:

• Ventilație suplimentară a plămânilor.
• Terapia cu medicamente, care are ca scop normalizarea activității mușchiului inimii.
• Utilizarea diferitelor dispozitive care cresc mobilitatea pacientului.

De asemenea, este important de menționat că în prezent sunt dezvoltate cele mai recente tehnici, care se bazează și pe transplantul de celule stem.

Alte boli musculare

Există și alte boli congenitale musculare ale copiilor. Astfel de boli includ, pe lângă distrofia Duchenne:

• Distrofia lui Becker. Această boală este foarte asemănătoare cu sindromul Duchenne.
• Distrofia musculară Dreyfus. Este o boală cu evoluție lent în care inteligența este păstrată.
• Distrofia musculară progresivă Erb-Roth. Manifestată în adolescență, progresia este rapidă, dizabilitatea apare precoce.
• Forma humeroscapulo-facială a Landouzy-Dejerine, când slăbiciunea musculară este localizată pe față, umeri.

Trebuie remarcat faptul că niciuna dintre aceste boli nu manifestă slăbiciune musculară la nou-născuți. Toate simptomele apar în principal în adolescență. Speranța de viață a pacienților nu depășește cel mai adesea 30 de ani.

Boala, numită distrofie Duchenne, este asociată cu deteriorarea structurilor genice responsabile de producerea proteinei musculare mari distrofină. O astfel de patologie se transmite prin ereditate, printr-un tip de moștenire autosomal recesiv: adică, această patologie, așa cum ar fi, este ascunsă sau se manifestă printr-o generație. Acest tip este legat de cromozomul X.

Cod ICD-10

G71.0 Distrofie musculară

Cauzele distrofiei Duchenne

Patologia apare din cauza unei mutații genetice care apare în regiunea xp21. Mai mult de un sfert dintre aceste patologii sunt asociate cu o schimbare persistentă a genotipului în ovulul matern. Cazurile rămase sunt explicate de heterozigozitatea mamei pacientului pentru patologia mutagenezei în gena distrofinei.

Este în general acceptat că aproximativ 7% din toate cazurile recurente ale bolii sunt rezultatul formării în ovarul feminin a mai multor generații de celule cu alei de distrofină mutante și normale. În același timp, cel mai frecvent tip de mutație (aproximativ 65%) este o pierdere semnificativă a secțiunilor cromozomiale. La 5% dintre pacienți se constată o dublare a unei regiuni cromozomiale, iar în restul cazurilor de patologie se detectează o mutație punctiformă, când sunt afectate una sau mai multe nucleotide, în timp ce defectele genice mai lungi sunt legate de mutații.

Patologia se transmite într-o manieră autosomal recesivă, cu o legătură cu cromozomul X (afectează bărbații). Mai mult de jumătate dintre aceste patologii apar spontan, din cauza mutației genelor.

Într-un examen genetic, identificarea semnelor ascunse ale bolii la surorile pacientului joacă un rol important. De la un astfel de purtător al genei mutante, poate fi transmisă patologia a 50% dintre copiii ei de sex masculin, iar 50% dintre fiicele ei vor deveni aceleași purtătoare ai genei mutante.

Femeile care au gena deteriorată o împărtășesc cu copilul lor, deși ele însele nu suferă de miopatie. Băieții sunt cel mai mult afectați. Și fetele se pot îmbolnăvi, dar acest lucru se întâmplă extrem de rar: acest lucru se poate întâmpla doar cu un defect în structura cromozomilor.

Simptomele distrofiei Duchenne

Simptomele inițiale ale distrofiei Duchenne pot fi observate încă de la vârsta de 1 până la 5 ani. Pentru un copil bolnav, inhibarea activității motorii timpurii este caracteristică. Când încercați să meargă singuri (la copiii mai mari de 1 an), puteți observa căderi constante, încurcarea picioarelor și oboseală rapidă. Dacă bebelușul încă începe să meargă, atunci în același timp se rostogolește din picior în picior (mers de rață), îi este greu să urce scările și să se ridice de pe genunchi.

