Болестите на нервната система винаги са се считали за едни от най-сложните и трудни за лечение. лечение с лекарствапатологични състояния. Това се дължи на факта, че нервна системапредставлява най-развитата и силно диференцирана структура човешкото тяло, чиито клетки практически не могат да се самовъзстановяват. Ако има смърт на някое нервно влакно, това явление е напълно необратимо. Резултатът от такъв процес ще бъде безвъзвратна загуба на функционалните способности на тази анатомична област, за чиято инервация е отговорно мъртвото влакно. Много нервни разстройства са резултат от генетични дефекти, които могат да се предават от поколение на поколение.

Ярък пример за наследственост патологично състояниее миопатия на Дюшен. Подобно заболяване се предава чрез автозомно-рецесивен тип наследствена реакция и по-често се проявява сред мъжката част от населението на нашата планета. Последният факт се дължи на факта, че това наследство е свързано с половите хромозоми. Заболяването се основава на дефект в гена, отговорен за синтеза на важния протеин дистрофин, който участва в поддържането на анатомичната структура на мускулните влакна. Поради липсата на протеин дистрофин, мускулната тъкан претърпява редица промени, в резултат на което мускулите се заменят с фиброзна и мастна тъкан, с други думи, тя атрофира. Поради факта, че миопатията на Дюшен е наследствена, тя започва да се проявява още в ранна детска възраст. Родителите обръщат внимание, че детето им бързо се уморява от най-малкото физическо натоварване, става летаргично, скоро дори може да се промени походката му и костният скелет може да се деформира.

В бъдеще патологичният процес само прогресира, т.к. на него са подвластни абсолютно всички мускули на човешкото тяло. Очната миопатия не е характерна за тази патология. Мускулите на крайниците, торса и сърцето са по-засегнати. При включването на миокарда в процеса възниква вторична кардиомиопатия, сърдечният ритъм се нарушава. Често патологията на сърдечно-съдовата системаслужи главната причинасмърт на пациенти, диагностицирани с миопатия на Дюшен. Кардинални методи за лечение на това заболяване все още не съществуват. Основният принцип на лечението е подобряване на качеството и удължаване на живота на човек.

Миопатията на Дюшен може да бъде компенсирана дълго времечрез прием на кортикостероиди лекарства. Средно пациентът се нуждае от около 800 mg преднизолон дневно за всеки килограм тегло. В началните етапи протеиновите комплекси с високо съдържание на аминокиселини, анаболни стероиди, т.е. всичко, което може да стимулира растежа на мускулната тъкан, са много ефективни. Лечението задължително включва L-карнитин, витамини от групата B (B1, B6, B12 и др.), биостимуланти (алое), алфа-липоева киселина, лекарства от групата на антиоксидантите. В противен случай при тази патология трябва да се извършват процедури, които подобряват трофизма в мускулите. Това са различни физиотерапевтични техники, сесии на физиотерапевтични упражнения и редовен терапевтичен масаж. Всичко това помага да се намали прогресията на заболяването и развитието на ставни и мускулни контрактури, които значително ограничават двигателната активност на пациента. За да се намали сковаността, се използват различни ортопедични механизми и конструкции. В по-тежки случаи, когато контрактурите са изразени и пречат не само на движението, но дори и на седене и легнало положение, се извършват хирургични операции с палиативна цел.

Дюшен?

Има много видове мускулна дистрофия, всички причинени от нарушение в гените (единиците на наследствеността, предавани от родител на дете). При мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) липсата на протеина дистрофин причинява влошаване и разрушаване на мускулите, което води до прогресивно затруднено ходене и обща мобилност. ДМД е най-често срещаното и едно от най-бързо прогресиращите нервно-мускулни заболявания в детска възраст. Приблизително едно на всеки 3000 новородени момчета в света страда от това заболяване. ДМД засяга само момчета (с много редки изключения).

Как се наследява мускулната дистрофия на Дюшен?

При мускулната дистрофия на Дюшен, дефектният ген е Х-свързан. Това означава, че този ген се намира на X хромозомата. Жените имат две X хромозоми, докато мъжете имат една X хромозома, която наследяват от майка си, и една Y хромозома, която наследяват от баща си. В около две трети от случаите дефектният ген се предава на сина чрез дефектната X хромозома на майката. В тези случаи „носителят” е майката, която в повечето случаи не проявява никакви симптоми на заболяването. Това е така, защото този ген е "рецесивен", което означава, че нейната нормална X хромозома ще бъде доминираща и ще произвежда нормално дистрофин. Само много малък брой носители имат умерена степен на мускулна слабост, която обикновено е ограничена до раменете и бедрата, и такива жени се наричат ​​„спешни носители“. Генетичното заболяване може да се е появило в предишно поколение, в което е имало семейна предразположеност към заболяването. Въпреки това, в около една трета от случаите на DMD, генетичното разстройство възниква в самото момче и тогава се нарича "спонтанна мутация".