Treptat, la pacienții mici, apare o creștere a volumului diferitelor grupe de mușchi, care în exterior arată ca mușchii puternic pompați. Odată cu evoluția și agravarea în continuare a patologiei, o astfel de creștere, dimpotrivă, se transformă într-o scădere a mușchilor.

Boala se răspândește prin corp într-un mod ascendent: de la mușchii picioarelor și pelvisului până la spate, umeri și brațe.

Deja în stadiile inițiale ale bolii se poate observa o scădere a reflexelor tendinoase. În plus, curbura coloanei vertebrale se dezvoltă, pieptul devine șa sau chilă, picioarele sunt deformate. Există probleme cu mușchiul inimii: există semne ale unei încălcări ritm cardiacși hipertrofia ventriculară stângă. Un sfert dintre pacienți prezintă simptome de retard mintal: cel mai adesea aceasta se manifestă prin semne de oligofrenie.

Aproximativ până la vârsta de 12 ani, pacienții încetează să meargă, după 2-3 ani își pierd complet capacitatea de mișcare. În 20-30 de ani, mai mulți dintre acești pacienți mor. În etapele ulterioare ale bolii, slăbiciunea musculară se extinde la sistemul respirator și de deglutiție. Moarte provine din infectiile bacteriene unite sau din lipsa activitatii respiratorii si cardiace.

Forme

Distrofia musculară Duchenne

Distrofia musculară Duchenne, din fericire, este relativ rară și se manifestă prin slăbiciune musculară. Potrivit statisticilor, această patologie apare la aproximativ un copil din 3.000 de nou-născuți. În plus, sunt cunoscute câteva forme destul de rare de miopatie, care diferă prin manifestări mai puțin pronunțate.

Dezvoltarea distrofiei musculare este asociată cu distrugerea lentă a conexiunilor dintre fibrele nervoase și musculare.

Fetele născute dintr-o mamă cu o genă deteriorată pot deveni și ele purtătoare de astfel de leziuni, deși aproape niciodată nu prezintă boala.

Pe lângă distrofia Duchenne, medicina distinge și alte tipuri de miopatii care sunt extrem de rare:

• Sindromul Becker (afectează și băieții, are un tip congenital, dar se manifestă doar la pubertate și se retrage cu aproximativ 45 de ani);
• forma congenitala de miopatie (afecteaza bebelusii indiferent de sex, dar poate aparea, s-ar putea spune, doar in cazuri izolate);
• forma de miopatie scapular-umăr-facial - nu apare imediat, ci de aproximativ 10 ani. Cu patologia, se observă slăbiciune muschii faciali, reacție lentă a mușchilor feței atunci când încearcă să exprime anumite emoții;
• Patologia Emery-Dreyfus (un tip similar de miopatie cu consecințe negative asupra miocardului).

Distrofia Duchenne progresivă

Distrofia progresivă Duchenne este cea mai gravă formă de miopatie. Se dezvoltă în copilărie, de obicei la copiii sub 3 ani, ocazional la o vârstă mai înaintată. La aproape toți pacienții (cu câteva excepții) există o creștere a dimensiunii mușchilor gambei (uneori în combinație cu mușchii deltoid și cvadriceps). Această creștere este adesea asociată cu infiltrarea grasă a mușchilor, dar în unele cazuri mușchii sunt cei care de fapt cresc.

Reducerea volumului masa musculara observată mai ales la spate și la brâul pelvin. Alături de tulburările atrofice, se poate observa adesea prezența retardului mintal.

Încălcările integrității și formei oaselor nu sunt neobișnuite, chiar și din cauza sarcinilor și leziunilor minore. După 5-10 ani de la primele manifestări ale patologiei, pot fi detectate leziuni ale mușchiului inimii, care se exprimă prin tahicardie și tulburări ECG. O trăsătură caracteristică este considerată a fi activitatea crescută a creatinkinazei serice.

În general, boala este mai gravă decât în ​​alte forme de miopatie. Modificările atrofice s-au răspândit rapid în tot corpul. Majoritatea pacienților până la vârsta de 10 ani practic nu se pot mișca. Astfel de pacienți sunt extrem de rar capabili să trăiască până la 30 de ani, murind din cauza bolilor concomitente.

Diagnosticul distrofiei Duchenne

Diagnosticul de distrofie Duchenne trebuie confirmat prin teste genetice, dar în unele cazuri pot fi comandate alte teste.

1. Un test genetic este efectuat fără ambiguitate, chiar dacă medicul este sigur că pacientul are distrofie musculară. Folosind această metodă, puteți determina caracteristicile clare ale tulburărilor patologice din ADN. Pe lângă stabilirea unui diagnostic, acest studiu îi va ajuta pe părinți să decidă asupra sarcinilor viitoare. De asemenea, rezultatele unui test genetic vor fi utile rudelor mamei care poartă gena mutantă.
2. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda o biopsie a fibrelor musculare. Un astfel de studiu va arăta dacă proteina distrofină este produsă în organism și, dacă este produsă, atunci în ce cantitate. Folosind o biopsie, specialiștii determină cantitatea exactă de proteine ​​din miocite. Dar o biopsie nu poate fi un substitut pentru analiza genetică!
3. Metoda electromiografiei (determinarea conducerii impulsurilor nervoase) era relevantă în urmă cu câțiva ani, dar acum este opțională.
4. Un test de sânge pentru creatinkinaza: cu distrofia Duchenne, cantitatea acestei enzime este semnificativ mai mare decât în ​​mod normal.
5. Evaluarea activității cardiace, a sistemului respirator, a capacităților musculare, ECG, determinarea markerilor biologici cardiaci și a densității osoase.

Este foarte important să se stabilească diagnosticul exact dacă specialiștii suspectează miopatie la un copil. Și trebuie făcut cât mai curând posibil. Medicul va prescrie un tratament calificat pe baza acestor studii, după ce a avut o conversație cu părinții și le va explica toate caracteristicile bolii.

Tratamentul distrofiei Duchenne

În prezent, nu există un tratament pentru distrofia Duchenne. Deși cercetările științifice pe această temă se desfășoară destul de intens: oameni de știință din Marea Britanie, Israel și Statele Unite lucrează la acest lucru. Cele mai recente metode în curs de dezvoltare:

• Exon skipping este o procedură care încetinește rata de progresie a miopatiei. Această metodă înmoaie cursul bolii, atenuează semnificativ simptomele, dar nu elimină mutația;
• introducerea genei distrofinei folosind purtători de gene virale sau plasmide - permite pacienților să-și păstreze capacitatea de a se mișca și de a merge mai mult timp, ceea ce le îmbunătățește foarte mult calitatea vieții;
• transplantul de celule miogenice este introducerea de fibroblaste, care îmbunătățește sinteza noii distrofine nemutate. Aceasta metoda are o serie de avantaje: este un rezultat pozitiv pe termen lung, capacitatea de a combina procedura cu alte metode de tratament, posibilitatea de utilizare la aproape orice vârstă și producția controlată de distrofină nouă;
• refacerea fibrelor musculare folosind celule stem embrionare, celule stem musculare - aceste metode îmbunătățesc regenerarea musculară, permit producerea distrofinei în cantități mari, întăresc structura musculară și restabilesc semnificativ funcția musculară;
• reglarea utrofinei pentru a înlocui distrofina - o metodă bazată pe experiment care demonstrează că aceleași simptome sunt observate cu o lipsă de utrofină ca și cu o lipsă de distrofină. Aceste proteine ​​sunt similare ca structură și funcție. Prin lung cercetare științifică oamenii de știință au concluzionat că reglarea genei utrofinelor ar putea fi aplicată ca tratament pentru distrofia Duchenne;
• blocarea miostatinei. Miostatină este o proteină inactivă care are capacitatea de a declanșa procese biochimice care inhibă formarea musculară. În consecință, blocarea acestei proteine ​​ar trebui să promoveze creșterea țesutului muscular;
• blocarea factorului de creștere transformator β - o proteină care inhibă funcția miozateliocitelor (celule stem miogenice). Această metodă va ajuta la reducerea gradului de fibroză;
• reglarea în creștere a factorului de creștere asemănător insulinei-1, o proteină similară ca structură cu insulinei. Factorul de creștere-1 îmbunătățește calitatea țesutului muscular, activează dezvoltarea și crește forța musculară.