Защо генетичното консултиране е толкова важно?

Всеки син на жена носителка има 50% шанс да наследи DMD от дефектната X хромозома на майка си и всяка дъщеря има 50% шанс да стане носител на болестта по същия начин. Веднага след диагностицирането на ДМД трябва да се потърси генетична консултация, както и подходящо изследване на членовете на семейството, които може да са носители. По време на консултацията ще получите информация за последователността на наследствеността и за опасността за други членове на семейството, както и "прогноза" ( възможни последствиязаболяване). Информация за диагностични тестове също се предоставя по време на тази консултация, включително пренатални тестове и тестове за носителство.

Как се диагностицира ДМД?

Симптоми

Болестта на DMD често е трудна за диагностициране, тъй като симптомите варират и ако семейството няма заболяването, DMD може да не се подозира. Доста обичайно е детето да прохожда късно, когато прави първите си стъпки на около осемнадесет месеца. Момче с ДМД може често да пада при ходене. Често изпитва затруднения при изкачване на стълби, трудности при бягане и скачане и може да развие "патешка" походка. Класическият симптом е уголемяване (хипертрофия) на мускулите на прасеца, което се среща в около 90% от случаите. Той може да развие склонност да ходи на пръсти, което често е придружено от изпъкнал корем и коленни ставикрака, и се нарича "лордоза". Може да му е трудно да стане от пода без чужда помощ. За да си помогне, той може да се покатери по краката си с ръце - това се нарича "знакът на Goverz". Тези симптоми обикновено започват на възраст между една и три години и продължават да прогресират, докато не се нуждае от инвалидна количка, най-често между осем и дванадесет години.

Анализ на креатин фосфокиназа
Лабораторното изследване на DMD започва с анализ на мускулен ензим, наречен креатин фосфокиназа. Поради липсата на дистрофин в мускулните влакна, креатинфосфокиназата изтича от увредения мускул и се появява в кръвта в големи количества. Кръвен тест може да покаже нива на креатин фосфокиназа, които са 50 до 100 пъти по-високи от нормата. Въпреки че този ензим често е леко повишен при други видове дистрофия (включително асоциативната мускулна дистрофия на Бекер), той е много по-висок при ДМД. Приблизително 70% от носителите на DMD също ще имат леко повишени нива на креатин фосфокиназа. Следователно високото ниво на креатин фосфокиназа показва, че самите мускули са вероятната причина за слабост, но не ни казва със 100% сигурност какво мускулно заболяване може да бъде.

ДНК изследване
В момента, за да се установи точна, ДНК се изследва с помощта на нови технологии. Гените са изградени от сегменти на ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) и съответните части от този генетичен материал могат да бъдат изследвани под микроскоп. Аномалиите, които причиняват DMD, могат да бъдат от три вида: изтриване (липсващи части), дублиране (допълнителни части) или точкова мутация (променени части). Изследването на ДНК често отнема време и е технически трудно и в зависимост от генетичния дефект може да даде неопределени резултати. В някои случаи тези изследвания могат да предоставят точна информация за генетичната аномалия, причиняваща ДМД, докато в други случаи аномалията не може да бъде точно идентифицирана. Това се отнася и за диагностиката на жените носители. ДНК тестването може да се направи и преди раждането на неродено дете, ако семейството е имало заболяването.

Мускулна биопсия
Ако ДНК тестът не даде ясна картина, може да се наложи мускулна биопсия. Малко парче мускулна тъкан, обикновено от бедрото, се отстранява с игла. Използвайки специален метод на оцветяване в лабораторията, мускулната тъкан се изследва под микроскоп за наличие на дистрофин. При ДМД анализът показва липсата на дистрофин, докато при свързаното заболяване, мускулна дистрофия на Бекер, присъства малко количество дистрофин. Следователно е необходим анализ на мускулна биопсия, за да се установи прецизен анализв случаите, когато не е известно дали някой в ​​семейството е имал това заболяване или когато ДНК анализът не е дал категорични резултати.

Само две заболявания могат да причинят трудности при диагностицирането на ДМД: мускулна дистрофия на Бекер и мускулна дистрофия на пояса на крайниците. Тестовете, споменати по-горе, особено мускулната биопсия, могат да разграничат тези заболявания.

Лечима ли е ДМД?

В момента няма лек за ДМД, но широкомащабните изследвания в тази област продължават по целия свят. Изследователите са постигнали значителен напредък в разбирането на ДМД и продължават да търсят лек. Някои от областите, върху които в момента се фокусират изследванията, са:

Има огромен брой различни заболявания, които се срещат при деца, независимо от обстоятелствата или действията. заобикаляща среда. Това е категорията на наследствените заболявания. Сега ще говорим за такъв проблем като мускулна дистрофия на Дюшен: какъв вид заболяване е това, какви са неговите симптоми и дали може да се справи с него.

Терминология

Първоначално трябва да разберете какво е So, това са заболявания, които възникват в резултат на дефекти в апарата на наследствените клетки. Тоест, това са определени неуспехи, които се случват на генетично ниво.

мускулна дистрофияДюшен е наследствено заболяване. Проявява се много бързо, основният симптом в този случай е бързо прогресираща слабост в мускулите. Трябва да се отбележи: както всички други мускулни Дюшен също води до нарушена двигателна способност и, разбира се, инвалидност. В юношеска възраст децата с тази диагноза вече не могат да се движат самостоятелно и не могат без външна помощ.

Какво се случва на генетично ниво

Както вече беше отбелязано, мускулната дистрофия на Дюшен е така, възниква мутация в гена, който е отговорен за производството на специален протеин дистрофин. Именно той е необходим за нормалното функциониране на мускулните влакна. В същото време е важно да се отбележи, че това генетична мутацияМоже да бъде наследствено или да се появи спонтанно.

Също така е важно да се отбележи, че генът е локализиран на хромозомата X. Но жените не могат да се разболеят от това заболяване, тъй като са само предавател на мутацията от поколение на поколение. Тоест, ако майка предаде мутацията на сина си, той ще се разболее с 50% шанс. Ако момичето, тя просто ще бъде носител на гена, тя няма да има клинични прояви на болестта.

Симптоми: групи

По принцип заболяването се проявява активно на около 5-6-годишна възраст. Въпреки това, първите симптоми могат да се появят при бебе, което все още не е навършило три години. Трябва да се отбележи, че всички патологични разстройства на медицинската система са условно разделени на няколко големи групи:

1. Мускулно увреждане.
2. Увреждане на сърдечния мускул.
3. Деформация на скелета на детето.
4. Различни ендокринни нарушения.
5. Нарушения на нормалната умствена дейност.

Най-честите прояви на заболяването

Не забравяйте да говорите и за това как се проявява синдромът на Дюшен. Симптомите са както следва:

• Слабост. Която постепенно расте и се развива.
• Започва да прогресира именно от горните крайници, след това се засягат краката и едва след това - всички останали части на тялото и органи.
• Детето губи способността си да се движи самостоятелно. На около 12-годишна възраст такива деца вече са напълно зависими от инвалидна количка.
• Има и нарушения на дихателната система.
• И, разбира се, има нарушения в работата на сърдечната система. По-късно настъпват необратими промени в миокарда.

За увреждане на скелетната мускулатура

Именно увреждането на мускулната тъкан е най-честият симптом, когато става въпрос за такъв проблем като синдрома на Дюшен. Трябва да се отбележи, че децата се раждат без особени отклонения в развитието. В ранна възраст децата са по-малко активни и подвижни от своите връстници. Но най-често това е свързано с темперамента и характера на детето. Следователно отклоненията се забелязват много рядко. По-значими признаци се появяват още докато бебето ходи. Такива деца могат да се движат на пръсти, без да стоят на цял крак. Те също падат често.

Когато момчето вече може да говори, той постоянно се оплаква от слабост, болки в крайниците, умора. Такива трохи не обичат да тичат, да скачат. Те не обичат никаква физическа активност и се опитват да я избягват. „Кажете“, че бебето има мускулна дистрофия тип Дюшен, може би дори походка. Тя става като пате. Момчетата сякаш се преместват от крак на крак.

Специален показател е и симптомът на Gowers. Тоест детето, за да стане от пода, използва активно ръцете си, сякаш се катери върху себе си.

Трябва също да се отбележи, че при такъв проблем като синдрома на Дюшен, мускулите на детето постепенно атрофират. Но често се случва, че в трохите външно мускулите изглеждат много развити. Момчето, дори при първата vskidka, се оказва, че е напомпано. Но това е само оптична илюзия. Работата е там, че в процеса на заболяването мускулните влакна постепенно се разпадат и тяхното място заема мастната тъкан. Оттук и такъв впечатляващ външен вид.

Малко за деформацията на скелета

Ако детето има прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен, тогава формата на скелета постепенно ще се промени при момчето. Първо, патологията ще засегне лумбалната област, след това ще се появи сколиоза, т.е. ще се появи изкривяване на гръдния кош. По-късно ще се появи прегърбване и, разбира се, нормалната форма на стъпалото ще се промени. Всички тези симптоми ще бъдат придружени от влошаване на двигателната активност на бебето в още по-голяма степен.

За сърдечния мускул

Задължителен симптом при това заболяване е и увреждането на сърдечния мускул. Има нарушение на сърдечния ритъм, има редовни спадове на кръвното налягане. В този случай сърцето се увеличава по размер. Но той функционалностнапротив, намаляват. И в резултат на това постепенно се развива сърдечна недостатъчност. Ако този проблем все още се комбинира с дихателна недостатъчност, тогава има голяма вероятност от смърт.