Pe acest moment experții oferă următorul tratament pentru distrofia Duchenne:

• luarea de corticosteroizi pentru a crește forța musculară și a atenua starea pacientului;
• utilizarea β-2-agoniştilor pentru forţa musculară temporară;
• proceduri fizioterapeutice, miostimulare;
• îngrijire ortopedică (scaune cu rotile, premergători, bretele pentru picioare etc.).

Din păcate, nu există un „elixir de vindecare” pentru distrofia Duchenne, așa că atunci când căutați tratament eficient fii extrem de atent cu medicamentele si procedurile care iti pot fi prezentate atentiei ca un „panaceu”.

Nu cumpărați un medicament necunoscut decât dacă există dovezi bune că funcționează. Amintiți-vă că puteți cheltui o sumă financiară mare și, în plus, nu numai că nu ajutați, ci și faceți rău copilului dumneavoastră.

Doar la 1/4 dintre pacienți există un așa-zis stadiu preclinic al bolii, manifestat doar prin semne biochimice și histologice. Acești copii se îmbolnăvesc la o vârstă mai târzie (la 5-7 ani), în copilărie sunt destul de mobili. Mult mai des (la 75% dintre pacienți), manifestările de slăbiciune musculară pot fi observate până la sfârșitul anului 1 - începutul celui de-al 2-lea an de viață din cauza activității motorii insuficiente a copilului, dificultăți de ridicare de pe podea, de la ghemuit, debut tardiv al mersului. În acest stadiu al bolii, există o compensare relativă - nu există o progresie vizibilă a bolii, dimpotrivă, datorită dezvoltării naturale, copilul devine mai mobil în timp. Simptomele bolii nu sunt încă suficient de specifice, dar există semne de slăbiciune în mușchii centurii pelvine.

Copiii cu boala Duchenne încep să meargă mai târziu decât semenii lor, sunt stângaci când merg și au dificultăți în urcarea scărilor. Adesea, părinții observatori deja în această perioadă merg la medic, dar plângerile lor nu primesc atenția cuvenită. Întârzierea mersului se explică prin „rahitism”, „picioare plate”, grăsime excesivă a copilului sau slăbire generală după boală. Acumularea treptată a modificărilor distrofice în mușchi până în anul 3-5 duce la identificarea tulburărilor motorii tipice, iar boala începe să progreseze, care trece printr-o serie de etape.

În stadiul inițial, toate simptomele sunt exprimate implicit, dar suficient de clar. Copiii păstrează încă o oarecare mișcare vivace, dar nu pot rezista încărcăturii. Când mergeți pe o distanță lungă, puteți observa o încălcare a posturii ca urmare a hiperlordozei lombare, a mersului ușor clătinat sau a unei ușoare proeminențe a abdomenului înainte, gambe groase. Copilul are dificultăți în urcarea scărilor, ridicarea de pe podea, din ghemuit. Căderile frecvente ale copilului la mers îi încurajează pe părinți să consulte un medic.

Stadiul manifestărilor pronunțate ale bolii, sau stadiul de generalizare a atrofiei, apare destul de repede, în unele cazuri după câteva

luni după debutul aparent al progresiei slăbiciunii musculare. Lordoza lombară crește treptat, mersul devine „rață”, picioarele sunt deformate. În această etapă, există o caracteristică de ridicare în etape de la podea, din cauza slăbiciunii musculare. Pe viitor, pacientul nu se poate ridica singur. La mers, stomacul iese brusc înainte, partea superioară a corpului se abate înapoi. Uneori, puterea părăsește pacientul, iar acesta, parcă doborât, se poate prăbuși pe podea și nu se poate ridica mult timp. Această condiție prefigurează o pierdere iminentă a mersului.