Психични разстройства

Трябва да се отбележи, че мускулната дистрофия на Дюшен-Бекер не винаги се проявява с такъв симптом, тъй като това може да се дължи на дефицит на вещество като аподистрофин, което е необходимо за функционирането на мозъка. Интелектуалните затруднения могат да бъдат най-различни - от лека умствена изостаналост до идиотизъм. Задълбочаването на тези когнитивни разстройства се улеснява и от невъзможността да се посещават детски градини, училища, клубове и други места, където се събират деца. Резултатът е социална дезадаптация.

Нарушения на ендокринната система

Различни ендокринни нарушения се срещат при не повече от 30-50% от всички пациенти. Най-често това е наднормено тегло, затлъстяване. В същото време децата имат и по-нисък растеж от връстниците си.

Изход от заболяването

Какви са клиничните и епидемиологичните характеристики на мускулната дистрофия на Дюшен? И така, честотата на заболяването е 3,3 пациенти на 100 хиляди здрави хора. Трябва да се отбележи, че мускулната атрофия постепенно прогресира и до 15-годишна възраст момчето вече не може без помощта на другите, като е напълно обездвижено. В допълнение, има и често прикачване на различни бактериални инфекции (най-често пикочно-половата и дихателната система), при неправилна грижа за детето се появяват рани от залежаване. Ако проблемите с дихателната система се комбинират със сърдечна недостатъчност, това е фатално. Най-общо казано, такива пациенти почти никога не живеят повече от 30 години.

Диагностика на заболяването

Какви процедури могат да помогнат за диагностицирането на мускулна дистрофия тип Дюшен?

1. Генетично изследване, тоест ДНК анализ.
2. Електромиография, когато се потвърди първичната мускулна промяна.
3. Мускулна биопсия, когато се определя наличието на протеин дистрофин в мускула.
4. Кръвен тест за определяне на нивото на креатинкиназата. Трябва да се отбележи, че именно този ензим показва смъртта на мускулните влакна.

Лечение

Невъзможно е напълно да се излекува от това заболяване. Можете само да облекчите проявата на симптомите, което ще направи живота на пациента малко по-лесен и удобен. Така че, след като пациентът е диагностициран с такава диагноза, най-често му се предписва терапия с глюкокортикостероиди, които са предназначени да забавят развитието на заболяването. Други процедури, които също могат да се използват за този проблем:

• Допълнителна вентилация на белите дробове.
• Терапия с лекарства, която е насочена към нормализиране на работата на сърдечния мускул.
• Използването на различни устройства, които увеличават мобилността на пациента.

Също така е важно да се отбележи, че днес се разработват най-новите техники, които се основават и на трансплантация на стволови клетки.

Други мускулни заболявания

Има и други вродени мускулни заболявания на децата. Такива заболявания включват, в допълнение към дистрофията на Дюшен:

• дистрофия на Бекер. Това заболяване е много подобно на синдрома на Дюшен.
• Мускулна дистрофия на Драйфус. Това е бавно прогресиращо заболяване, при което интелигентността е запазена.
• Прогресивна мускулна дистрофия на Erb-Roth. Проявява се в юношеска възраст, прогресията е бърза, увреждането настъпва рано.
• Раменно-скапуларно-лицевата форма на Landouzy-Dejerine, когато мускулната слабост е локализирана в лицето, раменете.

Трябва да се отбележи, че нито едно от тези заболявания не проявява мускулна слабост при новородени. Всички симптоми се появяват главно в юношеска възраст. Продължителността на живота на пациентите най-често не надвишава 30 години.

Заболяването, наречено дистрофия на Дюшен, е свързано с увреждане на генните структури, отговорни за производството на големия мускулен протеин дистрофин. Такава патология се предава чрез наследственост, чрез автозомно-рецесивен тип наследяване: тоест тази патология е скрита или се проявява през поколение. Този тип е свързан с X хромозомата.

Код по МКБ-10

G71.0 Мускулна дистрофия

Причини за дистрофия на Дюшен

Патологията се появява поради генна мутация, която се появява в региона xp21. Повече от една четвърт от тези патологии са свързани с постоянна промяна в генотипа на майчиното яйце. Останалите случаи се обясняват с хетерозиготността на майката на пациента за патологията на мутагенезата в гена за дистрофин.

Общоприето е, че приблизително 7% от всички повтарящи се случаи на заболяването са резултат от образуването в женския яйчник на няколко клетъчни поколения с мутирали и нормални алеи на дистрофин. В същото време най-често срещаният тип мутация (около 65%) е значителна загуба на хромозомни участъци. При 5% от пациентите се открива удвояване на хромозомна област, а в останалите случаи на патология се открива точкова мутация, когато са засегнати един или повече нуклеотиди, докато по-дългите генни дефекти са свързани с мутации.

Патологията се предава по автозомно-рецесивен начин, с прикачване към Х-хромозомата (засяга мъжете). Повече от половината от тези патологии възникват спонтанно, поради генна мутация.

При генетично изследване важна роля играе идентифицирането на скрити признаци на заболяването при сестрите на пациента. От такъв носител на мутиралия ген може да се предаде патологията на 50% от нейните деца от мъжки пол, а 50% от дъщерите й ще станат същите носители на мутиралия ген.

Жените, които имат увредения ген, го споделят с детето си, въпреки че самите те не страдат от миопатия. Засегнати са предимно момчетата. Момичетата също могат да се разболеят, но това се случва изключително рядко: това може да се случи само с дефект в структурата на хромозомите.

Симптоми на дистрофия на Дюшен

Първите симптоми на дистрофия на Дюшен могат да бъдат забелязани още на възраст от 1 до 5 години. За болно дете е характерно инхибирането на ранната двигателна активност. Когато се опитвате да ходите сами (при деца над 1 година), можете да наблюдавате постоянни падания, заплитане на краката и бърза умора. Ако бебето все още започне да ходи, тогава в същото време се преобръща от крак на крак (патешка походка), за него е трудно да се изкачи по стълбите и да стане от коленете си.

Постепенно при малки пациенти се наблюдава увеличаване на обема на различни мускулни групи, което външно изглежда като силно напомпани мускули. С по-нататъшния ход и влошаване на патологията такова увеличение, напротив, се превръща в намаляване на мускулите.

Заболяването се разпространява по тялото по възходящ път: от мускулите на краката и таза към гърба, раменете и ръцете.

Още в началните етапи на заболяването може да се наблюдава намаляване на сухожилните рефлекси. Освен това се развива изкривяване на гръбначния стълб, гръдният кош става седловиден или килевиден, краката се деформират. Има проблеми със сърдечния мускул: има признаци на нарушение сърдечен ритъми левокамерна хипертрофия. Една четвърт от пациентите показват симптоми на умствена изостаналост: най-често това се проявява с признаци на олигофрения.

Приблизително до 12-годишна възраст пациентите спират да ходят, след 2-3 години напълно губят способността си да се движат. За 20-30 години повече от тези пациенти умират. В по-късните стадии на заболяването мускулната слабост обхваща дихателната и преглъщащата система. Смъртидва от присъединени бактериални инфекции или от липса на дихателна и сърдечна дейност.

Форми

Мускулна дистрофия на Дюшен

Мускулната дистрофия на Дюшен, за щастие, е относително рядка и се проявява в мускулна слабост. Според статистиката тази патология се среща при приблизително едно бебе от 3000 новородени. Освен това са известни няколко доста редки форми на миопатия, които се различават по-слабо изразени прояви.

Развитието на мускулна дистрофия е свързано с бавното разрушаване на връзките между нервните и мускулните влакна.

Момичетата, родени от майка с увреден ген, също могат да станат носители на такова увреждане, въпреки че почти никога не проявяват заболяването.

В допълнение към дистрофията на Дюшен, медицината разграничава и други видове миопатии, които са изключително редки:

• Синдром на Бекер (също засяга момчета, има вроден тип, но се проявява само в пубертета и отстъпва до около 45 години);
• вродена форма на миопатия (засяга бебета независимо от пола, но може да се появи, може да се каже, само в отделни случаи);
• скапуларно-раменно-лицева форма на миопатия - не се появява веднага, а за около 10 години. При патология се отбелязва слабост лицевите мускули, бавна реакция на мускулите на лицето, когато се опитвате да изразите определени емоции;
• Патология на Emery-Dreyfus (подобен тип миопатия с отрицателни последици за миокарда).

Прогресивна дистрофия на Дюшен

Прогресивната дистрофия на Дюшен е най-сериозната форма на миопатия. Развива се в ранна детска възраст, обикновено при деца под 3 години, понякога в по-напреднала възраст. При почти всички пациенти (с малки изключения) има увеличение на размера на мускулите на прасеца (понякога във връзка с делтоидните и четириглавите мускули). Това увеличение често се свързва с мастна инфилтрация на мускулите, но в някои случаи мускулите всъщност се увеличават.

Намаляване на обема мускулна масанаблюдава се предимно в гърба и тазовия пояс. Наред с атрофичните разстройства често може да се отбележи наличието на умствена изостаналост.

Нарушенията на целостта и формата на костите не са необичайни, дори поради незначителни натоварвания и наранявания. След 5-10 години от първите прояви на патологията може да се открие увреждане на сърдечния мускул, което се изразява в тахикардия и ЕКГ нарушения. Характерна особеност се счита за повишена активност на серумната креатинкиназа.

Като цяло заболяването протича по-тежко, отколкото при другите форми на миопатия. Атрофичните промени бързо се разпространяват в тялото. Повечето от пациентите до 10-годишна възраст са практически неспособни да се движат. Такива пациенти изключително рядко могат да живеят до 30 години, умирайки от съпътстващи заболявания.