Stadiul paralitic sever al bolii se caracterizează prin imposibilitatea mișcării independente și apare de obicei la vârsta de 10-11 ani, deși durata bolii înainte de pierderea mersului poate varia semnificativ (de la 2 la 10 ani, iar în cazuri excepționale până la 12-13 ani). Acest lucru se explică nu numai prin severitatea bolii, ci, într-o măsură mai mare, prin sensibilitatea extremă a procesului miodistrofic la influențele externe. Uneori este suficient ca pacientul să petreacă câteva zile în pat cu gripă, astfel încât să nu se mai ridice în picioare. O astfel de pierdere prematură a mersului se observă după aplicarea unui ghips, cu o creștere rapidă a greutății corporale cu 3-4 kg sau mai mult, după modificări ale activității fizice (mers lung). Astfel, pentru mușchii distrofici, inactivitatea este la fel de dăunătoare ca supraîncărcarea.

Se observă că odată cu pierderea capacității de a se mișca independent, atrofia musculară și slăbiciunea cresc foarte repede. Pacientul își pierde în curând capacitatea de a se ridica în pat cu ajutorul mâinilor și de a se întoarce pe cealaltă parte. Contracturile se dezvoltă rapid.

După câțiva ani de stat pe scaun, deformările grosolane ale scheletului sunt vizibile. Până la vârsta de 14-16 ani, imobilitatea pacienților atinge un grad extrem. De obicei mor înainte de vârsta de 20 de ani, rar mai târziu * - într-o stare de distrofie generală profundă, din boli ale plămânilor, ficatului, inimii etc.

O creștere a volumului mușchilor gambei este un simptom constant și caracteristic al bolii Duchenne, numit pseudohipertrofic. Biopsia arată că mărirea gambei este rareori asociată cu hipertrofia adevărată

Capitolul XI. Caracteristici psihologice copii cu miopatie

§ 2. Caracteristicile clinice ale miopatiei Duchenne

Fibrele musculare, iar în cele mai multe cazuri apare din cauza creșterii țesutului conjunctiv și adipos. De aici și numele pseudohipertrofie.

Cu miopatia Duchenne, pseudohipertrofiile sunt de obicei detectate după ce copilul a început deja să meargă independent. Până la 2-2,5 ani, pseudohipertrofia nu arată demonstrativ datorită caracteristicilor naturale ale structurii corpului copilului, dar la palpare comparativă se poate detecta o densitate crescută a mușchilor gambei în comparație cu mușchii femurali. În stadiul sever al pseudohipertrofiei, este adesea dificil de detectat. Mușchii hipertrofiați anterior scad treptat în volum și arată puțin diferit de cei atrofiați.

Scăderea reflexelor tendinoase merge în paralel cu gradul de proces distrofic la nivelul mușchilor, de obicei genunchiul cade mai întâi. În cele mai multe cazuri, dispariția reflexelor genunchiului este înaintea dezvoltării atrofiei vizibile vizual a mușchilor cvadriceps femurali. Apoi reflexele tendinoase ale mâinilor scad și cad.

Slăbiciunea musculară și atrofia în procesul miodistrofic se dezvoltă în paralel. Cu toate acestea, atrofia mușchilor centurii pelvine și șoldurilor în stadiile inițiale și ușoare ale bolii sunt imperceptibile, în timp ce slăbiciunea este detectată în mod clar. Atrofiile devin vizibile mai devreme în mușchii centurii scapulare.

Adesea pe primele etape boli, există plângeri de durere la nivelul picioarelor, în principal la nivelul picioarelor, fosele poplitee și pliurile inghinale. Durerea apare la mers și dispare în centură. Copiii cer adesea să fie ținuți. Uneori există dureri rare la nivelul mușchilor gambei. După toate probabilitățile, durerea este cauzată de suprasolicitarea compensatorie a mușchilor și ligamentelor relativ conservate, precum și de tulburări de microcirculație.