Диагностика на дистрофия на Дюшен

Диагнозата дистрофия на Дюшен трябва да бъде потвърдена чрез генетично изследване, но в някои случаи могат да бъдат назначени други тестове.

1. Генетичният тест се извършва недвусмислено, дори ако лекарят е сигурен, че пациентът има мускулна дистрофия. С помощта на този метод можете да определите ясните характеристики на патологичните нарушения в ДНК. В допълнение към поставянето на диагноза, това изследване ще помогне на родителите да вземат решение за бъдеща бременност. Също така резултатите от генетичен тест ще бъдат полезни за роднините на майката, която носи мутиралия ген.
2. Вашият лекар може да препоръча биопсия на мускулни влакна. Такова изследване ще покаже дали протеинът дистрофин се произвежда в тялото и ако се произвежда, тогава в какво количество. С помощта на биопсия специалистите определят точното количество протеин в миоцитите. Но биопсията не може да замести генетичния анализ!
3. Методът на електромиографията (определяне на проводимостта на нервните импулси) беше актуален преди няколко години, но сега е незадължителен.
4. Кръвен тест за креатинкиназа: при дистрофия на Дюшен количеството на този ензим е значително по-високо от нормалното.
5. Оценка на сърдечна дейност, дихателна система, мускулни възможности, ЕКГ, определяне на сърдечни биологични маркери и костна плътност.

Много е важно да се определи точната диагноза, ако специалистите подозират миопатия при дете. И трябва да се направи възможно най-скоро. Въз основа на тези изследвания лекарят ще предпише квалифицирано лечение, след като проведе разговор с родителите и им обясни всички характеристики на заболяването.

Лечение на дистрофия на Дюшен

Понастоящем няма лек за дистрофията на Дюшен. Въпреки че научните изследвания по тази тема се провеждат доста интензивно: учени от Великобритания, Израел и Съединените щати работят върху това. Най-новите методи в процес на разработка:

• Прескачането на екзон е процедура, която забавя скоростта на прогресиране на миопатията. Този метод омекотява хода на заболяването, значително облекчава симптомите, но не премахва мутацията;
• въвеждане на гена за дистрофин с помощта на вирусни генни носители или плазмиди - позволява на пациентите да запазят способността си да се движат и ходят за по-дълго време, което значително подобрява качеството им на живот;
• трансплантацията на миогенни клетки е въвеждането на фибробласти, което засилва синтеза на нов немутиран дистрофин. Този методима редица предимства: дългосрочен положителен резултат, възможност за комбиниране на процедурата с други методи на лечение, възможност за използване на почти всяка възраст и контролирано производство на нов дистрофин;
• възстановяване на мускулни влакна с помощта на ембрионални стволови клетки, мускулни стволови клетки - тези методи подобряват мускулната регенерация, позволяват производството на дистрофин в големи количества, укрепване на мускулната структура и значително възстановяване на мускулната функция;
• регулиране на утрофина за заместване на дистрофин - метод, основан на експеримент, доказващ, че при липса на утрофин се наблюдават същите симптоми, както и при липса на дистрофин. Тези протеини са подобни по структура и функция. Чрез дълго научно изследванеучените заключават, че регулирането на гена на утрофин може да се приложи като лечение на дистрофия на Дюшен;
• блокиране на миостатина. Миостатинът е неактивен протеин, който има способността да задейства биохимични процеси, които инхибират образуването на мускули. Съответно, блокирането на този протеин трябва да насърчи растежа на мускулната тъкан;
• блокиране на трансформиращия растежен фактор β - протеин, който инхибира функцията на миосателиоцитите (миогенни стволови клетки). Този метод ще помогне за намаляване на степента на фиброза;
• регулиране нагоре на инсулиноподобен растежен фактор-1, протеин, подобен по структура на инсулина. Растежният фактор-1 подобрява качеството на мускулната тъкан, активира развитието и увеличава мускулната сила.

На този моментЕкспертите предлагат следното лечение за дистрофия на Дюшен:

• приемане на кортикостероидни лекарства за увеличаване на мускулната сила и облекчаване на състоянието на пациента;
• използването на β-2-агонисти за временна мускулна сила;
• физиотерапевтични процедури, миостимулация;
• ортопедични грижи (инвалидни колички, проходилки, скоби за крака и др.).

За съжаление няма „лечебен еликсир“ за дистрофия на Дюшен, така че при търсене ефективно лечениебъдете изключително внимателни към лекарства и процедури, които могат да бъдат представени на вашето внимание като "панацея".

Не купувайте непознато лекарство, освен ако няма убедителни доказателства, че действа. Не забравяйте, че можете да похарчите голяма финансова сума и освен това не само да не помогнете, но и да навредите на вашето бебе.

Само при 1/4 от пациентите има т. нар. предклиничен стадий на заболяването, проявяващ се само с биохимични и хистологични признаци. Тези деца се разболяват в по-късна възраст (на 5-7 години), в ранна детска възраст са доста подвижни. Много по-често (при 75% от пациентите) могат да се видят прояви на мускулна слабост до края на 1-вата - началото на 2-рата година от живота поради недостатъчна двигателна активност на детето, затруднено изправяне от пода, от клякане, късно начало на ходене. В този стадий на заболяването има относителна компенсация - няма видима прогресия на заболяването, напротив, поради естественото развитие, детето става по-мобилно с времето. Симптомите на заболяването все още не са достатъчно специфични, но има признаци на слабост в мускулите на тазовия пояс.

Децата с болестта на Дюшен започват да ходят по-късно от връстниците си, тромави са при ходене и трудно се изкачват по стълбите. Често наблюдателните родители вече в този период отиват на лекар, но оплакванията им не получават нужното внимание. Забавянето на ходенето се обяснява с "рахит", "плоскостъпие", прекомерно затлъстяване на детето или общо отслабване след заболяване. Постепенното натрупване на дистрофични промени в мускулите до 3-5-та година води до идентифициране на типични двигателни нарушения и заболяването започва да прогресира, което преминава през няколко етапа.

В началния етап всички симптоми са изразени имплицитно, но достатъчно ясно. Децата все още запазват известна жизненост на движението, но не могат да издържат на натоварването. При ходене на дълги разстояния можете да забележите нарушение на позата в резултат на лумбална хиперлордоза, леко клатушкаща се походка или леко изпъкване на корема напред, дебели прасци. Детето трудно се изкачва по стълби, става от пода, от клякане. Честите падания на детето при ходене карат родителите да се консултират с лекар.

Етапът на изразени прояви на заболяването или етапът на генерализиране на атрофията настъпва доста бързо, в някои случаи след няколко

месеца след очевидното начало на прогресия на мускулната слабост. Лумбалната лордоза постепенно се увеличава, походката става "патешка", стъпалата се деформират. В този етап има характерно поетапно повдигане от пода, поради мускулна слабост. В бъдеще пациентът не може да се издигне сам. При ходене стомахът изпъква рязко напред, горната част на тялото се отклонява назад. Понякога силите напускат пациента и той, сякаш съборен, може да се срути на пода и да не може да стане дълго време. Това състояние предвещава непосредствена загуба на ходене.

Тежкият паралитичен стадий на заболяването се характеризира с невъзможност за самостоятелно движение и обикновено се проявява на възраст 10-11 години, въпреки че продължителността на заболяването преди загубата на ходене може да варира значително (от 2 до 10 години, а в изключителни случаи до 12-13 години). Това се обяснява не само с тежестта на заболяването, но в по-голяма степен с изключителната чувствителност на миодистрофичния процес към външни влияния. Понякога е достатъчно болният да прекара няколко дни на легло с грип, за да не стъпи повече на краката си. Такава преждевременна загуба на ходене се наблюдава след прилагане на гипс, с бързо увеличаване на телесното тегло с 3-4 kg или повече, след промени във физическата активност (продължително ходене). Така за дистрофичните мускули бездействието е също толкова вредно, колкото и претоварването.

Забелязва се, че със загубата на способността да се движите самостоятелно, мускулната атрофия и слабостта се увеличават много бързо. Пациентът скоро губи способността да седи в леглото с помощта на ръцете си и да се преобръща на другата страна. Контрактурите се развиват бързо.

След няколко години седене на стол се забелязват груби деформации на скелета. До 14-16-годишна възраст обездвижването на пациентите достига крайна степен. Обикновено умират преди 20-годишна възраст, рядко по-късно * - в състояние на дълбока обща дистрофия, от заболявания на белите дробове, черния дроб, сърцето и др.

Увеличаването на обема на мускулите на прасеца е постоянен и характерен симптом на болестта на Дюшен, т.нар. псевдохипертрофичен.Биопсията показва, че уголемяването на прасеца рядко се свързва с истинска хипертрофия

Глава XI. Психологически особеностидеца с миопатия

§ 2. Клинични характеристики на миопатията на Дюшен

Мускулни влакна и в повечето случаи възниква поради увеличаване на съединителната и мастната тъкан. Оттук и името псевдохипертрофия.

При миопатия на Дюшен псевдохипертрофиите обикновено се откриват, след като детето вече е започнало да ходи самостоятелно. До 2-2,5 години псевдохипертрофията не изглежда демонстративно поради естествените особености на структурата на тялото на детето, но при сравнителна палпация може да се открие повишена плътност на мускулите на прасеца в сравнение с мускулите на бедрената кост. В тежкия стадий на псевдохипертрофия често е трудно да се открие. Преди това хипертрофираните мускули постепенно намаляват по обем и изглеждат малко по-различни от атрофираните.