Proliferarea țesutului conjunctiv în mușchi duce la scurtarea acestora. De asemenea, tendoanele și ligamentele sunt supuse acestui proces, ceea ce duce la o mobilitate limitată în articulații, contracturi. Astfel, contracturile în distrofia musculară sunt rezultatul

modificari musculare. Mai devreme decât altele, scurtarea mușchilor gambei și a tendoanelor lui Ahile apare de obicei cu limitarea flexiei dorsale a piciorului. Pacientul începe să meargă în vârful picioarelor. Forma picioarelor se schimbă treptat. Picioarele cu arc înalt sunt observate la aproximativ 1/4 dintre pacienți, picioarele plate sunt oarecum mai puțin frecvente. În stadiul paralitic al bolii, un arc înalt, combinat cu o poziție fixă, formează așa-numitul picior de cal.

Destul de devreme la pacienți, se poate observa deformarea toracelui. Cel mai adesea, pieptul este turtit în direcția antero-posterior. Dacă în același timp există o recesiune a sternului, pieptul capătă o formă de scafoid. Pieptul în formă de butoi este oarecum mai puțin frecvent decât aplatizat.

Modificări osoase, îngustarea diafizei oaselor tubulare mari. În toate cazurile se constată osteoporoza. Aceste modificări sunt destul de pronunțate deja în stadiul bolii, când pacientul are încă o mobilitate bună, astfel încât cu greu pot fi atribuite proceselor atrofice secundare în oase din inactivitate. La pacienții cu miopatie Duchenne, întârzierea osificării este determinată radiografic.

Cu miopatia Duchenne, tulburările endocrine și metabolice nu sunt neobișnuite - scădere excesivă în greutate, ajungând în unele cazuri la gradul de cașexie sau, dimpotrivă, plenitudine neobișnuită. În miopatia Duchenne, obezitatea este de obicei însoțită de caracteristici ale hipogenitalismului congenital (criptorhism, penis mic și scrot).

Depunerea aproape uniformă de grăsime este ceva mai pronunțată pe abdomen, în pelvis, piept, brațe, față. Pacientul păstrează forma copilărească a corpului.

Insuficiența mintală a pacienților cu o formă pseudo-hipertrofică a fost observată de Duchenne, dar până acum nu există un consens cu privire la această problemă. Retardare mintală observat la aproximativ o treime dintre pacienţi. Pacienții cu miopatie Duchenne se caracterizează prin letargie, gândire lentă. Acest lucru poate fi completat de memorie slabă și atenție afectată, incapacitate de concentrare. Caracteristicile de mai sus fac

Capitolul XI. Caracteristicile psihologice ale copiilor cu miopatie ______

copiii bolnavi sunt extrem de inerți atât la școală, cât și între semeni. Vorbirea lor este săracă. Din cauza încetinirii activității mentale, nu folosesc vocabularul disponibil în vorbire, preferă să vorbească în fraze simple, uneori stau în tăcere ore întregi. În multe cazuri, nu este posibil să se identifice experiențele asociate cu propria lor situație, imobilizarea.

Concomitent cu tulburările musculare suferă organe interne. Slăbiciunea funcțională a mușchilor miocardici îi reduce capacitatea de decompensare și la vârsta adultă poate duce la insuficiență cardiacă acută cu prognostic prost. Slăbirea mușchilor implicați în actul de respirație provoacă adesea congestie în aparatul bronho-pulmonar, ceea ce duce la afecțiuni respiratorii acute. Acesta din urmă poate fi agravat de dezvoltarea pneumoniei. O scădere a capacității peristaltice a tractului gastrointestinal perturbă digestia.

În toate etapele dezvoltării procesului patologic, este foarte important prevenirea fracturilor la domiciliu. Căderea băieților bolnavi în timpul mersului instabil duce la fracturi ale membrelor. Acest fapt se explică prin modificări patologice ale țesutului osos, care devine fragil în cursul bolii. Vindecarea fracturilor are loc în timpul obișnuit, dar tencuirea membrelor duce la imobilitate, după care un astfel de copil își pierde uneori capacitatea de a se mișca fără niciun ajutor.

Deși gena bolii este cunoscută, încă nu există un tratament eficient pentru boală. Cu toate acestea, în prezent este în curs de dezvoltare intensivă a tratamentelor genetice.