Намаляването на сухожилните рефлекси върви успоредно със степента на дистрофичен процес в мускулите, като коленните спазми обикновено отпадат първо. В повечето случаи изчезването на коленните рефлекси изпреварва развитието на визуално видима атрофия на мускулите на четириглавия бедрен мускул. Тогава сухожилните рефлекси на ръцете намаляват и изпадат.

Паралелно се развиват мускулна слабост и атрофия в миодистрофичния процес. Въпреки това, атрофията на мускулите на тазовия пояс и бедрата в началните и леки стадии на заболяването е незабележима, докато слабостта се открива ясно. Атрофиите стават забележими по-рано в мускулите на раменния пояс.

Често на ранни стадиизаболявания, има оплаквания от болка в краката, главно в стъпалата, подколените и ингвиналните гънки. Болката се появява при ходене и изчезва в колана. Децата често искат да бъдат държани. Понякога има редки болки в мускулите на прасеца. По всяка вероятност болката се дължи на компенсаторно претоварване на относително запазени мускули и връзки, както и на микроциркулаторни нарушения.

Пролиферацията на съединителната тъкан в мускулите води до тяхното скъсяване. Сухожилията и връзките също са подложени на този процес, което води до ограничена подвижност в ставите, контрактури. По този начин контрактурите при мускулна дистрофия са резултат от

мускулни промени. По-рано от други обикновено се случва скъсяване на мускулите на прасеца и ахилесовите сухожилия с ограничаване на дорзалната флексия на стъпалото. Пациентът започва да ходи на пръсти. Формата на краката постепенно се променя. Краката с висок свод се наблюдават при около 1/4 от пациентите, малко по-рядко се срещат плоски стъпала. В паралитичния стадий на заболяването високата арка, съчетана с фиксирана позиция, образува така нареченото конско стъпало.

Доста рано при пациентите може да се забележи деформация на гръдния кош. Най-често гръдният кош е сплескан в предно-задна посока. Ако в същото време има рецесия на гръдната кост, гръдният кош придобива скафоидна форма. Бъчвовидният гръден кош е малко по-рядко срещан от сплескания.

Костни промени, стесняване на диафизата на големите тръбести кости. Във всички случаи се установява остеопороза. Тези промени са доста изразени още в стадия на заболяването, когато пациентът все още има добра подвижност, така че едва ли могат да бъдат приписани на вторични атрофични процеси в костите от бездействие. При пациенти с миопатия на Дюшен забавянето на осификацията се определя рентгенографски.

При миопатия на Дюшен ендокринните и метаболитните нарушения не са необичайни - прекомерна загуба на тегло, достигаща в някои случаи степен на кахексия или, обратно, необичайна пълнота. При миопатията на Дюшен затлъстяването обикновено е придружено от признаци на вроден хипогенитализъм (крипторхизъм, малък пенис и скротум).

Почти равномерното отлагане на мазнини е малко по-изразено по корема, в областта на таза, гърдите, ръцете, лицето. Пациентът запазва детската форма на тялото.

Психичната недостатъчност на пациентите с псевдохипертрофична форма е отбелязана от Дюшен, но досега няма консенсус по този въпрос. Умствена изостаналостнаблюдавани при около една трета от пациентите. Пациентите с миопатия на Дюшен се характеризират с летаргия, бавно мислене. Това може да бъде допълнено от лоша памет и нарушено внимание, неспособност за концентрация. Горните характеристики правят

Глава XI. Психологически характеристики на деца с миопатия ______

болните деца са изключително инертни както в училище, така и сред връстниците си. Речта им е бедна. Поради забавянето на умствената дейност те не използват наличния речник в речта, предпочитат да говорят с прости фрази, понякога седят мълчаливо с часове. В много случаи не е възможно да се идентифицират преживявания, свързани със собственото им положение, обездвижване.

Едновременно с мускулните нарушения страдат вътрешни органи. Функционалната слабост на мускулите на миокарда намалява способността му за декомпенсация и в зряла възраст може да доведе до остра сърдечна недостатъчност с лоша прогноза. Отслабването на мускулите, участващи в акта на дишане, често причинява задръствания в бронхо-белодробния апарат, което води до остри респираторни заболявания. Последното може да се влоши от развитието на пневмония. Намаляването на перисталтичния капацитет на стомашно-чревния тракт нарушава храносмилането.

На всички етапи от развитието на патологичния процес е много важно предотвратяване на фрактури у дома.Падането на болните момчета при несигурно ходене води до фрактури на крайниците. Този факт се обяснява с патологични промени в костната тъкан, която става крехка в хода на заболяването. Зарастването на фрактури става в обичайното време, но гипсирането на крайниците води до неподвижност, след което такова дете понякога губи способността си да се движи без чужда помощ.

Въпреки че генът на заболяването е известен, все още няма ефективно лечение на болестта. Въпреки това, в момента е в ход интензивно разработване на генетични лечения.